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NEJM:基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐酶VA缺乏症

NEJM:基因测序发现一种新型儿童智力障碍---碳酸酐酶VA缺乏症

英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过外显子测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病,发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果5月25日先期发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上,首次展示外显子测序能够改变智力障碍儿童的一生。智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出现能量缺陷和有毒物质累积,最终导致

MedSci原创 - 智力障碍 - 2016-05-28

APL Bioengineering:深圳实验室侯尚国团开发利用光学显微研究液体-液相分离的方法综述

APL Bioengineering:深圳实验室侯尚国团开发利用光学显微研究液体-液相分离的方法综述

该综述总归结了各种光学形成方法在研究LLPS中的优点。最后,讨论了适用于LLPS 研究的潜在未来形成工具和方法。

iNature - 细胞内液-液相分离,LLPS - 2023-05-18

Cell:表观遗传学重大突破,上千万美元,40多篇论文的成果

Cell:表观遗传学重大突破,上千万美元,40多篇论文的成果

important;">Identification and characterization of PKF118-310 as a KDM4A inhibitorFranci, G., Sarno,

生物通 - 遗传,基因 - 2016-11-24

关注患者安全事件中第二受害者的支持需求

关注患者安全事件中第二受害者的支持需求

患者安全是医疗服务的核心和永恒主题。患者安全已成为全球性公共卫生问题[1]。患者安全事件是由WHO全球患者安全联盟工作小组专家于2009年界定,即“可能或已经导致患者不必要的人身损害事件”[2]。本研究中讨论的患者安全事件主要包括医疗安全事故、未遂事件(near miss)及安全隐患。患者安全事件不仅给患者及其家庭带来伤害,也给医务人员的情绪和工作带来负面影响。2000年,美国研究者Alber

中国质量管理杂志 - 第二受害者 - 2019-01-15

我国学者首次证实,人类成熟红细胞具有大片段DNA,并且具有潜在的疾病诊断价值

我国学者首次证实,人类成熟红细胞具有大片段DNA,并且具有潜在的疾病诊断价值

哺乳动物的成熟红细胞的在发育过程中会通过一系列的过程将细胞核和线粒体排出,而DNA仅存在于细胞核和线粒体中,所以长久以来,红细胞中是否依然含有DNA片段尚没有非常明确的直接证据。红细胞主要功能是作为氧

生物世界 - DNA,红细胞,疾病诊断价值 - 2023-01-07

抗癌之路心惊胆战,耐药几乎不可避免,靶向联合治疗会是救命稻草吗?(一)

抗癌之路心惊胆战,耐药几乎不可避免,靶向联合治疗会是救命稻草吗?(一)

不知不觉中,我们已经身处一场肿瘤治疗的深刻变革之中

medscizl - 2018-02-23

Circulation:经心尖(TA)或经股动脉(TF)经导管主动脉瓣置换术的临床疗效比较

Circulation:经心尖(TA)或经股动脉(TF)经导管主动脉瓣置换术的临床疗效比较

背景:经心尖(TA)与经股动脉(TF)经导管主动脉瓣置换(TAVR)后不良后果的高风险可能是由于TA-TAVR是开放手术或TA-和TF-TAVR患者的临床差异。研究人员使用倾向评分匹配抵消了患者差异后的结果。方法和结果:从2007年4月到2012年2月,1100例使用Edwards SAPIEN球囊扩张瓣膜主动脉经导管瓣膜植入患者(PARTNER)接受TA-TAVR,1521例接受TF-TAVR。

MedSci原创 - 经导管主动脉瓣置换术 - 2015-06-07

FDA批准的70款大环药物分析

FDA批准的70款大环药物分析

FDA批准的70款大环药物汇总分析

网络 - 2023-05-01

美国医学会杂志(JAMA)评选出最近十年的十篇优秀文章

美国医学会杂志(JAMA)评选出最近十年的十篇优秀文章

2019年的最后一天,美国医学会杂志JAMA总结发表了近10年来在该期刊上发表的10篇优秀论文,涵盖的内容广,使读者对美国在医学上的兴趣感到耳目一新。

检验医学网 - 美国医学会杂志 - 2020-04-08

百年诺贝尔奖一览(1901-2019)

百年诺贝尔奖一览(1901-2019)

2019年诺贝尔生理学或医学奖在瑞典卡罗林斯卡医学院颁布揭晓,威廉·凯林(William G. Kaelin Jr),彼得·拉特克利夫(Sir Peter J.

MedSci - 诺贝尔奖 - 2019-10-07

靶向联合治疗会是救命稻草吗?(二)如何发现最佳组合

靶向联合治疗会是救命稻草吗?(二)如何发现最佳组合

面对复杂多变的突变模式,需要发展新的研发方法

medscizl - 2018-02-23

JAMA:甲状腺功能异常与骨折之间的联系

JAMA:甲状腺功能异常与骨折之间的联系

    重要性  亚临床甲状腺功能异常和骨折之间的联系是不清楚的,并且缺少临床试验。    意义  评估亚临床甲状腺功能异常与髋关节,脊柱,非脊柱,或任何骨折之间的联系。    数据来源  对MEDLINE和EMBASE数据库(起始日2015年3月26日)进行非语言限制的搜索,得到有关甲状腺功能数据和随后的骨

MedSci原创 - 甲状腺功能异常,骨折 - 2015-05-31

国际学术委员会

Noubar B. Afeya

会议 - 2008-06-26

邓子新

  第二届中国生物产大大会学术委员会委员   1982.1-1984.2在华中农业大学微生物专业毕业后留校任助教;1984.2-1988.5在英国University of East Anglia注册,在英国John Innes 研究中心获博士学位,并做博后研究一年;1988.6-1991.12在华中农业大学任讲师;1991.12-1992.8在华中农业大学任副教授;19

会议 - 2008-06-05

CIT 2014开幕式和全体大会日程

CIT2014开幕式和全体大会 2014年3月21日星期五8:00 AM-12:30 PM 上海跨国采购会展中心三层明珠厅 第一场:热点示教演示 主持人:MartinB.

医学论坛网 - CIT2014,开幕式和全体大会,日程 - 2014-03-17

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