再生障碍性贫血诊断与治疗中国专家共识（2017年版）
为进一步提高我国再生障碍性贫血（AA）的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组在《再生障碍性贫血诊断治疗专家共识》（2010版）的基础上，参考国外诊治指南及近年相关文献，广泛征求专家建议和意见
中华血液学杂志，2017，38（ 1 ） - 再生障碍性贫血，诊治，共识 - 2017-02-20
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！
对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。
转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02
病例报告：新生儿无热惊厥
患儿为母孕40+5周剖宫产巨大儿，诊断为新生儿低血糖症、大于胎龄儿（LGA）。予配方奶及葡萄糖水喂养、静脉输注葡萄糖治疗1周，后血糖仍未正常。经基因及18F-左旋多巴PET扫描检测确诊为先天性高胰岛素血症。家长最终放弃治疗。该病历提示，先天性高胰岛素血症患儿的预后取决于其类型及严重程度，最严重持
中国医学论坛报 - 惊厥，新生儿低血糖症，先天性高胰岛素血症，大于胎龄儿（LGA），配方奶喂养 - 2013-07-25
凝血指标异常有什么临床意义？该怎么处理？
外科病人围手术期合并凝血功能紊乱如血液病、肝脏疾病、DIC、重症休克、肿瘤及大量输血等，围手术期处理较为复杂。处理不当往往导致危及生命的大出血。外科手术异常出血的发生率约为0.05%～4%，心肺手术中可达12%。过去10余年国外文献有充分证据证明“常规”术前凝血筛查的价值有限，仅少数异常的结果可能影响围手术期的处理。研究显示，术前凝血试验对预测心脏搭桥术、扁桃体切除术及腺样体切除术的术中出血有指导
好大夫在线 - 凝血指标，检验，临床意义 - 2018-05-04
如此详细的解读血常规，再也不愁看不懂 ！
1、血红蛋白浓度（Hb）血红蛋白浓度指单位提及(L)血液内所含的血红蛋白的量，血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。正常值：男性120～160g／L女性110～150g／L新生儿170～200g／L临床意义：血红蛋白增高：降低的临床意义基本和红细胞计数的临床意义相似，但血红蛋白能更好地反映贫血的程度。
医学之声 - 血常规，全面解读 - 2016-09-19
新生儿疾病筛查结果解读
一、新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS）概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检
中华儿科杂志 - 新生儿疾病 - 2019-07-10
【盘点】2017年血液学领域10大研究进展
2017年血液领域出现了一系列重磅级的研究成果，很多研究会为我们的生活以及医疗带来突破性的变革。
MedSci原创 - 盘点，血液学，研究进展 - 2017-12-17
黄疸患者来诊，如何一步步揪出病因
老年女性患者，80岁，身体虚弱，因“全身皮肤黄染3周”前来就诊。患者2个月前开始排茶色尿液，大便呈灰白色，自觉全身乏力、恶心，食欲不振，体重减轻5kg。体格检查示：慢性病容，无发热，全身皮肤及巩膜黄染。其他检查未见明显异常。
夜诊君 - 黄疸，病因，胰头癌 - 2019-03-31
Intensive Care Medicine：正确认识急性溶血
急性溶血(Acute hemolysis，AH) ，根据其溶血的原因和严重程度不同，可能需要紧急处理，甚至重症监护治疗。由于可导致AH的机制多种多样，快速的临床生物学评价对其诊断和治疗至关重要。
重症医学 - 急性溶血，医学知识，进展 - 2018-04-08
前后联合入路治疗先天性颈椎半椎体畸形并上胸椎重度脊柱侧凸1例
先天性脊柱畸形是由于脊柱发育缺陷导致的脊柱形态及结构功能异常，在婴儿中其发生率约为1/1000。颈椎半椎体畸形是先天性脊柱畸形的一种，常见于Klippel-Feil综合征，与胸腰椎畸形相比，此类畸形在临床上更为罕见。
脊柱外科杂志 - 前后，联合，入路，先天性，颈椎，半椎体畸形，胸椎，侧凸 - 2019-01-11
Lancet：干细胞组织工程器官置换术儿童两年随访
干细胞组织工程移植可能为器官衰竭患者带来新的希望。英国伦敦大奥蒙德街儿童医院的Martin J Elliott等在《柳叶刀》杂志报道了一例干细胞组织工程器官置换术治疗儿童两年随访。该患者为12岁儿童，出生时患先天性长段气管狭窄和肺动脉吊带，经金属内支架治疗失败。该移植手术采用同种异体去细胞器官支架，并植入粒细胞集落刺激因子刺激后获得的自体骨髓间充质干细胞。应用重组红细胞生成素刺激血
Lancet - 干细胞，柳叶刀，器官置换，器官衰竭 - 2012-12-20
为您找到相关结果约500个
