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JACC：evolocumab治疗<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的远期预后研究

JACC：evolocumab治疗家族性高胆固醇血症的远期预后研究

对不能达到低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）目标的家族性高胆固醇血症（FH）患者，前蛋白转化酶-枯草杆菌蛋白酶9抑制剂治疗是一种治疗选择。本研究的目的旨在评估evolocumab对纯合FH或严重杂合FH患者的远期有效性和安全性。

MedSci原创 - 心血管，家族性高胆固醇血症，Evolocumab - 2020-02-21

<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>筛查与诊治中国专家共识

家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识

经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol

中华心血管病杂志,2018,46(2) - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06

JCEM：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>突变的表型预测比较分析！

JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！

由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04

Circulation：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>（FH）的全球发病率

Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率

当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动

MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01

2022 JAS指南：儿童<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗

2022 JAS指南：儿童家族性高胆固醇血症的诊断和治疗

由于动脉粥样硬化始于儿童时期，因此需要对于家族性高胆固醇血症(FH)进行早期诊断和治疗。儿童家族性高胆固醇血症（FH）(15岁以下)的基本诊断是基于极低密度脂蛋白(LDL)胆固醇血症和FH家族史。本文

J Atheroscler Thromb - 儿童家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02

JACC：脂蛋白与<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的相关<font color="red">性</font>研究

JACC：脂蛋白与家族性高胆固醇血症的相关性研究

脂蛋白（a）是一种致动脉粥样硬化的低密度脂蛋白样颗粒，其循环水平在很大程度上由遗传学决定，家族性高胆固醇血症（FH）患者的脂蛋白（a）升高，但原因尚不清楚。本研究比较了临床和遗传学上确诊为FH的个体间

MedSci原创 - 心血管，载脂蛋白，家族性高胆固醇血症 - 2020-06-01

Hypertension：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font><font color="red">高</font>醛固酮增多<font color="red">症</font>1型治疗药物及长期疗效

Hypertension：家族性高醛固酮增多症1型治疗药物及长期疗效

关于FH1患者的长期治疗和疾病结局仍然存在重大空白。需要长期结局数据来帮助临床医生了解FH1的最佳长期治疗方法。

MedSci原创 - 长期疗效，治疗药物，家族性高醛固酮增多症1型 - 2023-05-14

JAHA：杂合子<font color="red">性</font><font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>患者多血管疾病的特征

JAHA：杂合子性家族性高胆固醇血症患者多血管疾病的特征

循环Lp(a)水平的升高预示杂合子性家族性高胆固醇血症患者合并多血管疾病。目前的研究结果表明，杂合子性家族性高胆固醇血症和Lp(a)≥50mg/dL的受试者是高危人群，需要对全身血管床进行细致的筛查。

MedSci原创 - 多血管疾病，杂合子性家族性高胆固醇血症 - 2022-08-06

2017 日本<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的诊断和治疗指南

2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南

日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。

J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13

【终极盘点】2016<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>重磅研究汇总

【终极盘点】2016家族性高胆固醇血症重磅研究汇总

家族性高胆固醇血症（FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。辞旧迎新之际，梅斯医学小M为大家汇总了“2016家族性高胆固醇血症重磅研究”，分享给大家，共同学习进步。【1】Circulation：家族性

MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-12-26

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>的临床标准诊断 vs 基因检测

JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测

对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28

JACC：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>在年轻心梗患者中常见

JACC：家族性高胆固醇血症在年轻心梗患者中常见

在美国年轻时经历心肌梗死（MI）的成年人中，关于家族性高胆固醇血症（FH）的患病率和治疗的数据有限。本研究纳入了YOUNG-MI注册数据库中的首发MI年龄小于50岁的患者，家族性高胆固醇血症的诊断根据荷兰脂质诊所标准。

MedSci原创 - 心血管，胆固醇，心梗，年轻 - 2019-05-21

AHA<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>科学声明十大要点

AHA家族性高胆固醇血症科学声明十大要点

近期，美国心脏学会(AHA)发布了家族性高胆固醇血症的相关事宜的科学声明，在线发表在《Circulation》上。该声明回顾了家族性高胆固醇血症诊断和治疗方面已经取得进展，并提出了有关家族性高胆固醇血症需要进一步研究的问题。声明中重点强调了对于家族性高脂蛋白血症应该明确的十大事项。1家族性高胆固醇血症(FH)一直以来都未能得到充分的诊断且未得到有效治疗，全世界不同人种和族裔的人都有可能患家族性高脂

中国循环杂志 - 高胆固醇，声明 - 2015-11-24

你有没有漏诊过这种病：<font color="red">家族</font><font color="red">性</font>高胆固醇<font color="red">血</font><font color="red">症</font>

你有没有漏诊过这种病：家族性高胆固醇血症

本文来自北京阜外心血管病医院李建军教授的演讲，针对心内科罕见病——家族性高胆固醇血症。

医学界心血管频道 - 家族性高胆固醇血症，罕见病，黄色瘤 - 2017-09-13

Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南

近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。

医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28

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