妊娠期用药仍需要在权衡利弊，降低出生缺陷
最近发发表于BMJ杂志的一项基于人群的多中心病例对照研究显示，受孕前使用帕罗西汀及氟西汀或使特定出生缺陷风险升高1-2.5倍，而其他的选择性5-HT再摄取抑制剂则与出生缺陷不相关。本项研究于美国10个中心开展，主要探索了先前文献所报告的与SSRIs相关的14种缺陷。
MedSci原创 - 妊娠，用药，出生缺陷 - 2015-08-05
Am J Epidemiol：母亲升糖指数高增婴儿出生缺陷危险
美国一项研究表明，母亲饮食升糖指数（DGI）高与许多婴儿出生缺陷危险增加相关。肥胖联同DGI可能进一步增加了一些出生缺陷危险。女性妊娠前糖尿病和肥胖已成为诸多婴儿出生缺陷的独立危险因素，在胎儿畸形发展中高血糖症和高胰岛素血症可能参
Am J Epidemiol - 升糖指数，出生缺陷，先天畸形，房间隔缺损 - 2012-11-29
抗焦虑药或能阻止常见病毒引发出生缺陷
一项针对新生小鼠开展的研究表明，抗焦虑药能阻止一种常见病毒引发出生缺陷和耳聋。相关成果日前发表于《神经科学》杂志。每1000个婴儿中大约有4个会感染巨细胞病毒（CMV）。
科学网 - 抗焦虑药，出生缺陷 - 2017-06-20
JAMA Psychiatry：孕期抗抑郁药物暴露与新生儿出生缺陷
孕妇是抑郁高风险人群，抗抑郁药物是有效的治疗手段，但抗抑郁药和特定新生儿出生缺陷风险之间的关系研究尚不充分。
MedSci原创 - 抑郁症，抗抑郁药，出生缺陷 - 2020-08-11
贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破
测序中国 - 22号染色体，出生缺陷 - 2017-05-31
中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识
针对目前心脏出生缺陷诊疗的急迫性和存在的盲区，以庄建教授为首的广东省心血管病研究所胎儿心脏病学团队于2015年率先在广东省制订了区域性专家共识与标准并取得了良好的效果。在国内同道前期工作的基础上，在中华医学会胸心血管外科学分会、中华医学会小儿外科学分会心胸外科学组、国家心血管病中心先天性心脏病专业委员会等学会的指导下，中国心脏出生缺陷一体化诊疗协作组专家组成员经过多次讨论
中华小儿外科杂志,2018,39(3) - 心脏出生缺陷，围产期诊断，临床评估 - 2018-04-15
Cell Research：新一代试管婴儿技术有望提高试管婴儿出生率并降低出生缺陷比例
PIMS是全球首创的新一代辅助生殖技术，其运用完全自主知识产权的检测方法可以同时检测DNA甲基化的信息和胚胎染色体拷贝数变异，可以提升首次单胚移植活产率、并降低出生缺陷风险。
测序中国 - 试管婴儿技术 - 2023-05-12
JAMA：叶酸补充预防神经管缺陷
2017年1月，美国预防服务工作组发表在《JAMA》的更新的证据报道和系统回顾，考察了叶酸补充对神经管缺陷的预防作用。
环球医学 - 叶酸，神经管缺陷 - 2017-03-15
空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。
生物探索 - 空气污染，胎盘，出生缺陷 - 2019-09-25
Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷
SIRION公司近日宣布，美国国家过敏和传染病研究所（NIAID）将与SIRION签署许可协议，授权SIRION的LentiBOOST™技术，以提高Lentivector基因疗法治疗X连锁严重联合免疫缺陷的有效性
网络 - X连锁严重联合免疫缺陷，Lentivector，NIAID - 2019-06-12
BMJ：怀孕早期抗抑郁药物的使用和出生缺陷
对于妊娠期药物的使用是有争议的，某些抗抑郁药在怀孕早期使用和出生缺陷的之间可能存在的相关性发表在BMJ杂志上。
MedSci原创 - 抗抑郁药物，出生缺陷 - 2015-07-10
中国心脏出生缺陷围产期诊断和临床评估处置专家共识
随着产前诊断技术的快速发展，大部分的心脏出生缺陷已经可以在产前畸形大筛查中被发现。据文献统计，联合产前超声和胎儿心脏核磁共振技术，严重心脏出生缺陷的检查准确率在98%以上，明确诊断率在95%以上。但目前存在的临床问题是缺乏全国性的胎儿心脏出生缺陷诊断和临床评估、缺乏分型分层的诊断规范和细化的评估体系，从而不能为产前诊断医生和患儿家属提供清晰明了的诊疗咨询指导，也不利于心脏出生缺陷患儿围产期适宜的转
中华小儿外科杂志,2018,39(3) :163-170,195. - 心脏出生缺陷，围产期诊断，临床评估 - 2018-04-14
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