【盘点】近期急性肾损伤研究进展
肾脏疾病是一个全球性的公共健康问题，全球约有240万肾衰竭患者需要做透析。由于人口老龄化和糖尿病患病几率的增加，肾衰竭患者的数量也在不断上升（每年增加7-8%）。急性肾损伤 (AKI)是临床各科室最常见的急危重症之一。从轻微血肌酐升高到严重无尿性AKI，AKI程度和临床表现不一而足，AKI与患者病死率、慢性肾脏病(CKD)的发生以及维持性透析率密切
MedSci原创 - 急性肾损伤 - 2016-08-31
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检，在患儿出现临床症状前作出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿机体各器官出现不可逆损伤，保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1．NBS病种纳入标准：1967年
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
苯丙酮尿症：症状与体征、病因、流行病学、诊断和治疗
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病
MedSci原创 - 苯丙酮尿症 - 2022-08-20
从常规血气到代谢再到基因检测，罕见病例快速、精准检验全过程
临床上常规生化等检测难以对MCD确诊，常需要检测氨基酸和酰基肉碱谱联合尿液有机酸谱对MCD进行筛查诊断。
“检验医学”公众号 - 罕见病，精准检验 - 2021-11-22
新生儿Netherton综合征1例
患儿，男，6 d，因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓，予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹
中国当代儿科杂志 - Netherton综合征 - 2024-01-29
肿瘤靶向用药有效率仅1.5%，未来肿瘤精准医疗发展有三大趋势
近两年来，精准医学治疗肿瘤疾病的理念逐渐被人们认同和理解，在全球各国的一致支持下，肿瘤精准医学正呈现蓬勃发展的繁荣景象。然而肿瘤疾病具有复杂多变和治疗困难等特点，想真正实现精准治疗的美好愿景并不容易。在近日的“医疗大数据应用与实践研讨会”上，志诺维思基因科技有限公司CEO兼首席科学家凌少平，就对肿瘤精准医学中的基因组大数据分析与应用的相关内容作了演讲报告。凌少平直言，靶向测序指导下的有效治疗患
贝壳社 - 肿瘤，靶向药，基因测序，精准医疗 - 2017-03-27
Nat Rev Neurol：卒中生物标志物和治疗靶标的多组学综述
由于血管危险因素的负担日益加重以及突出的人口老龄化问题，导致神经血管疾病的发生越来越普遍。其中，缺血性卒中（脑卒中）是最常见的类型，占到了所有卒中比例的87%。然而目前还没有关于卒中的生物标志物用于临
微科享 - 缺血性卒中，生物标志物 - 2020-06-13
Gut Microbes：剖宫产抗生素预防时机对足月儿肠道菌群发育至关重要
全世界剖宫产出生的婴儿数量越来越多，该研究表明抗菌药物预防的时机对于足月出生婴儿的早期微生物组植入至关重要，尖端的多组学技术和系统生物学方法可以帮助重新审视以前的抗菌药物预防时机的风险-效益分析。
MedSci原创 - 剖宫产，肠道菌群，足月儿，抗生素预防时机 - 2022-03-01
先天性心脏病相关的肺动脉高压：一项组学研究
关于PAH-CHD表观基因组学和代谢组学的研究还很少，尤其是前者，在未来的研究中应该给予更多的关注。
MedSci原创 - 肺动脉高压，先天性心脏病 - 2023-03-27
瓜氨酸血症I型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
CTLN1是由精氨酸琥珀酸酯合成酶（ASS）的缺陷或缺失引起的。ASS是六种酶中的一种，在清除体内氮的过程中起作用，这一过程被称为尿素循环。这种酶的缺乏导致血液和所有体液中的氮以氨的形式过度积累（高氨
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
Ann Intern Med：白细胞BRCA1启动子甲基化状态与卵巢癌发生风险之间的关系
截至目前为止，正常组织基因启动子甲基化状态与癌症发生风险之间的关系尚未明确。本文就白细胞BRCA1启动子甲基化的状态与卵巢癌发生的风险进行了详细阐述，结果显示，正常组织BRCA1启动子甲基化状态与高级别浆液性卵巢癌的发生风险明显相关，研究成果发表在Annals of Internal
肿瘤资讯 - 白细胞，卵巢癌，启动子，甲基化 - 2018-01-21
病例报道：新生儿枫糖尿症一例
患儿 男，1天，生后半天因“呕吐”入院，诊断为“咽下综合征”，住院治疗2天后出院。生后第5 天因“发热、腹泻，伴反应差、吃奶差”再次入院。患儿系第1 胎第1 产，胎龄38+5周自然分娩，出生体重3 240 g，无宫内窘迫，Apgar评分1、5、10 min均为10分，其母胎膜早破>18 h。 入院查体: 反应欠佳，哭声小，前囟饱满，张力不高，皮肤轻度黄染，双肺呼吸音粗，腹软，肝脾肋下未
中国新生儿科杂志 - 病例，糖尿症 - 2015-12-30
【专题】2.28国际罕见病日十周年：罕见病指南合集
2017年2月28日是第十届国际罕见病日，今年的主题是“研究”，正引导人类识别未知疾病，增加对疾病的理解，导向对新的创新疗法甚至治愈方法的开发。在中国较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症、脊髓小脑性共济失调等。下面是近些年关于这些罕见病的指南：
罕见病，苯丙酮尿症，地中海贫血，成骨不全症，脊髓小脑性共济失调 - 2017-02-27
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。
生物谷 - 罕见病，儿童 - 2014-05-15
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