BMC Res Notes：SLC26A4对非综合症语前儿童感官听力损失影响研究
除了GJB2和GJB6基因中的变异之外，在SLC26A4基因中的病理变异已经被报道是遗传性HL的病因之一，并且它主要是在内耳的生理中起作用。最近，有研究人员调查了在非综合症语前儿童感官听力损失巴西患者中SLC26A4基因的变异的流行度。
MedSci原创 - 听力损失，儿童，基因变异 - 2018-08-09
基于下一代测序技术的BRCA基因检测流程中国专家共识
乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)是重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA1/2基因是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物，也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物，所以BRCA检测具有重要的临床意义。BRCA基因检测难度较大，没有热点变异，变异遍布于2个基因的全长。国内对于BRCA基因检测一般采用下一
中华病理学杂志,2018,47(6) : - 测序技术，BRCA基因检测 - 2018-06-16
JCEM：成人低骨量疾病常规骨科学评估中的遗传诊断学
在常规临床诊断中，成人罕见的低骨量疾病(LBMD)主要由DXA诊断，通常归入总括术语骨质疏松症，尽管该术语原则上表示低骨量和微结构受损。
MedSci原创 - 低骨量 - 2022-04-03
Nature Methods | 自由探索4D核组数据——马坚团队发布Nucleome Browser平台
Nucleome Browser可为用户充分利用不同类型的4D核组数据和不同的3D表观基因组学数据集在广泛的生物环境中融合多尺度核结构和功能提供重要门户，从而实现模型整合和广泛的数据共享社区。
测序中国 - 靶基因，基因组，4D核组数据 - 2022-08-05
阿尔茨海默病的易感基因
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。流行病学研究提示，家族史是AD的危险因素。
ANDs - APOE基因，α2巨球蛋白(A2M)基因，对氧磷酶 - 2023-02-19
Neuropsychopharmacology：基因突变小鼠拥有更高智商
一项研究发现，通过抑制PDE4B蛋白表达，小鼠能够拥有更高的认知能力。相比于普通小鼠，这些基因改造小鼠能够记住更加久远的事件，可以解决更加复杂的问题。磷酸二酯酶PDE4B（phosphodiesterase-4B）是脊椎动物中一种常见的酶。这种酶一般在不同的器官（包括大脑）中表
生物谷 - 转化医学 - 2015-08-18
Nat Commun：利用图形泛基因组图谱可灵敏识别罕见遗传病的结构变异，并降低错误率
研究团队探讨了在罕见病队列中使用图形泛基因组来表征SV的益处；利用标准参考基因组、公共组装以及罕见疾病项目中大量的长读长、高保真度基因组测序数据。
测序中国 - 基因组图谱，图形泛基因组，基因组测序 - 2024-03-09
百岁老人携带的一种突变基因，被证实能够让心脏年轻十岁
在百岁老人中很常见的一个健康基因突变——BPIFB4基因长寿相关突变（LAV-BPIFB4），能够保护心脏健康。
生物世界 - 衰老，BPIFB4 - 2023-01-27
JAMA Neurol：揭示ABCB1基因多态性影响氯吡格雷疗效
近期，北京天坛医院王拥军教授团队在《JAMA Neurology》发表题为"Association Between ABCB1 Polymorphisms and Outcomes of Clopidogrel Treatment in Patients With Minor Stroke or Transient Ischemic Attack Secondary Analysis of a R
天坛医院 - TIA，氯吡格雷，ABCB1基因 - 2019-04-10
遗传性结直肠癌基因突变研究获突破
近日，中国科学院深圳先进技术研究院医工所医学机器人与微创手术器械研究中心赵国如团队在中国人群中基因胚系突变与家族性腺瘤性息肉病的基因型与表型关系图谱研究领域取得突破。
中国科学报 - 直肠癌，基因突变，中科院 - 2017-08-28
Circle圆基因推出新一代消费级基因检测
由中国领先的创新型生物科技公司贝瑞基因和Prenetics联合投资的Circle圆基因，今天在北京举办的产品发布会上宣布推出新一代消费级基因检测产品。此次Circle圆基因推出的消费级基因检测产品采用最新的“WES全外显子组测序“技术，与目前消费级基因检测最常用的芯片检测技术相比，当消费者提供同样的口腔拭子检测样本时，WES检测技术可以获得更多更有效的基因信息
美通社 - 基因检测，贝瑞基因 - 2019-04-23
克睿基因获1700万美元A轮融资，启明创投领投
苏州克睿基因生物科技有限公司（简称“克睿基因”）今日宣布已完成1700万美元A轮融资。本轮融资由启明创投领投，清松资本、盛鼎投资共同投资。
生物探索 - 基因编辑，克睿基因，融资 - 2018-08-06
Psychiatry Res. ：精神疾病患者的遗传多样性分析
基因多样性是基因在进化过程中逐渐形成的固有属性。重度抑郁症、阿尔茨海默病、分裂情感障碍的基因多样性与 "正常 "多样性值有显著偏差。近三分之一的基因相互关联。
MedSci原创 - 遗传学，基因组学，精神疾病 - 2024-01-26
Plos Pathog：研究为HIV整合感染提供新见解！
根据PLOS病原体发表的新研究，人类免疫缺陷病毒（HIV）-1可能已发展成将其遗传物质整合到人体的某些免疫细胞活化基因中。
来宝网 - HIV，病毒，整合 - 2017-07-21
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