分子表征相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床<font color="red">表征</font>

Retina： ABCA4的 p.N1868I突变对STARGARDT病人的临床表征

Pangere遗传性视网膜疾病中心的Collison FT和纽约哥伦比亚大学眼科的Lee W近日在Retina杂志上发表了一项重要研究，他们研究了不常见的和"极度同态"ABCA4变体相关的Stargardt疾病表型，即p.N1868I。

MedSci原创 - p.N1868I，突变，STARGARDT，临床表征 - 2018-09-22

J Endod：牙颈部外吸收：系统性硬化症的一个新口腔<font color="red">表征</font>

J Endod：牙颈部外吸收：系统性硬化症的一个新口腔表征

另外，由于导致牙齿吸收的分子机制与调控骨吸收的机制相似，有研究认为，SSc可能也是导致牙齿根尖吸收的一个原因。这篇病例报告是第一次以发表文章的形式报道牙颈部外吸收(ECR) 作为SSc的一个口腔表征。

MedSci原创 - 牙颈部，外吸收，SSc，表征，关联 - 2017-06-18

Nature：COVID-19研究进展盘点——受COVID-19袭击的孩<font color="red">子表</font>现出独特的免疫特征！

Nature：COVID-19研究进展盘点——受COVID-19袭击的孩子表现出独特的免疫特征！

九月第二周精彩内容！

MedSci原创 - 2020-09-15

Blood：重度COVID-19患者的血小板激活和血小板-单核细胞聚集形成触发组织因<font color="red">子表</font>达

Blood：重度COVID-19患者的血小板激活和血小板-单核细胞聚集形成触发组织因子表达

在COVID-19重症患者中，血小板活化和血小板单核细胞聚集形成增加与预后不良有关；重症COVID-19患者的血小板可通过P-选择素和整合素αIIb/β3信号通路诱导单核细胞组织因子表达。

MedSci原创 - 血小板，组织因子，单核细胞，Covid-19 - 2020-08-01

JAMA Dermatol：定量感觉测试<font color="red">表征</font>化脓性汗腺炎皮损感觉变化

JAMA Dermatol：定量感觉测试表征化脓性汗腺炎皮损感觉变化

HS涉及皮肤或其游离神经末梢的局部改变，可能导致周围神经病变以及非伤害性或伤害性温度和机械性刺激的转导改变。

MedSci原创 - 感觉阈值，感觉，化脓性汗腺炎 - 2023-11-21

PLoS One：肝癌衍生生长因<font color="red">子表</font>达的下调可以抑制前列腺癌细胞的迁移和入侵

PLoS One：肝癌衍生生长因子表达的下调可以抑制前列腺癌细胞的迁移和入侵

最近，有研究人员调查了HDGF在前列腺癌中的分子机制。研究发现，在LNCaP细胞和雄激素不敏感DU145和PC3细胞中，HDGF的敲除能够减少前列腺癌细胞的迁移和入侵。更多的是，蛋白免疫印迹分析

MedSci原创 - 前列腺癌，生长因子，表达 - 2018-01-10

IPD:通过裂殖<font color="red">子表</font>面蛋白-1型icb5-6片段揭示间日疟原虫的遗传多样性

IPD:通过裂殖子表面蛋白-1型icb5-6片段揭示间日疟原虫的遗传多样性

间日疟仍然是导致生活在其流行地区的人们发病和死亡的潜在原因。了解不同地区间日疟原虫的遗传多样性对于研究种群动态和疟原虫溯源是非常有价值的。研究表明，间日疟的PvMSP-1基因是高度多态性的，并已经作为许多间日疟原虫群体研究的标记。本研究的目的是分析PvMSP-1基因icb5-6片段的遗传多样性，并为将来进一步研究间日疟原虫群体结构和追踪临床病例的起源提供更丰富的遗传多态性数据。

MedSci原创 - 多态性，检测 - 2017-07-16

Clinical Translational Gastroenterology：急性损伤期与愈合期溃疡性结肠炎中纤维化因<font color="red">子表</font>达的差异

Clinical Translational Gastroenterology：急性损伤期与愈合期溃疡性结肠炎中纤维化因子表达的差异

粘膜愈合是急性溃疡性结肠炎（UC）的治疗目标。破坏粘膜愈合可能导致严重的并发症，包括肠纤维化的发生。本项研究旨在探究急性损伤期和愈合期UC中的黏膜基因表达，并特别关注了纤维化的介质水平。

MedSci原创 - Fibrosis，Colonic，Mucosa，ulcerative，colitis - 2019-12-11

JACC：测量高血回缩压力梯度以<font color="red">表征</font>冠脉粥样硬化类型

在稳定型冠心病（CAD）患者中，正常的血管造影造成动脉粥样硬化扩散是常见的。沿血管分布的心外膜阻力可以用冠状动脉生理学来评估。本研究的目的是利用持续性充血时的有创性压力回缩来描述冠心病的病理生理模式。本次多中心回顾分析研究纳入了因稳定型心绞痛行冠脉造影的患者，根据冠状动脉造影和部分血流储备（FFR）回缩曲线，CAD模式被判定为局灶性、弥漫性或两者结合。最终，共纳入分析了117名患者的158条冠脉，

MedSci原创 - 心血管，冠脉，回缩压力 - 2019-10-16

JCLA：血管内皮生长因<font color="red">子表</font>达及多态性与妊娠期糖尿病风险的关系

JCLA：血管内皮生长因子表达及多态性与妊娠期糖尿病风险的关系

本研究目的是探讨血管内皮生长因子(VEGF)表达及其基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。研究共纳入239例GDM患者(GDM组)和275例健康孕妇(对照组)。采用TaqMan法分析VEGF基因型(rs2146323、rs2010963、rs3025039、rs3025010、rs833069)。采用ELISA法测定血清VEGF水平。应用SHEsis软件进行单倍型分析。携带rs

MedSci原创 - 妊娠期糖尿病，血管内皮生长因子 - 2019-07-12