Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示：线粒体DNA插入人类基因组从未停止
通过大规模的研究结合多层面的基因组数据，并根据NUMT的大小和基因组位置，研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
测序中国 - 线粒体DNA，人类基因组，PR结构域锌指蛋白 - 2023-03-11
2016十大科技新闻评选 | 人类基因组编写计划：“完美”人类会诞生吗？
月底开始，我们将会带你依次回顾这一年中的重大科技新闻，并在年底进行投票，由你来选出2016年十大科技新闻~据《纽约时报》报道，今年5月10日，大约150名科学家、律师和企业家参与了一场秘密会议，探讨人工合成人类基因组的可能性——用化学手段重新创造生物代代相传的基因原料。人类基因组编写计划在争
中国科技网 - 基因编辑 - 2016-12-18
心脏病药物迎来重磅炸弹，人类基因组数据淘金时代已经开启了
据世界卫生组织2015年的统计数据，『心血管疾病是全球的头号死因，估计在2012年有1750万人死于心血管疾病，占全球死亡总数的31％。这些死者中，估计740万人死于冠心病，670万人死于中风。』 由于市场的治疗需求巨大，众多的药企都在开展心血管疾病药物的研发。5月18日，制药巨头安进（Amgen）全资收购的子公司deCODE genetics，在医学四大期刊之一的《新英格兰医学杂志》发表文
奇点网 - 心脏病，药物，基因治疗 - 2016-05-24
3年对7000个人类基因组进行测序！PacBio与Ambry Genetics宣布合作罕见病测序项目
使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析，并寻求对罕见疾病病因的新见解。该新项目是同类项目中最大的罕见疾病基因组测序项目之一。
测序中国 - 基因组，测序 - 2024-06-03
Cell：人类基因组DNA环高清4D图谱绘成 为研究遗传疾病提供全新视角
最新一期《细胞》杂志以封面文章刊登了美国贝勒医学院、莱斯大学、斯坦福大学和布罗德研究所联合科研团队的重要成果：他们为基因组在细胞核内折叠成环状结构绘制出高清4D图谱。新研究提供的视频可动态跟踪完整基因组在不同时间内的环状折叠，将帮助科学家以全新视角研究癌症等遗传疾病。
科技日报 - 人类基因组，DNA环，遗传疾病 - 2017-10-10
人类基因编辑研究报告全球发布
美国华盛顿时间 2 月 14 日 11 时（北京时间 2 月 15 日 0 时），人类基因编辑研究委员会正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。报告将人类基因编辑分为基础研究、体细胞、生殖细胞 / 胚胎基因编辑三大部分，分别就这三方面的科学问题、伦理问题以及监管问题进行了讨论并提出相关原则。
中科院之声 - 基因编辑，研究报告 - 2017-02-15
古人类基因组和进化基因组开创者Svante Pääbo获奖
当地时间10月3日，在瑞典首都斯德哥尔摩卡罗琳医学院，诺贝尔奖委员会总秘书长托马斯·佩尔曼宣布，2022年诺贝尔生理学或医学奖授予斯万特·帕博（Svante Pä
网络 - 诺贝尔生理学医学奖 - 2022-10-03
顶级科学家秘密会面讨论人工合成人类基因组
5月上旬，大约150名科学家、律师和企业家秘密会面讨论创造一个完全人工合成的人类基因组的可能性。这意味着科学家们将化学重组那些从父母亲遗传给子女的基因材料。
MedSci原创 - 人工合成，人类基因组 - 2016-05-16
新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。“该技术非常有吸引力”，竟吸引来了Life Tech原CEO Gregory Lucier加入该公司1000万美元A轮融资的投资者行列。据了解，由EdicoGenome开发的Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN)生物
MedSci原创 - 测序，基因组 - 2014-07-30
Nature：世界上最大的人类基因组变异被解析，含26个种族2,504人的基因组
由千人基因组计划协会领导的一个国际科学家小组，构建出了世界上最大的人类基因组变异目录，可为研究人员提供有价值的线索帮助他们确立一些人容易罹患各种疾病的原因。尽管大多数的人类基因组变异都是无害的，一些甚至是有益的，但也有些变异却可导致疾病，造成认知障碍，影响癌症、肥胖、糖尿病、心脏病和其他疾病的易感性。了解基因组变异导致疾病的机制或可帮助临床医生改进诊断及治疗方法及开发出新的防治对策。
MedSci原创 - 基因组，变异 - 2015-10-13
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