日本发现诺如病毒基因变异 或导致流行扩大
专家指出由于病毒的遗传基因变异，感染的危险性增加，呼吁人们通过洗手或消毒彻底做好预防。已掌握的因诺如病毒等引起的传染性胃肠炎患者数仅次于1999年开始统计以来创最高纪录的2006年，正在广泛流行。诺如病毒频繁发生基因变异。从本季的患者身上检出的病毒中，基因类型为“GⅡ.2”的占多数。过去也曾发现过该型病毒，然而国立传染病研究
环球网 - 日本，诺如病毒，基因变异 - 2016-12-28
Nat commun：强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。
科技日报 - OCD，基因，治疗 - 2017-11-03
Nat Commun：强迫症背后有哪些基因变异在操控
multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder鉴别了与强迫症（OCD）相关的人类基因变异研究人员找到了受这些变异影响的基因
“Nature自然科研”微信号 - 强迫症，基因，神经通路 - 2017-10-19
Neuron：神经分裂症与基因拷贝数变异有关
神经分裂症病因研究的最新最强证据最新研究发现，与精神分裂症发生相关的突变破坏了一组可影响兴奋性与抑制性信号的神经递质基因的平衡，该平衡在健康脑发育与功能中有重要作用。“精神分裂症的生物学基础十分复杂，直到最近科学家们仍未完全掌握其起源，而我们的研究为深入了解其起源又迈进了重要的一步，”神经精神病遗传和基因组学MRC中心的Dr.Andrew Pocklington，同时也是本研究的主要作者
MedSci原创 - 神经分裂症，拷贝数 - 2015-06-05
Nature Genetics：大型研究发现与脑癌相关的基因变异
最新研究揭示了与神经胶质瘤风险增加相关的基因变异。由来自英国、欧洲和美国的一组国际研究人员进行了一项最新基因研究，发现了13个与神经胶质瘤风险增高相关的新的基因编码错误。
medicalnewstoday/tul - 脑癌，基因变异 - 2017-03-29
病理干货 | 系统汇总MET基因变异检测方法及靶向治疗
从临床应用上，需要定义出对包括MET扩增或MET表达水平在内的连续变量进行标准化的临床意义分界点，才能够确定MET是否发生变异。
上海阿克曼病理 - 非小细胞肺癌，肝细胞生长因子，MET基因变异检测 - 2023-12-10
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20
中国科学家发现与汉族男性痛风相关的基因变异
青岛大学医学院附属医院李长贵教授在Scientific Reports上发表了一篇论文称，他们鉴定出了一个与中国汉族男性痛风发作风险相关基因的单核苷酸多态性。IL-23R基因的rs10889677突变可能导致了汉族男性的痛风病情的发展。痛风是一种炎症性的关节炎，由于尿酸水平升高带来的尿酸单钠结晶会沉淀在关节中，从而带来反复发作的急性疼痛。
生物谷 - 痛风，关节炎，rs10889677变异 - 2015-09-29
SCI TRANSL MED：免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。
测序中国 - 免疫系统，基因变异，疾病 - 2017-05-15
Clin Chem：无创胎儿基因分型数字PCR检测母体遗传单基因糖尿病变异？
患有杂合性致病性葡萄糖激酶（GCK）变异而导致轻度禁食高血糖的妇女的婴儿，如果该变异未被遗传，则有发生巨大儿的风险。 相反，遗传了致病性肝细胞核因子4α（HNF4A）糖尿病变异体的婴儿，出
MedSci原创 - 无创胎儿基因分型法，无创胎儿基因分型 - 2020-08-01
Nature Genetics：研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首。这一变异会导致PI3K过度活跃，促使细胞过度生长。研究人员随后通过对9位类似患者的基因分析
科技日报 - 磷脂酰肌酸3激酶，基因变异，肥胖 - 2012-07-24
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
Nat.Genetics： 偏头痛与三个基因变异有关
美国研究人员6月12日在英国《自然—遗传学》杂志网络版上发表研究报告称，偏头痛与3个基因变异有关。这一发现有助于了解偏头痛的发病机制，并为以该基因为靶向开发治疗药物奠定基础。美国布里格姆妇科医院的研究人员对超过2.3万名妇女的基因数据进行了分析，这些妇女中有5000多人患有偏头痛。在这份全基因组关联研究中，研究人员在约30亿个人类基因碱基对中，找出了具有关联性的序列。
Nat.Genetics - 2011-06-14
两个基因变异加剧家族性高胆固醇血症
日本国立循环器官疾病研究中心一项最新研究发现，如果存在两个特定的基因变异，家族性高胆固醇血症患者更容易发展成重症。这一发现将有助早期诊断并开发出相关治疗方法。
新华社 - 基因变异，高胆固醇血症 - 2016-02-16
为您找到相关结果约500个
