2018 CPIC指南：基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量
TPMT活性表现为单基因共显性遗传和别嘌呤硫醇分解，TPMT变异等位基因与硫嘌呤类化合物的低酶活性和明显的药物效应有关。NUDT15功能性等位基因确实在亚裔和西班牙裔人群中常见，科降低活性巯基嘌呤核苷酸代谢产物的降解，本文主要针对基于TPMT和NUDT15基因型的巯基嘌呤剂量的调整提出指导建议。
Clin Pharmacol Ther. - 巯基嘌呤剂量 - 2018-11-24
2020 ESPGHAN意见书：单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断
2020年12月，欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会(ESPGHAN)儿童IBD波尔图小组发布了关于单基因型炎症性肠病的临床基因组学诊断意见书。单基因型炎症性肠病的鉴别很重要，因其治疗不同于传统类型I
J Pediatr Gastroenterol Nutr . 2020 Dec 16; - 炎症性肠病 - 2020-12-30
2016 肿瘤异质性学术研讨会——从基因型到表观调控
肿瘤异质性是肿瘤研究的一个热点新话题，虽然提出的概念较晚，但由于它对肿瘤的突变、演化、转移、耐药机制等都有着深刻的影响，因此获得了极大的关注，研究也十分活跃。如何正确认识肿瘤异质性，利用合适先进的手段研究肿瘤异质性，探索它对肿瘤起源、转移、分析、特异性识别以及临床治疗的影响，帮助科学家设计和选择有效的治疗方案以及应对出现的转移及耐药性等问题，是推动肿瘤异质性研究从基础走向临床转化的关键。近年来全基
MedSci原创 - 肿瘤异质性，学术 - 2016-03-14
Hepatology：年龄、性别，而非ATP7B 基因型影响Wilson疾病的临床表型
这些发现改进并扩展了对WD自然历史和WD临床表现的理解。一开始，无临床症状表现的患者可能会发展为有临床症状的患者。神经系统症状出现多年以后。
MedSci原创 - 年龄，性别，ATP7B，基因型 - 2018-09-25
Blood：机器学习揭示MDS基因型和形态学特征的相关性
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的肿瘤性疾病，主要特征是骨髓造血功能异常、血细胞发育异常，表现为难治性的血细胞减少、造血功能衰竭，有向急性白血病转化的高风险，曾被称为白血病前期。
MedSci原创 - MDS，基因型，机器学习，形态学特征 - 2020-09-28
美国FDA首次批准儿童全基因型抗丙肝药物：艾伯维的Mayyret
美国食品和药物管理局（FDA）首次批准将AbbVie的Mavyret（glecaprevir和pibrentasvir组合），用于治疗12-17岁全基因型丙型肝炎病毒HCV（共6种）感染的儿童患者。
MedSci原创 - 丙型肝炎，HCV，全基因型，Mayyret - 2019-05-05
JAMA Neurol:KL-VSHET+基因型与较低的阿尔茨海默病风险
基因型KL-VSHET+携带者的阿尔茨海默病风险较低，与其相关信号通路研究有望成为治疗AD的新靶点
MedSci原创 - AD，APOE4，KL-VSHET - 2020-04-14
Gut：林奇综合征基因型对肿瘤风险和生存期的影响
研究认为不同的林奇综合征基因型携带者的肿瘤风险以及生存期存在较大差异，主要风险因素包括：年龄、性别以及path_MMR 突变型
MedSci原创 - 林奇综合征，path_MMR，肠癌 - 2017-08-01
Neurology: APOE基因型可显著影响阿尔兹海默病的临床进展速度
APOE基因型可显著影响AD临床进展速度
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，阿尔兹海默症，阿尔兹海默氏病 - 2021-04-05
2016国际肝病会议：治疗基因型1型和4型HCV感染，Elbasvir/grazoprevir方案的安全性和疗效性更优
根据在国际肝病会议2016年发布的3期试验结果，对于基因型1型和4型的慢性丙型肝炎，每日一次，固定剂量elbasvir/grazoprevir（50mg/100mg）的片剂组合，比通常使用的治疗方案，即索非布韦
MedSci原创 - HCV，Elbasvir，Grazoprevir - 2016-04-19
Mol Neurodegener：不同APOE基因型AD患者与脑内tau积累的相关性
APOE4是散发性阿尔茨海默病(AD)的最强的遗传预测因子，并且在发病前各个阶段与异常淀粉样蛋白的风险呈现一致相关性。
brainnew神内神外 - APOE基因型AD，脑内tau积累的相关性 - 2023-02-09
默沙东丙肝鸡尾酒Zepatier获欧盟CHMP支持批准，用于基因型1/4丙肝
欧洲药品管理局（EMA）人用医药产品委员会（CHMP）支持批准Zepatier，联用或不联用利巴韦林（RBV）用于基因型1和4（GT-1，GT-4）慢性丙型肝炎病毒（HCV）成人感染者的治疗。
生物谷Bioon.com - 默沙东，丙肝鸡尾酒 - 2016-05-28
2017 SOGC临床实践指南：常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测（No.343）
2017年5月，加拿大妇产科医生协会(SOGC)发布了常规产前非侵入性胎儿RHD基因型检测指南，目前优化RHD阴性孕妇的管理主要基于产前非侵入性胎儿RHD基因检测，本文主要基于加拿大RH工作组会议，为常规产前非侵入性胎儿RHD基因型的检测提出指导建议。
J Obstet Gynaecol Can. 2017 May;39(5):366-373. - 常规，产前，非侵入性，胎儿，RHD，基因型，检测 - 2017-05-24
2016 NICE诊断指南：胎儿RhD基因型高通量无创产前检测（DG.25）
2016年12月，英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了胎儿RhD基因型高通量无创产前检测指南，指南主要内容涉及临床应用高通量无创产前检测进行胎儿RhD基因型检测的相关内容。
NICE官网 - 胎儿，基因，高通量，无创，产前，检测 - 2017-05-23
JAMA:基因型分析可指导心脏病患者的氯吡格雷用量
奥兰多(EGMN)——波士顿布里格姆妇女医院的心血管专家Jessica Mega博士在美国心脏学会(AHA)年会上报告称，ELEVATE-TIMI 56试验结果表明，通过基因型分析调整用药剂量，可更有针对性地应用氯吡格雷治疗心血管疾病
基因型分析，心脏病，氯吡格雷 - 2011-12-08
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