J Periodontal Res：EFCAB4B 基因变异与牙周病之间的关联
尽管已有大量研究调查了其发病原因，但很少有研究关注其遗传易感性，而且大多数研究只考虑了候选基因。因此，我们在意大利人群中进行了基因组广泛关联研究，旨在揭示易患这种疾病的遗传变异。
MedSci原创 - EFCAB4B 基因变异，牙周病 - 2018-11-21
Sci Rep：恶性前列腺癌中，SFRP4基因表达增加
分泌性卷曲相关蛋白4（SFRP4）是癌症相关的Wnt信号通路的调控子，并且之前有报道它可作为前列腺癌恶化的一个潜在的标记。最近，有研究人员调查和确定了在9个独立群体中，SFRP4基因表达与恶化之间的关系（n=2157）。研究人员通过对所有群体的差异表达和组合元分析，检测到了SFRP4在癌症中要比正常样本中表达量
MedSci原创 - 前列腺癌，SFRP4，关联性 - 2017-10-31
NATURE：阿尔兹海默危险基因APOE4破坏血脑屏障
血管对痴呆症和阿尔茨海默氏症的贡献越来越多地被认可。最近的研究表明，血脑屏障（BBB）的损坏是人类认知功能障碍的早期生物标志物，包括阿尔茨海默氏症的早期临床阶段。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，血脑屏障，APOE4 - 2020-04-30
Nature:抑制基因p16INK4a让肌肉干细胞返老还童
oz-Cánoves及同事发现，衰老中的“卫星细胞”发生从静止状态向衰老前状态的不可逆转变，这与已被发现是衰老的一个标志的肿瘤抑制蛋白p16INK4a的表达水平增加有关。
natureasia - 卫星细胞，肌肉衰老 - 2014-02-21
Nat Genet：顾东风等发现4个冠心病心梗易感基因
日前，由中国医学科学院阜外心血管病医院副院长顾东风教授领衔的研究团队，通过对3.3万余名中国冠心病患者以及正常对照人群进行的全基因组关联分析，成功鉴定出8个冠心病相关的遗传易感区域，其中4个区域为国际上首次报道
健康报 - Nat，Genet，顾东风，冠心病 - 2012-07-10
SCI REP：食管癌相关基因-4在房颤发病中的潜在作用！
由此可见，这些研究结果提示ECRG4分子可能在房颤的发病机制中起着关键的作用。
MedSci原创 - ECRG4，房颤，相关性 - 2017-06-03
“魔剪”可实现同时编辑4个基因
研究描述了一种可实现同时编辑4个基因的系统。这一名为CRISPR/Cpf1的系统最早由张锋研究组于去年9月发表在Cell上的一篇论文中提出。
生物探索 - CRISPR，魔剪，基因 - 2016-12-09
Cell Death Dis：BRD4，治疗肾细胞癌的新潜在靶基因
肾癌是一种重要的公共卫生问题，目前全世界每年约有33.8万的新发肾癌以及144000例的死亡病例。肾细胞癌（RCC）约占此类恶性肿瘤的85％。在美国，其是男性第六大最常见的癌症，在女性中是第八大。
MedSci原创 - 肾细胞癌，BRD4抑制剂，细胞焦亡 - 2020-04-25
JAMA：基因检测不是“静态”的，近1/4“意义不确定突变”被重新分类
近日，一项回顾了145万人的遗传性癌症基因测序结果的研究发现，近25%的“不确定重要性的突变”（variants of uncertain significance）之后被重新分类，其中大多数会降级为“
生物探索 - 基因检测，意义不确定突变 - 2018-09-28
Cell Rep：BMP4基因疗法：逆转2型糖尿病的新希望
在萨尔格学院的一项研究中，经过蛋白质BMP4基因治疗之后，即使摄入高能量饮食，体重没有增加，胰岛素敏感性也没有增加，完整的研究报告发表于《细胞》杂志中。
来宝网 - 糖尿病 - 2017-08-25
J Hepatol：采用Sofosbuvir/velpatasvir治疗HCV基因1-4型肝移植受者
采用SOF/VEL治疗HCV基因1-4型肝硬化或非肝硬化患者，疗效良好且安全耐受
MedSci原创 - Sofosbuvir，Velpatasvir，HCV，基因型，肝移植受者 - 2018-08-29
Immunity：这种基因突变导致1/4的人罹患癌症，并且还助力癌症生长！
之前的相关研究表明，Ras基因是原癌基因，它发生突变以后就变成有致癌活性的癌基因。随着研究的继续深入，近日科学家发现，Ras基因的突变还可以抑制免疫系统的抗癌反应。
转化医学网 - 癌症，基因突变，研究进展 - 2017-12-16
Brain Inj：SLC6A4基因变体与创伤后抑郁发病有关
研究发现TBI与抑郁症的风险基因之间存在一种独特的具有损伤
CMT - SLC6A4基因变体，创伤后抑郁，外伤性脑损伤 - 2013-06-04
Neuron：新发现的TUBA4A 基因变异与家族性 ALS 相关
家族性 ALS 具有基因异质性，迄今为止已确认约有十多个基因可引发这种疾病或与其有关。近来流行的“冰桶挑战”的目的就是增进人们对这种疾病的了解，并鼓励
生物谷 - ALS，基因变异 - 2014-11-27
Nature：用CRISPR研究人类早期胚胎发育中OCT4基因的作用
《自然》发表的一篇论文报告Genome editing reveals a role for OCT4 in human embryogenesis称，CRISPR–Cas9基因组编辑技术已经被用于研究OCT4基因在人类早期胚胎发育中的作用。该研究为认识控制胚胎发生的分子机制带来了新见解，这一原理研究表明CRISPR–Cas9基因组编辑技术可被用于评估人类早期发育中的基因功能。在人类早期发育阶段，
Nature自然科研 - CRISPR，OCT4基因，人类早期胚胎发 - 2017-09-21
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