第35届国际癫痫大会（IEC 2023):一种用于检测局灶性皮质发育不良的机器学习模型
创造了一个比目前使用的视觉手工检查技术更详细的MRI分析，促进了更及时和有效的FCD治疗。
MedSci原创 - 机器学习，局灶性皮质发育不良（FCD) - 2023-09-06
LABORATORY INVESTIGATION：快速FOXF1靶向测序检测肺泡毛细血管发育不良和肺静脉错位的临床相关性
本研究表明，ACDMPV是最可能被诊断不足或误诊。提高认识和更频繁地在临床环境中应用ACDMPV目标NGS小组，可以快速诊断ACDMPV并停止不必要的治疗。
MedSci原创 - 肺泡毛细血管发育不良，肺静脉错位，FOXF1靶向测序 - 2023-10-21
IBD:在溃疡性结肠炎中实现组织学正常化与随后发育不良的风险降低有关
溃疡性结肠炎是一种病因尚不十分清楚的结肠和直肠慢性非特异性炎症性疾病，病变局限于大肠黏膜及黏膜下层。
MedSci原创 - 炎症，溃疡性结肠炎 - 2022-04-07
CDSR：吸入性糖皮质激素在预防极低出生体重早产儿支气管肺发育不良中的作用
支气管肺发育不良(BPD)仍然是早产儿死亡和发病的重要原因，炎症在其发病机制中起重要作用。吸入性激素的使用可以调节炎症，而不会导致全身激素用药浓度增高和较低的不良反应风险。
MedSci原创 - 支气管肺发育不良，吸入性糖皮质激素，极低出生体重早产儿 - 2021-09-09
Dig Dis Sci: 炎症性肠病和锯齿状息肉伴发育不良患者的结直肠肿瘤风险明显增加
结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶性肿瘤，结肠癌与人们食用红肉（如牛肉）有着很大的相关性。好发于直肠与乙状结肠交界处，以40～50岁年龄组发病率最高，男女之比为2～3：1。
MedSci原创 - 结肠癌，炎症性肠病 - 2022-04-25
间充质干细胞衍生的细胞外囊可预防实验性支气管肺发育不良并发肺动脉高压
间充质干细胞(MSC)衍生的细胞外囊泡(EVs)是减少支气管肺发育不良(BPD)并发肺动脉高压(PH)的一个潜在策略。本研究对GMP级间充质干细胞的理想来源、剂量、途径和长期效果提供了全面的见解。
网络 - 2022-07-01
Genes & Diseases：符州/耿刚教授团队揭示hUC-MSCs在治疗重度支气管肺发育不良中的安全性
该研究报导使用人脐带源性间充质干细胞（hUC-MSCs）在治疗BPD的I期临床试验中显示出良好的安全性。
Genes and Diseases - 支气管肺发育不良，hUC-MSCs - 2024-04-22
NEJM：“沙利度胺”老药新用，给小肠血管发育不良所致的消化道出血患者带来良好的疗效和安全性
虽然沙利度胺治疗组显示出了良好的治疗效果，完全止血率还有待提升，尚需进一步研究。
MedSci原创 - 消化道出血，沙利度胺，小肠血管发育不良 - 2023-11-02
【盘点】NEJM 4月原始研究第四期汇总
【1】缺血性卒中血栓切除术前使用替奈普酶和阿替普酶的效果比较DOI: 10.1056/NEJMoa1716405http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1716405缺血性卒中血管内血栓切除术前可静脉输注阿替普酶用于溶栓。替奈普酶比阿替普酶的纤维蛋白特异性更强且活性持续时间更长，或可增加血管再灌注的发生率。研究人员对颈内动脉、基底动脉或大脑中动脉闭塞并
MedSci原创 - 2018-04-26
J Cell Mol Med：Ectodysplasin A通过sonic hedgehog信号通路调节上皮细胞的屏障功能
他们对Ectodplasin A（Eda）在出生后的作用进行了研究，发现Ectodysplasin A可以通过
MedSci原创 - Ectodysplasin，A，角膜，sonic，Hedgehog，上皮细胞 - 2017-08-10
Cell Death Dis：PRIMA-1MET可改善AEC综合征患者的皮肤糜烂
p63是一种调节皮肤发育和体内平衡的重要的转录因子，调控许多与细胞增殖、粘附及早期分化相关基因的表达。 几种罕见的综合征患者均携带p63突变，这些综合征被称为p63相关性外胚层发育不良综合征（ED）。
MedSci原创 - 皮肤糜烂，p63，p63相关性外胚层发育不良综合征，AEC综合征 - 2020-04-02
Blood：新发现一种与联合免疫缺陷相关的NFKB2突变。
NF-κB信号在多种免疫过程中通过NFKB1依赖性经典和非经典信号通路发挥特殊作用。近期，这两个基因上的突变均与常见变异型免疫缺陷病（CVID）联系起来。在研究无遗传特征的原发性免疫缺陷患者的过程中，在来自两个家庭的3个患者中发现了两种新的无意义的功能获得性的NFKB2突变(E418X、R635X)， 并在另一个病人中发现一种新的错意突变(S866R)。
MedSci原创 - 免疫缺陷，信号通路，NFKB2，突变 - 2017-08-05
罕见病例---甲髌综合征
甲髌综合征是一种罕见的多基因常染色体显性遗传性疾病，又称遗传性指甲骨发育不良，或Turner—Kieser综合征，以对称性的中、外胚层异常为特点，病因可能是胶原代谢酶缺陷。
酒城人医影像侦探社 - 甲髌综合征，夹冰综合征 - 2023-04-12
【盘点】无创产前诊断近期重要研究一览
根据《中华人民共和国母婴保健法》第十七条的规定，经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊断。根据该法第十八条的规定，经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，并提出终止妊娠的医学意见：（一）胎儿患严重遗传性疾病的；（二）胎儿有严重缺陷的；（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的。那么近期有产前诊断的研究有哪些呢？请随梅斯小编一起
网络 - 产前诊断 - 2019-06-01
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