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2020 ESPGHAN意见书：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>型炎症性肠病的临床<font color="red">基因</font>组学诊断

2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断

2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I

J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30

JACC：<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29

活体<font color="red">基因</font>编辑，<font color="red">基因</font>突变类<font color="red">疾病</font>未来治疗的希望

活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望

本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受

MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01

Cell Res：刘光慧等通过<font color="red">单</font>碱基<font color="red">基因</font>编辑重塑超级干细胞

Cell Res：刘光慧等通过单碱基基因编辑重塑超级干细胞

日前，中科院生物物理所刘光慧课题组、北京大学汤富酬课题组和中科院动物所曲静课题组联合开展的研究进一步拓展了基因编辑技术的应用范围。研究人员利用基因编辑改写了人类基因组遗传密码中的单个碱基，首次在实验室中获得了遗传增强的“超级”干细胞（Genetically Enhanced Stem cells，GES细胞）。

MedSci - 超级干细胞，基因编辑 - 2017-07-08

案例：肿瘤领域转化研究——<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>生信分析结合免疫组化

案例：肿瘤领域转化研究——单基因生信分析结合免疫组化

今天和大家分享的是一月份发表在Frontiers in Oncology

科研菌 - 转化研究 - 2020-07-04

精神<font color="red">疾病</font>的<font color="red">基因</font>与有关社交的<font color="red">基因</font>有重叠！

精神疾病的基因与有关社交的基因有重叠！

一个由马克斯普朗克心理语言学研究所、布里斯托大学的Broad研究所等领导的国际研究小组，通过上万个人的筛选，为自闭症、精神分裂症风险相关的基因与发育发展过程中影响沟通能力的基因之间的联系提供了新的见解研究人员研究了青春期至中年时期，患这些精神疾病的风险和社交能力之间的遗传重叠部分。他们发现，影响童年时期社会交往问题的基因与自闭症风险基因有重叠，但这种联系在青春期减弱了。与此相反，影响精

来宝网 - 精神疾病的基因 - 2017-01-05

Lancet Rheumatolgoy：阿巴西普治疗 IgG4 相关<font color="red">疾病</font>：一项前瞻性、开放标签、<font color="red">单</font>臂、<font color="red">单</font>中心、概念验证研究

Lancet Rheumatolgoy：阿巴西普治疗 IgG4 相关疾病：一项前瞻性、开放标签、单臂、单中心、概念验证研究

IgG4相关疾病患者对选择性T细胞共刺激调节剂阿巴西普有不同的治疗反应。

MedSci原创 - IgG4相关性疾病，阿巴西普 - 2022-04-11

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传病检测

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。

生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20

容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>糖尿病

容易被误诊的儿童/青少年糖尿病类型——单基因糖尿病

单基因糖尿病90%被误诊。出生12个月内诊断糖尿病的婴儿，需要进行基因检测。缺乏1型糖尿病或2型糖尿病特征的糖尿病患者，需要进行基因检测。单基因糖尿病需要个体化的的治疗手段，其前提是对单基因糖尿病进行精确诊断与分型。

林博讲糖微信公众号 - 单基因糖尿病，误诊，诊疗 - 2018-06-14

NAR：北京大学汤富酬团队利用<font color="red">单</font>精子长读段<font color="red">基因</font>组测序进行高精度<font color="red">单</font>倍型分型

NAR：北京大学汤富酬团队利用单精子长读段基因组测序进行高精度单倍型分型

该研究开发了一种基于长读长的单精子基因组测序方法和相应的数据分析管道，可以准确地识别单个精子中的交叉事件和染色体水平的非整倍体，并有效地检测单个精子细胞中的SVs。

iNature - 基因组测序 - 2023-07-18

Gastroenterology：克罗恩病患者罕见<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>原发性免疫缺陷的识别

Gastroenterology：克罗恩病患者罕见单基因原发性免疫缺陷的识别

研究认为，XIAP免疫缺陷性突变与克罗恩病相关，该研究加深了人们对原发性免疫缺陷基因突变与克罗恩病理生理之间相关性的认识

MedSci原创 - 克罗恩病，CD，单基因原发性免疫缺陷 - 2018-03-01

用<font color="red">基因</font>预测<font color="red">疾病</font>，离现实还有多远？

用基因预测疾病，离现实还有多远？

每个人都需要拥有一张含有个人遗传信息的“生命说明书”，这些年来，科学家们一直致力于关于基因检测的研究，利用获取的基因研究数据，来评估人类身体的健康走向和疾病发生率，希望因此而使人类规避病痛，更加健康。

广州日报 - 基因检测 - 2018-06-19

北京市<font color="red">疾病</font>预防控制中心公布2019成绩<font color="red">单</font>

北京市疾病预防控制中心公布2019成绩单

以人为本落实惠民政策“初心”不变1 为北京市民提供国家免疫规划疫苗接种服务，全年接种500余万人次，接种率达到99%以上。2 连续13年为北京市在校学生及60岁以上老年人提供流感疫苗免费接种服务，2019年共接种170余万人。3 为北京市65岁以上老年人提供23价肺炎球菌疫苗免费接种服务，2019年共接种37万人。4 全面推行艾滋病患者转诊“绿色通道”，转诊时间由2011年的平均100天缩短至目前

北京市疾病预防控制中心 - 医学人文 - 2020-01-16

<font color="red">单</font><font color="red">基因</font>遗传病检测市场规模或突破100亿元

单基因遗传病检测市场规模或突破100亿元

广州日报讯 （全媒体记者 苏赞）近日，国内医疗服务平台动脉网发出了基因测序行业单基因遗传病检测市场报告。该报告称，估计单基因遗传病检测

广州日报 - 单基因遗传病 - 2018-11-16

Adv Mater：<font color="red">基因</font>“剪刀”可用于诊断<font color="red">疾病</font>

Adv Mater：基因“剪刀”可用于诊断疾病

CRISPR / Cas技术不仅可以改变基因：根据弗莱堡大学的一项研究，通过使用所谓的基因剪刀，可以更好地诊断癌症等疾病。

细胞 - 基因，基因编辑，诊断疾病，CRISPR - 2019-12-01

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