肺动脉高压的蛋白质组学研究
肺动脉高压（PAH）是一种罕见但致命的心血管疾病，发病率和死亡率都很高。于 PAH 中蛋白质组学生物标志物和潜在分子机制及其对疾病管理价值的文献，旨在加深我们对该疾病的理解，并最终为临床应用铺平道路。
MedSci原创 - 肺动脉高压，蛋白质组学 - 2021-11-05
新生儿面横裂一例
停经32 d自测尿人绒毛膜促性腺激素（hCG） 阳性，停经56 d行彩超检查提示：宫内早孕，大小与孕周相 符。孕16周自觉胎动，活跃至娩。孕19周行胎儿非整倍体检测 提示
国际生殖健康/计划生育杂志 - 新生儿，面横裂 - 2019-06-26
STM：SSAGA技术可在50小时内诊断新生儿遗传疾病
一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷，刊登在《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出。 目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅
Sci Transl Med - 新生儿遗传疾病，《科学—转化医学》，全基因测序 - 2012-10-09
新生儿期起病伴血性腹水的Ⅰ型高脂蛋白血症1例
患儿，男，生后32 d，因便血2 d，发热1 d入院。入院后抽动静脉血进行检查，血液标本均呈粉色。血生化检查显示甘油三酯、总胆固醇水平升高。
中国当代儿科杂志 - 高甘油三酯血症，高脂蛋白血症，血性腹水 - 2024-01-29
水泡、咬痕、不规则收缩红细胞、海因小体，一张血片看全了....
对于急性溶血的病人，在未知患者是否为G6PD缺乏或者G6PD活性正常的情况下，血片中出现水泡红细胞、咬红细胞、不规则收缩红细胞和海因小体时要及时和临床沟通并给予提示，避免漏诊误诊。
“检验医学”公众号 - 水泡，海因小体 - 2022-09-28
Lancet：孕产妇及新生儿破伤风
在许多发展中国家，孕产妇及新生儿破伤风仍是一个重大的但是可预防的死亡病因。目前破伤风的病死率仍然很高，由于资源及有效的药物治疗稀缺，破伤风的治疗有限。由WHO及其合作伙伴推动的孕产妇及新生儿破伤风消除方案已经在消除孕产妇及新生儿破伤风上作出并取得了实际性的进展。对疫苗覆盖率、生产卫生及监测改善的持续强调，以及高风险地区的特定措施，使得破伤风的发病率持续下降。尽管在破伤风预防及治疗上有所进步
丁香园 - 孕产妇，破伤风 - 2014-08-27
JNNP:诺西那生钠治疗1型脊髓性肌萎缩症的的新生儿至青年数据——来自三个亚太地区的1年数据
脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMA1）是最常见和最严重的SMA。根据研究结果，受影响的婴儿永远无法独立坐着，死亡的中位年龄为13.5个月。诺西那生钠，一种反义寡核苷酸，可修饰存活运动神经元（SMN2）剪接以增
MedSci原创 - 亚太地区，脊髓性肌萎缩症，诺西那生钠 - 2021-02-20
当黄头发遇上了鼠尿味，竟是神经科这种病？你清楚吗？
今天的神经病例时间，我们来看看神经科的一种常见遗传代谢疾病，患者可表现为智力低下、癫痫发作、行为异常等症状，还能表现为湿疹、鼠尿味、皮肤白皙、毛发浅黄干燥等症状，下次遇到这些症状的患者，我们就能得心应
医学界神经病学频道 - PKU - 2020-07-06
Nat Cancer：邵志敏/江一舟/黄薇/郑媛婷团队发表大型中国乳腺癌患者队列多组学研究成果
研究揭示了中国乳腺癌患者的临床和分子特征，包括肿瘤微环境、基因突变、多组学数据及其相互关系，并利用机器学习模型进行了预测和分类。
测序中国 - 乳腺癌，AKT1突变，HER2 - 2024-03-16
收藏 |成人和儿童中性粒细胞减少症的欧洲诊疗指南：EHA与EuNet-INNOCHRON COST行动共识
成人和儿童中性粒细胞减少症的欧洲诊疗指南：EHA与EuNet-INNOCHRON COST行动共识
网络 - 中性粒细胞减少症 - 2023-04-06
British Journal of Cancer：肿瘤诊断治疗新方法
在这篇文章中，作者利用多组学方法描述了放射基因组学在精准医学中的应用，概述了放射基因组学在肿瘤诊断、治疗计划和评估方面的主要应用，目的是发展个性化的医学。
小桔灯网 - 肿瘤诊断 - 2023-08-14
NEJM:妊娠中的一个问题（腰痛待查）
Bindu Chamarthi 等 美国哈佛医学院布里格姆和妇女医院等 一名39岁的妇女（孕2产0）在妊娠32周时因腰痛2天史到她的产科医师处就诊。（她的）疼痛突然发生并且持续（存在）。她报告没有发热、寒战、排尿困难、尿频、阴道分泌物或出血，或其他相关症状。早产被排除，并且医师建议她休息并按需服用对乙酰氨基酚。 对妊娠期间妇女腰痛的所有可能原因，以及疼
NEJM，病例报道 - 2011-09-15
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
福建省Ⅰ型戊二酸血症患者的生化和分子特征
通过对GA I患者的生化和分子特征进行研究，团队提出干血纸片法C5DC浓度和尿GA是GA I诊断的有效指标。
MedSci原创 - Ⅰ型戊二酸血症 - 2023-08-11
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