Blood：一种先天免疫性缺陷疾病被基因治疗100%治愈
腺苷脱氨酶缺乏病是一种严重的免疫缺陷症，腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡，从而导致严重的联合性免疫缺陷症（SCID）。通常导致婴儿出生几个月后死亡。ADA缺陷为常染色体隐性遗传，测定红细胞的ADA水平，在杂合子中ADA仅为正常的一半。哺乳动物细胞中ADA催化腺苷酸和脱氧腺苷酸的脱
MedSci原创 - 免疫性缺陷疾病，基因治疗 - 2016-05-17
基因编辑新突破 遗传性免疫缺陷病症可能有救了
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-CGD
36氪 - 基因编辑，遗传性免疫缺陷病症 - 2017-01-13
Arthritis Rheumatol ：干燥综合征患者缺陷性早期B细胞耐受检查点
在SS患者中观察到的自身反应性B细胞的缺陷性反选择是许多其他自身免疫性疾病的共同特征。
MedSci原创 - 干燥综合征，B细胞，免疫缺陷 - 2017-07-15
一起为爱，守护未来 ——华大医学&华大公益基金重症联合免疫缺陷（SCID）免费配型检测项目启动
会议聚焦生育健康，致力于通过华大基因、医疗机构、高校研究所和社会各界的密切合作，防控出生缺陷。然而，当前我国存在大量亟需关爱和治疗的罕见病儿童和出生缺陷儿童，为响应大会主题，深化华大旗下公益项目，造福更多出生缺陷患儿和罕见病患者，3
MedSci原创 - SCID，华大 - 2018-03-22
湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
湿疹 - 血小板减少 - 免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS) 是一种 X 连锁隐性遗传性疾病，以血小板减少伴血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷三联征为主要表现，同时
MedSci原创 - 罕见病，湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，免疫缺陷综合征 - 2022-08-25
Nat BME: 通过综合性磷酸化蛋白质组学分析来自各种来源的心肌纤维化中的信号扰动
心血管疾病是一种全球流行病，每年导致全世界1770万人死亡，并且据预测，它仍然是发达国家死亡的主要原因之一
MedSci原创 - 心肌纤维化，HCM，遗传性心脏病 - 2020-07-25
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
2023 临床实践指南：染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理
本文主要针对染色体22q11.2缺失综合征与其他胸腺发育缺陷的免疫管理提供指导建议。
J Clin Immunol - 染色体22q11.2缺失综合征，胸腺发育缺陷，免疫管理 - 2023-01-31
Gut：在酒精性肝病中，黏膜相关恒定T细胞将肠道免疫与抗菌免疫缺陷联系在一起
在ALD中，MAIT细胞的抗菌能力由于与微生物产物和微生物菌的接触而受到损害，这表明了肠渗透导致MAIT细胞功能障碍和对导致这些患者的感染易感性。
MedSci原创 - ALD，细菌移位，感染，粘膜免疫，T细胞 - 2017-11-23
J Allergy Clin Immunol：过敏原免疫治疗能够改善过敏性鼻炎患者的滤泡调节性T细胞缺陷
滤泡调节性T（Tfr）细胞功能，尤其是在调节过敏性疾病的lgE产生方面所知甚少。最近，有研究人员调查了过敏性鼻炎（AR）患者的Tfr细胞的表型、功能和临床相关性情况。
MedSci原创 - 过敏性鼻炎，免疫治疗，调节性T细胞 - 2019-03-16
2023 EADV指南：副肿瘤性天疱疮/副肿瘤性自身免疫性多器官综合征的管理
副肿瘤性天疱疮(PNP)又称副肿瘤性自身免疫性多器官综合征(PAMS)，是一种罕见的累及黏膜皮肤和多器官的自身免疫性疾病。PNP/PAMS通常与淋巴增生性或血液系统恶性肿瘤相关，很少与实体性恶性肿瘤相
J Eur Acad Dermatol Venereol - 副肿瘤性天疱疮，副肿瘤性自身免疫性多器官综合征 - 2023-03-28
2016 严重免疫缺陷综合征患者同种异体造血干细胞移植后晚期副作用的筛查和管理建议
2016年5月，国际移植专家组回顾了当前严重免疫缺陷综合征（SCID）患者同种异体造血干细胞移植后晚期副作用的最新知识，制订了晚期副作用筛查和监测建议，本文主要内容为儿童和成人SCID经同种异体造血干细胞移植治疗后的筛查和管理建议
Biol Blood Marrow Transplant. 2017 May 4. - 免疫，缺陷，患者，干细胞，副作用，筛查，管理 - 2017-05-17
加拿大人免疫缺陷病毒暴露前预防和非职业性暴露后预防指南解读
人免疫缺陷病毒(HIV) 是一种攻击人体免疫系统的病毒，可使感染者丧失免疫功能，易于感染各种疾病，并可发生恶性肿瘤，其病死率较高，严重威胁人类的生命与健康。暴露前预防(PrEP) 和非职业性暴露后预防(nPEP) 是预防HIV 感染的两个重要策略。2017 年底加拿大HIV 临床试验网络更新了加拿大HIV PrEP 和nPEP 指南。
世界临床药物.2018.39(11):727-781. - HIV暴露前预防，HIV感染 - 2018-12-03
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