Science：研究人员识别新的C9orf72-相关ALS蛋白质靶点
在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。
生物谷 - ALS蛋白质，靶点 - 2016-08-15
J Thromb Haemost：CYP2C9/VKORC1基因突变影响患者使用VK拮抗剂的结局？
2017年11月，发表在《J Thromb Haemost》的一项由荷兰科学家进行的前瞻性队列研究，考察了伴有细胞色素P450酶基因多态性（CYP2C9）及维生素K环氧化物还原酶（VKORC1）突变的老年患者应用
环球资讯 - 静脉血栓栓塞，基因突变，抗凝 - 2017-12-05
揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
Lancet Neurol：影响额颞叶痴呆患者发病及死亡年龄的遗传因素研究
研究表明，遗传额颞叶痴呆患者在发病和死亡时的年龄受遗传群体的影响，特别是MAPT突变，受特定突变和家庭成员身份的影响
MedSci原创 - 额颞叶痴呆，GRN，MAPT，C9orf72 - 2019-12-04
NATURE：ALS相关基因通过肠道菌群调节系统和神经炎症
在肌萎缩性侧索硬化症或前颞叶痴呆的高发家族中，重复扩增的作用不完全一致，表明遗传或环境因素改变了每个人的疾病风险。
MedSci原创 - 免疫，肠道菌群，肌萎缩侧索硬化症 - 2020-05-14
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
Brain：科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。
中国生物技术网 - 渐冻人症，C9orf72，NMD通路 - 2019-04-10
Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验
渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。
“生物世界”公众号 - 反义寡核苷酸，渐冻症 - 2021-12-24
Science：科学家发现ALS和FTD等神经退行性疾病病因
ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）杂志上。 美国有3万多ALS患者，ALS破坏了控制包括说话、行走、呼吸和吞咽等基本动作的神
生物通 - 渐冻人，ALS，痴呆，额颞痴呆，FTD，肌萎缩侧索硬化症 - 2015-05-26
PNAS：突破血脑屏障，靶向致病RNA，治疗渐冻症和痴呆
该研究发现了一种候选小分子药物，能够突破血脑屏障，选择性消除导致渐冻症和额颞叶痴呆的C9orf72基因的G4C2异常扩增的RNA片段，并恢复渐冻症神经元和小鼠模型的健康。
“生物世界”公众号 - 痴呆，渐冻症，血脑屏障 - 2022-11-26
Sci Transl Med：反义寡核苷酸龙头Ionis管线药物，如何对抗痴呆症和肌萎缩侧索硬化症？
肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）是两种具有不同临床症状的致命性神经退行性疾病。ALS是控制着人们的肌肉、语言和呼吸能力的运动神经元进行性退化。FTD是60岁以下老年痴呆症的最常见形式，它
医药魔方 - 肌萎缩侧索硬化症，痴呆症 - 2020-09-19
SCI TRANSL MED：ALS的新药效学标志物
这些结果表明，跟踪CSF多（GP）蛋白为评估针对G4C2 RNA扩增的疗法提供了一种手段，在有症状的C9ORF72重复扩增的载带着和那些有望受益于早期干预治疗的无症状患者。
MedSci原创 - ALS，药效学，标志物 - 2017-03-30
JCEM：何种PCSK9基因突变类型能降低LDL-C水平？
研究背景： 血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平的升高是动脉粥样硬化和心血管疾病的一个重要危险因素。血清前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）基因的突变不仅与血浆LDL-C水平有关，还与缺血性心脏病有关。然而，对于美国印第安人种中PCSK9的遗传结构特征及其对LDL-C水平的影响还知之甚少。研究目的： 我们旨在研究美国印第安人种包含编码PCSK9基因染色体1p32区域的遗传
MedSci原创译 - PCSK9，LDL-C，美国印第安人，罕见突变，常见突变 - 2014-11-25
Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的
相关研究已经刊登于Neuron杂志上，这项新研究表明，ALS一个共同的基因突变会产生致命的蛋白质，可能引起大脑损害，导致ALS。约5％的ALS患者携带C9orf72基因变异，其在ALS患者中含有数百个重复序列，而不存在于正常个体中。在2011年就发现了该基因，但是研究人员一直在试图理解它的正常
生物谷 - 大脑运动神经元，ALS - 2014-12-24
Science：研究发现免疫细胞在ALS中发挥意想不到的作用
研究人员专注于被称为C9orf72的基因，该基因中的突变会导致ALS和额颞叶痴呆（FTD）。FTD是另一种神经系统疾病，通常会造成患者
生物谷 - 免疫细胞，ALS - 2016-03-21
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