Gastroenterology：利用基因编辑可修复先天性巨结肠症病因
CRISPR/Cas9 基因编辑手段可修复与先天性巨结肠相关的RET G731del突变
MedSci原创 - 先天性巨结肠症，肠神经嵴细胞，基因编辑 - 2017-04-02
NEJM：先天性巨细胞病毒感染-病例报道
先天性CMV感染可以是无症状的，或者症状可以包括生长受限、血液疾病和感觉神经发育障碍，其严重程度从轻微到严重。
MedSci原创 - 先天性巨细胞病毒感染，发育迟缓，癫痫 - 2018-09-27
Clin Psychopharm Neurosci：病例报告：鲁拉西酮高剂量可诱发中性粒细胞减少症
抗精神病药物诱导的粒细胞缺乏是一个重要的副作用，与此最相关的药物是氯氮平。解决方案就是停用风险药物，然后换为另一种抗精神病药。
大话精神 - 鲁拉西酮，高剂量，中性粒细胞减少 - 2017-11-01
Circ Res：先天性心脏病的细胞疗法概述
医疗和导管干预以及进行复杂手术治疗儿童先天性心脏病（CHD）的巨大发展导致越来越多的患者存在与发病率和死亡率相关的多种长期并发症。
MedSci原创 - 先天性心脏病，细胞疗法 - 2017-04-17
JCEM：TSH和FT4在先天性中枢性甲状腺功能减退症和轻度先天性甲状腺功能减低症中的浓度
在中枢性甲状腺功能减退症（CeH）中，游离甲状腺素（FT4）浓度低而TSH浓度可能低、正常甚至由于生物活性降低而略微升高。先天性CeH（CCeH）可能是孤立性或多发性垂体激素缺乏症（MPHD）的一部分。
MedSci原创 - TSH，FT4，先天性甲状腺功能减退 - 2018-01-10
Blood：慢性特发性中性粒细胞减少症患者克隆造血的发生率和预后
与恶性转化相关性最强的基因为 SRSF2 和 IDH1
MedSci原创 - 克隆造血，慢性特发性中性粒细胞减少症 - 2021-10-17
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
面部先天性浸润性脂肪增殖症伴发癫痫1例
浸润性脂肪增殖症，又名浸润性脂肪过多症，是一种发生于躯干、四肢、骨盆、头颈部等软组织的类肿瘤性病变，发生于面部者称之为面部浸润性脂肪增殖症。面部先天性浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of face）是一种发生于婴幼儿面部的先天性、非遗传性、浸润性脂肪组织增多的罕见病变，主要特点是：1
华西口腔医学杂志 - 面部，先天性，浸润性，脂肪增殖症，癫痫 - 2019-12-27
Circulation：干细胞治疗先天性心脏病的研究现状！
先天性心脏病（CHD）是一种最普遍和异质性的先天性异常疾病。目前，虽然手术仍然是金标准的治疗方式，但是干细胞疗法已经成为一些类型CHD的补充或替代治疗选择。近期，一项发表在杂志Circulation上的研究介绍了现有的已发表的证据和正在进行的以干细胞为基础的治疗策略的实施研究工作。
MedSci原创 - 干细胞，先天性心脏病 - 2017-12-14
Blood：先天性血栓性血小板减少性紫癜患者特征与治疗
研究对先天性血栓性血小板减少性紫癜患者基因突变与临床表型的相关性进行了研究，预防性治疗可显著降低患者终末器官损伤风险
MedSci原创 - 先天性血栓性血小板减少性紫癜，cTTP，ADAMTS13 - 2019-04-13
产前超声诊断胎儿先天性多发性关节挛缩症1例
病例女，35岁，孕23+5周，长期服中药。行中孕期产前超筛查。超声所见：双顶径6.5 cm，头围21.5 cm，腹围19.4 cm，股骨长度4.1 cm，胎头轮廓完整，双侧顶骨向外突出。下颌后缩，下面部角约26°。
中国临床医学影像杂志 - 产前超声，胎儿，先天性，多发性，关节挛缩症 - 2019-07-27
Int J Epidemiol：叶酸补充可降低国人先天性肢体减少缺陷的风险
我们在中国一个大样本人群中评估了补充FA对先天性肢体缺陷的预防效果。提取该大样本队列研究数据以评估FA补充对出生缺陷的影响。记录了20个完整孕周的所有分娩，包括活产，死产和妊娠终止，以及所有结构先天性异常，无论孕周如何。纳入的中国北方和南方的妇女中，共有247831例单胎活产，分娩年龄为20-42周，FA摄入量信息完整。
MedSci原创 - 2019-07-19
BMJ（评述）：许多治疗风湿性疾病的药物会引发中性粒细胞减少症
尽管中性粒细胞减少症会使临床医生感到担忧，但Hay[1]等认为该发现并不重要并且通常不需要治疗。本文作者也认同此观点。下面将对Hay等的研究（Hay D, Hill M, Littlewood T.由药物引起的中性粒细胞减少症在风湿性病人中很常见。我们承认在社区医疗中这是一个越来越严重的问
MedSci原创 - 风湿性疾病，抗风湿药物，中性粒细胞减少症 - 2014-11-07
Circulation：减少先天性心脏病发病率，叶酸强化不可少
对于含有叶酸的多种维生素和叶酸强化食物对于先天性心脏病（CHDs）的效果，以前的研究结果都不一致。
MedSci原创 - 先天性心脏病，叶酸 - 2016-08-31
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