2022 ACMG声明：临床基因和基因组检测的指定记录集
2022 ACMG发布关于临床基因和基因组检测的指定记录集（designated record set）的声明
Genet Med . - 基因测序，基因测序技术，临床基因测序 - 2022-12-24
BMJ：挪威型疥疮-案例报道
该患者诊断为：结痂性疥疮或挪威型疥疮。对患者进行两个剂量的口服伊维菌素治疗（200µg/kg）（相隔七天），同时外用氯菊酯。第三个月患者的指甲和皮肤结构恢复
MedSci原创 - 挪威型疥疮，结痂性疥疮，疥癣虫 - 2016-01-14
JCLA：ABO基因多态性与中国人群缺血性脑卒中基因-基因相互作用的相关性研究
本研究的目的是探讨ABO基因4个单核苷酸多态性（SNPs）及其基因-基因相互作用对中国汉族人群缺血性卒中（IS）易感性的影响。
MedSci原创 - 缺血性脑卒中，相关性，研究 - 2018-05-31
英国联合共识指南: 生殖系癌症易感基因变异的单基因疾病的产前和植入前基因检测
英国遗传医学会癌症遗传学小组和胎儿基因组小组发布联合共识：生殖系癌症易感基因变异的单基因遗传病的产前检测指南。癌症易感基因的种系致病变异检测现在是一种常见和常规的做法，以指导癌症患者的管理，并为那些遗
BJOG . 2023 Jun 19 - 无创产前基因测序，无创产前基因检测，生殖系癌症 - 2023-06-20
在家就能做基因检测？
记者从二十国集团(G20)智慧创新论坛的“精准医疗”专场讨论会上获悉，基因检测正从辅助医院进行诊断治疗的一种专业手段，基因检测不再是遥不可及的科研方式。基因检测逐渐以“平价亲民”的百元级消费产品的形式，走入老百姓日常生活。未来，人们在家中就能进行基因测序吗？
广州日报 - 基因，检测，家 - 2017-09-14
左肺下叶周围型肺癌！
患者于4个月前出现间歇性刺激性干咳，伴痰中带血红色血丝两次，痰量较少，无气短及喘鸣，无发热，无胸痛，无声音嘶哑等症状，当时未诊治。半个月前患者体检时发现NSE增高，CA125增高。
影像园 - 左肺，下叶，周围型，肺癌 - 2018-10-22
活体基因编辑，基因突变类疾病未来治疗的希望
本周，科学家首次尝试在人体内进行基因编辑，以便永久性改变人类基因来治愈疾病。该临床试验在美国加利福尼亚完成，受试者是44岁的 Brian Madeux，随着实验展开，上亿个正确的基因拷贝和用来对他本体基因进行精准编辑的工具一起随静脉注射进入他的体内。Madeux 患有的是一种叫做“亨特综合征”（Hunter syndrome）的代谢性疾病，这是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，成为第一个受
MedSci - 活体，基因编辑 - 2018-01-01
精神疾病的基因与有关社交的基因有重叠！
一个由马克斯普朗克心理语言学研究所、布里斯托大学的Broad研究所等领导的国际研究小组，通过上万个人的筛选，为自闭症、精神分裂症风险相关的基因与发育发展过程中影响沟通能力的基因之间的联系提供了新的见解他们发现，影响童年时期社会交往问题的基因与自闭症风险基因有重叠，但这种联系在青春期减弱了。与此相反，影响精
来宝网 - 精神疾病的基因 - 2017-01-05
CRISPR/CAS9基因编辑技术 定向改造基因成为现实
1月30日，《细胞》杂志网站报道，全球首对靶向基因编辑猴子已在中国出生（Cell：对基因组进行精确编辑猴已经在中国出生），科学家采用的是最新基因编辑技术CRISPR，可以对目标DNA进行插入、删除或重写，类似计算机编辑文字一样让科学家对物种的基因进行编辑，而且成功率一般可提高到30%，甚至50%。美国哈佛大学的George Church说，生物学家最近开发了一些新方法来精确操纵基因，“但CRI
MedSci原创 - 基因编辑，CRISPR - 2014-02-19
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