NEJM：分辨多位点基因变异导致的疾病表型
不同的疾病表型影响不同的器官系统，而重叠的疾病表型很可能是由相互作用在同一通路上的两个基因编码的蛋白质导致的。
MedSci原创 - 多位点基因变异，疾病表型 - 2016-12-08
JNNP：ALS周围神经病变：表型关联
肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要累及上下运动神经元，但也引起多系统病症，特别是与认知功能改变有关。过去曾描述过轻微的感觉纤维功能障碍，最近的研究也证实了这一点。 在一项
MedSci原创 - ALS，周围神经病变，表型关联 - 2020-12-29
Hypertension：睡眠呼吸暂停的表型和风险负担
总之，SA在中年普通人群中非常普遍。然而，即使是轻度SA患者显示出明显更高的代谢、炎症和心血管危险因素负担，并可能对公共健康产生影响。
MedSci原创 - 睡眠呼吸暂停，表型，风险负担 - 2019-08-26
Gastroenterology：不同食管腺癌表型患者的预后差异
研究发现，食管腺癌伴巴雷特食管/肠上皮化生患者的预后较好，该研究结果对食管腺癌患者分层、临床治疗以及预后管理具有一定的指导意义
MedSci原创 - 食管癌，巴雷特食管，肠上皮化生 - 2018-08-29
中国人群研究：HTGW表型可助力筛查男性性腺功能减退！最“差”表型功能减退风险翻倍！
PLoS One：台湾成年男性高甘油三酯腰部表型与性腺机能减退的关系。
MedSci原创 - 睾酮，性腺功能减退症，HTGW表型 - 2022-03-28
Circulation：与左心室表型相关的遗传位点
左心室(LV)表型在心血管疾病的诊断、管理和风险分层中起重要作用，但其遗传机制尚不明确。
MedSci原创 - 左心室，遗传位点，心力衰竭 - 2019-10-23
CLIN CHEM LAB MED：基于ETP的活化蛋白C抗药性试验的验证和标准化，用于女性类固醇避孕药的临床研究
目前，监管机构建议使用一种基于内源性凝血酶潜力(ETP)评估的分析方法来调查女性类固醇避孕药开发中活化蛋白C耐药性(APCr)。
MedSci原创 - 女性；类固醇避孕药 - 2020-03-17
Alzheimers Dement: 生物心理社会虚弱表型与MCI相关
生物心理社会虚弱表型与MCI相关，特别是可能与它的一些亚型有关，即naMCI-SD和naMCI-MD。
MedSci原创 - 痴呆，MCI，虚弱 - 2023-02-23
Blood：终于鉴定出与人疾病相关的iNKT表型！
中心点：鉴定出效应功能具有明显区别的临床相关人iNKT细胞表型。本研究阐明了显性iNKTcell在GVHD患者和异源造血干细胞移植(alloc -HSCT)和自身免疫系统重建后的健康患者中的异质性。
MedSci原创 - iNKT，GVHD，异源造血干细胞移植 - 2020-01-23
临床重要细菌耐药表型分子机制、检测方法及结果解读
本文结合美国、欧洲及我国的药敏试验相关标准，对目前临床主要细菌耐药表型的分子机制、检测方法及结果解读进行介绍。了解临床重要细菌耐药表型的分子机
中国合理用药探索 - 细菌耐药性，药物敏感性试验 - 2022-09-12
BJC：CpG岛甲基化表型与CRC预后无关
之前的研究已经表明，CpG岛甲基化表型(CIMP)对结直肠癌（CRC）的预后有不利影响。。然而，样本往往是有限的，只有少数的研究能够调整相关分子特征与分布。
MedSci原创 - CpG岛甲基化，表型，CRC，预后 - 2016-11-12
Thyroid：代谢性肥胖表型与甲状腺癌风险
在MH和MUH男性中，肥胖与甲状腺癌发病风险增加有关，表明过度肥胖本身是甲状腺癌的独立危险因素。相反，MUH肥胖而非MH肥胖的女性患甲状腺癌的风险增加，表明伴随代谢异常的肥胖可能会影响女性患甲状腺癌的风险。
MedSci原创 - 代谢性肥胖，甲状腺癌，风险 - 2019-07-06
Blood：剪接体基因罕见变异驱动热点表型变化
很多罕见的甚至是私有的剪接体基因突变产生热点突变的分子表型，并可能致病。摘要：编码RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多种肿瘤疾病中常发生错义突变。
MedSci原创 - 剪接体，罕见变异，热点突变 - 2020-02-05
Neurology：轻度颅脑损伤后平衡障碍的感觉表型
最新的基于团队的护理模式使用症状亚型来指导轻度创伤性脑损伤(MTBI)患者的治疗。患MTBI的个体表现出各种慢性平衡缺陷，涉及不同的感觉整合问题。未来的研究应该考虑平衡缺陷的具体分类，包括平衡控制。
MedSci原创 - 轻度创伤性脑损伤（mTBI)，平衡障碍 - 2022-06-28
EHJ:HTGW表型可能作为一线筛查指标
近日，在2013年欧洲心脏病学会年会上，来自意大利的学者发表研究结果，研究发现，“高甘油三脂血症型腰围”（HTGW）表型出自MetS-NCEP-ATPⅢ标准，可识别心脏代谢风险标志物出现变化的患者
医学论坛网 - 心血管风险 - 2013-09-10
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