Nat Commun：全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日，国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展，他们对109名胰腺导管腺癌（PDA）病人进行了全外显子测序，发现了PDA中的基因突变多样性，并且为发现
生物谷 - 外显子，胰腺癌，治疗靶点 - 2015-04-13
基因外显子组测序，可以诊断近三成的临床疾病
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Con
MedSci原创 - 外显子测序，帕金森病 - 2016-01-24
DIABETOLOGIA：从外显子广泛的相关性研究的蛋白尿
鉴别与蛋白尿相关的罕见编码变异可能为预防慢性肾病和终末期肾病开辟新的途径，而这两种疾病在糖尿病患者中非常普遍。迄今为止，关于鉴别蛋白尿遗传易感性变异的工作还很有限，且大多数研究集中在常见的变异上。
网络 - 蛋白尿 - 2019-05-06
FDA批准首个针对TMB的癌症全外显子组临床基因检测产品
这是FDA批准的首个检测实体瘤中总体肿瘤突变负荷（TMB）的全外显子组体外诊断产品。
医谷 - FDA，基因检测，TMB - 2019-11-14
Nat Genetics：与肝吸虫有关胆管癌的外显子测序结果公布
近日，国际著名杂志《自然—遗传学》Nature Genetics在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Exome sequencing of gastric adenocarcinoma identifies recurrent somatic mutations in cell adhesion and chromatin remodeling genes，”，文章中，他们对一种与肝吸虫有关的致
中国科学报 - 研究，外显子测序，肝吸虫 - 2012-05-19
NEJM：外显子组测序用于非免疫性胎儿水肿的产前诊断
这一结果对外显子组测序在非免疫性胎儿水肿产前诊断中的应用提供了可能性
MedSci原创 - 外显子组测序，产前诊断，非免疫性胎儿水肿 - 2020-10-10
Nature：细胞如何识别内含子和外显子？周正洪/赵睿联合课题组找到关键
研究人员们根据这一结构提出的模型，可以将内含子识别、外显子识别、以及反向剪接（back-splicing）机制进行统一，对理解真核
学术经纬 - 细胞，内含子，外显子，关键 - 2019-09-05
Nat Med：外显子测序帮助筛查新生儿先天性代谢错误
公共卫生新生儿筛查(NBS)计划提供了人口规模的罕见的、可治疗的、需要紧急干预的疾病的确定方案。目前，串联质谱（MS/MS）被广泛用于筛查新生儿的一系列罕见的先天性代谢错误（IEMs）。
MedSci原创 - 代谢疾病，新生儿筛查检测 - 2020-08-18
Blood：全外显子测序明确STAB2罕见变异与VTE密切相关
深静脉血栓形成和肺栓塞，统称为静脉血栓栓塞(VTE)，是美国心血管疾病死亡的第三大原因。全基因组关联研究(GWAS)已经确认了导致不同程度静脉血栓栓塞风险增加的常见遗传变异。抗凝基因PROC、PROS
MedSci原创 - VTE，罕见变异，STAB2 - 2020-06-01
Blood：在VHL基因内含子中发现神秘外显子，突变可导致红细胞增多症或VHL病
中心点：在家族性红细胞增多症或von Hippel-Lindau病患者中发现VHL神秘外显子突变。VHL基因2号外显子上的同义突变或可导致外显子跳跃，从而引发家族性红细胞增多症或或von Hippel-Lindau病。
MedSci原创 - 红细胞增多症，VHL - 2018-06-13
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
NEJM：外显子组测序技术检测先天性疾病突变基因
研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶（DSTYK）的基因发生了突变。
NEJM - 基因测序技术 - 2013-07-19
EASL 2015：外显子组测序有助于肝癌个体化治疗
第50届欧洲肝脏研究学会（EASL）年会上公布的数据显示，肝脏肿瘤外显子组测序可有效判断环境暴露和变异特征之间的关系，这可能有助于确定将来肝癌患者的治疗。（摘要号：G05） 法国巴黎勒内？
MedSci原创 - EASL，外显子组测序，肝癌，个体化 - 2015-05-02
Nat Genet：外显子测序显示数种体细胞突变可导致子宫内膜癌
Daphne Bell等人对13种主要的浆液性子宫内膜肿瘤进行了外显子测序。他们对18种基因进行患病筛查，发现另有40种浆液性子宫内膜肿瘤存在复发性。
《自然—遗传学》 - 子宫内膜，肿瘤，体细胞突变 - 2012-11-26
Nature Immunology：袁正宏等人发现外显子组可用于治疗肝炎病毒感染
在这项研究中，科研人员研究了外显子组（一种从细胞获得的小泡）在控制小鼠体内肝炎病毒方面所起到的作用。 外显子组一旦从细胞中释放出来，便会在细胞间通讯中发挥
bio360 - 免疫，肝炎病毒，外显子 - 2013-07-24
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