环状染色体或双着丝粒染色体替换相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Science：单个细胞分裂错误可能触发一系列具癌症特征的突变

导言：癌症基因组可以包含数百个染色体重排。传统观点认为，它们在许多代中都会发生小规模的变化，但是许多癌症中的大量重排表明，这些基因组实际上可能会通过产生基因组突变的不连续片段而快速进化。

转化医学网 - 癌症，细胞分裂 - 2020-04-22

Nature：发布首个人类X<font color="red">染色体</font>完成图，开启基因组学研究新纪元

Nature：发布首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元

美国国立卫生研究院（NIH）的下属国家人类基因组研究所（NHGRI）的研究人员已经生产出人类染色体的第一个端对端DNA序列。近日发表在《Nature》杂志上的相关研究报告表明，研究人员有可能生成一个精

生物探索 - 基因组 - 2020-07-17

Nat Commun：唐氏综合征研究开辟新天地！科学家首次“全面分析”蛋白质

继不久前美国科学家发现唐氏综合征（又称“21-三体综合征”）与染色体上的关键结构——着丝粒有关后，最近，来自瑞士的一个研究小组又有了新的发现。该研究首次对21三体调节的蛋白质进行了全面的分析，有望解释唐氏综合征患者会出现各种不同症状的原因。

生物探索 - 唐氏综合征，蛋白质 - 2017-12-06

Nature：人类Y<font color="red">染色体</font>完整序列发布，填补人类基因组“空白”

Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”

研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。

测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10

Nature：首个Y<font color="red">染色体</font>完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白

Nature：首个Y染色体完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白

首个Y染色体完整测序结果问世！填补人类基因组最后的空白

iNature - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-02

J Perinatol：母亲受教育程度影响孩子端粒长度，别让孩子输在起跑线上！

端粒缩短为自然现象。研究表明,机体出现心理问题和压力可加快这一进程。既往研究表明,新生儿端粒的长度各有不同,这可能由于遗传因素和一些外因（如母亲吸烟、吸毒或者怀孕期间营养缺乏）等造成。

MedSci原创 - 端粒，受教育水平，遗传 - 2015-12-09

Redox Biol："寿命标签"端粒组份的功能丧失能以独立于端粒缩短的方式诱导氧化应激

端粒被称为细胞寿命的"有丝分裂钟"，端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素，端粒长度反映细胞复制史及复制潜能。

MedSci原创 - 先天性角化不全症，端粒酶，DKC1，NOP10，TIN2 - 2017-10-21

RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph<font color="red">染色体</font>阳性1例

RARS型骨髓增生异常综合征患者伴有ph染色体阳性1例

2015年4月上述症状加重就诊于中国医科大学附属第四医院，入院体格检查中度贫血貌，结膜苍白，全身皮肤黏膜无出血点及黄染，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心律齐，未闻及病理杂音，肝脾肋下未触及

中国肿瘤临床 - RARS型，骨髓，增生异常，ph染色体，阳性 - 2019-02-20

APC的作用及在结直肠癌中的治疗潜能

腺瘤性结肠息肉（APC）病基因是结直肠癌抑癌基因，可在胚系和体系水平出现异常调节。APC位于5q21-q22，含8535核酸，21外显子，编码310 kDa蛋白，含2843氨基酸，75%编码序列位于外显子15，是胚系和体突变最常发生部位。胚系突变致家族性腺瘤息肉病（FAP），是CRC主要易感事件，APC体突变见于＞80%散发CRC，5q杂合性缺失（LOH）见于30%–40%的CRC。APC蛋白

肿瘤资讯 - APC，结直肠癌 - 2017-06-01