Neurology病例：延髓内侧梗死所致自发性上跳-扭转性眼球震颤
查体可见自发性扭转性眼球震颤（眼睛上极[top pole]向左跳动），伴有轻微的上跳性成分（视频）
神经科病例撷英拾粹 - 眼球震颤，阵发性眼球震颤 - 2022-10-30
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（4）——家族遗传性结直肠癌
结直肠癌通常为散发病例,但家族聚集现象同样较常见。在所有肠癌患者中,约25%的患者有相应家族史,约10%的患者明确与遗传因素相关。根据临床表型可分为非息肉性综合征和息肉病性综合征两大类,前者主要是指
中国肿瘤临床 - 消化道肿瘤，家族遗传性结直肠癌 - 2022-02-24
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（2）—家族遗传性卵巢癌
卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤，10%～15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗传综合征。
中国肿瘤临床 - 卵巢癌，妇科肿瘤 - 2022-02-10
Kidney Int：家族性遗产性肾脏疾病的新型诊断方法！
遗传性肾脏疾病包括很多种，目前已知有多种基因都可以导致具有多种临床表现的特异性表型和单一基因缺陷。测序技术的进步使得能够通过检测越来越多的已知致病基因来进行家族性肾病的遗传诊断。近期，一篇发表在杂志Kidney Int上的文章报告了国家认可的家族性肾病诊断遗传学的研究结果。由多学科专家团队开发了一种靶向外切蛋白测序方法，其中包含十个策划基因
MedSci原创 - 遗传性，肾脏，诊断 - 2017-09-02
中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）（7）——家族遗传性前列腺癌
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症,据估计约40%~50%的前列腺癌与遗传因素相关。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性,在这些家族性前列腺癌中,遗传因素扮演了尤为重要的角色。
中国肿瘤临床 - 泌尿生殖系肿瘤，家族遗传性前列腺癌 - 2022-02-24
仵正教授：简析家族性胰腺癌
近年来，关于家族性胰腺癌的研究也越来越引起重视。那么，什么是家族性胰腺癌？这类疾病的临床病理特征是什么？可采取的治疗策略有哪些呢？
ioncology - 家族性胰腺癌 - 2018-06-27
2019 Barany学会共识文件：前庭症状的分类和检查技巧——眼球震颤和眼球震颤样运动
2019年7月，Barany学会(Bárány Society)发布了眼球震颤和眼球震颤样运动的分类和检查技巧共识，主要针对前庭和神经系统疾病患者的眼球震颤和眼球震颤样运动的分类和类型定义提供指导。
网络 - 眼球震颤，眼球震颤样运动 - 2019-11-13
NEJM：Inclisiran治疗家族性高胆固醇血症
对于杂合子家族性高胆固醇血症患者，Inclisiran治疗可显著降低低密度脂蛋白胆固醇水平，且治疗间隔超过以往方案
网络 - 家族性高胆固醇血症，inclisiran，LDL-C - 2020-03-19
中国原发性震颤的诊断和治疗指南（2020）
中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组和中国医师协会神经内科医师分会帕金森病及运动障碍学组，组织相关专家在2009年版《原发性震颤的诊断和治疗指南》的基础上，结合近年来相关的循证医学证据和我国的
中华神经科杂志.2020.53(12):987-995. - 原发性震颤 - 2020-12-30
JNNP:致死性家族性失眠症临床特征
致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病，病因为朊蛋白基因（PRNP基因）C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。其特征是器质性睡眠相关症状、快速进展性痴呆（RPD）和交感症状。
MedSci原创 - 失眠，临床特征，致死性家族性失眠症，朊蛋白基因 - 2021-10-22
原发性震颤的诊断和治疗指南
原发性震颤(ET)：是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有头部、口面部或声音震颤。30％-50％的ET患者有家族史。
ANDs - 特发性震颤，原发性震颤，运动障碍性疾病 - 2022-10-21
JAHA：心力衰竭患者的家族性死亡风险
由此可见，该研究结果表明与HF特定相关的不良生存家族史是HF患者死亡的重要危险因素。需要进一步的研究来归纳这些患者的分子基础和详细的临床表型特征。
MedSci原创 - 心力衰竭，家族性死亡，风险 - 2018-12-16
Neurology：伽玛刀丘脑切开术(GKT)治疗震颤
近期发表在《Neurology》的一篇前瞻性研究向我们揭示了，对于严重震颤患者行单侧的伽玛刀丘脑切开术 (GKT) ，该治疗的安全性和有效性。该研究纳入了50名重型难治性震颤患者，平均年龄74.5岁，其中32名为男性，还有14名为帕金森患者。由运动障碍神经学家通过单盲的视频，评价治疗前和治疗后12个月重度震颤患者的神经和神经心理情况。
MedSci原创 - 伽玛刀，丘脑切卡，震颤 - 2015-10-28
Diabetologia：家族性1型糖尿病的特征？
在以前的研究中，据报道显示，患家族性1型糖尿病的父亲的后代比患此病的母亲的后代患此病的风险高出两倍以上。我们验证了这样一个假设:与其他一级亲属患病的儿童相比，父亲患病的儿童在诊断时可能具有更强的疾病侵袭性。
MedSci原创 - 家族性1型糖尿病 - 2019-12-24
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