SMAD4致病变异相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

2023 临床共识指南：携带种系SDHD<font color="red">致病变异</font>患者的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理

2023 临床共识指南：携带种系SDHD致病变异患者的嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的管理

种系SDHD致病变异体患者主要受头颈部副神经节瘤的影响，在近20%的患者中，可能与来自其他部位的副神经节瘤共存(例如，肾上腺髓质、主动脉旁、心脏或胸椎和骨盆)。本文主要针对携带种系SDHD致病变异患者

Lancet Diabetes Endocrinol - 副神经节瘤，嗜铬细胞瘤，种系SDHD致病变异 - 2023-04-07

临床多基因检测panel可识别早发性结直肠癌患者胚系<font color="red">致病变异</font>的种族和民族差异

临床多基因检测panel可识别早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异

该研究旨在评估早发性结直肠癌患者胚系致病变异的种族和民族差异。

MedSci原创 - 结直肠癌，多基因检测，胚系变异 - 2023-06-23

J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系<font color="red">致病变异</font>的种族/民族差异

J Clin Oncol：利用临床多基因panel检测，揭示早发性CRC患者中胚系致病变异的种族/民族差异

该研究是深入研究不同人群配对胚系和肿瘤全基因组测序的重要一步，有助于推动发现用于疾病管理的潜在基因组驱动因子和生物标志物。

测序中国 - 结直肠癌，CRC - 2023-08-01

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的<font color="red">致病变异</font>和意外的表型发现

JNNP:神经元蜡样脂褐质沉积症5型,新的致病变异和意外的表型发现

神经元蜡样脂褐质沉积症（NCLs）是一种遗传性疾病，其特征是聚集类似脂褐素或蜡状物的自体荧光物质。大多数患者表现为认知和运动能力下降、癫痫发作和视力下降。NCL是儿童期最常见的神经退行性疾病。CLN5

网络 - 表型，神经元蜡样脂褐质沉积症，致病变异 - 2023-02-09

NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT）实现胎儿特异性<font color="red">致病变异</font>的精准检测

NEJM：基于深度家系外显子测序的无创产前筛查技术（DES-NIPT）实现胎儿特异性致病变异的精准检测

来自丹麦的研究团队开发了基于深度家系外显子组测序的无创产前筛查（DES-NIPT）方法。

测序中国 - 外显子组测序，无创产前筛查 - 2024-01-13

Hereditas：在一个中国感音神经性听力损失家庭中发现HARS2的两个新的可能<font color="red">致病变异</font>

Hereditas：在一个中国感音神经性听力损失家庭中发现HARS2的两个新的可能致病变异

HARS2的突变是Perrault综合征的遗传病因之一，具有感音神经性听力损失（SNHL）和卵巢功能障碍特征。

MedSci原创 - 中国，听力损失，新变异 - 2020-12-13

Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二<font color="red">致病变异</font>

Clin Genet：全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异

最近，有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中，在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出，他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。在该中国家庭中，HOMER2 (NM_199330)中的c.840_841insC致病变异与听力损失表型分离，并导致了提前终止，从

MedSci原创 - 外显子组测序，遗传变异，听力损失 - 2018-07-31

2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系<font color="red">致病变异</font>的女性癌症风险临床管理

2022 英国共识建议：拥有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理

英国关于有癌症易感基因RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2胚系致病变异的女性癌症风险临床管理的共识建议

J Med Genet . - 癌症风险，癌症风险基因 - 2022-12-05

Blood：遗传性出血性毛细血管扩张症的突变和表型特征

详细的临床信息、统计数据和结构模型均有助于更好地预测和治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）。

MedSci原创 - 遗传性出血性毛细血管扩张症，DNA变异，ENG、ACVRL1、SMAD4和GDF2基因 - 2020-06-28

Sci Rep：前列腺癌中ETS转录因子ETV1和TGF-β调控的<font color="red">SMAD</font>蛋白关系研究

Sci Rep：前列腺癌中ETS转录因子ETV1和TGF-β调控的SMAD蛋白关系研究

相应地，前列腺特异性过表达ETV1的转基因小鼠能够发生前列腺上皮内瘤样病变。然而，这些小鼠中却并不能发展为恶性肿瘤阶段，表明了抑制途径可能阻止了ETV1的完整致瘤作用。最近，有研究人员表明了TGF-β/SMAD信号就是上述的抑制途径。首先，研究人员发现ETV1能够与SMAD4形成复合物。其次，SMAD2、SMAD3和SMAD

MedSci原创 - 前列腺癌，转录因子，SMAD蛋白 - 2019-06-16