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2024 ACMG 声明中需要考虑的要点:<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>评分在胚胎选择中的临床效用

2024 ACMG 声明中需要考虑的要点:多基因风险评分在胚胎选择中的临床效用

用于胚胎选择的多基因风险评分评估是一种新兴的生殖技术,目前由少数商业实验室提供,用于筛查几种常见疾病,包括糖尿病、心血管疾病和某些癌症。

Genetics in Medicine - 多基因风险评分 - 2024-02-27

J CLIN ONCOL:<font color="red">多基因</font>面板与Lynch综合征

J CLIN ONCOL:多基因面板与Lynch综合征

大多数现有文献认为Lynch综合征(LS)主要是由于MLH1和MSH2基因突变而导致的一种高风险性结肠直肠癌(CRC)和子宫内膜癌的遗传综合征。我们的目的是描述通过多基因面板检测确定的错配修复(MMR)突变携带者的大队列,评估他们的表型,并将结果与之前的研究比较。

Nature自然科研 - Lynch综合征,多基因面板 - 2017-06-19

Neurology: 顾东风院士联合阜外医院发现:<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>评分可反映脑中风预后

Neurology: 顾东风院士联合阜外医院发现:多基因风险评分可反映脑中风预后

顾东风院士联合阜外医院发现:多基因风险评分可预测脑中风预后

MedSci原创 - 缺血性脑血管病,脑中风 - 2021-06-17

Neurology:阿尔茨海默病<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>评分与脑淀粉样蛋白沉积的关系

Neurology:阿尔茨海默病多基因风险评分与脑淀粉样蛋白沉积的关系

依赖于AD遗传风险因素(不包括APOE)的PRSS可以改善脑淀粉样蛋白的风险预测,允许对认知正常的AD风险个体进行分层,而不依赖于他们的APOE状态。

MedSci原创 - 阿尔茨海默病,遗传风险,APOE4,脑淀粉样蛋白 - 2022-07-12

Blood:<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>评分(PRS)可用于筛选CLL和单克隆B淋巴细胞增多症高<font color="red">风险</font>的个体

Blood:多基因风险评分(PRS)可用于筛选CLL和单克隆B淋巴细胞增多症高风险的个体

中心点:基于已知的慢性淋巴细胞白血病(CLL)位点的多基因风险评分(PRS),可预测高差异的CLL风险。单克隆B淋巴细胞增多症,CLL的癌前病变,对CLL患病风险具有良好的临床指示意义,PRS可预测其发病风险。摘要:现已发现遗传位点与慢性淋巴细胞白血病(CLL)的风险相关。对这些位点的代表性单核苷酸多态性(SNPs)进行联合的多基因风险评分(PRS)或可提高对个体SNPs的风险预测。现Geffen

MedSci原创 - 2018-04-20

Mov Disord: <font color="red">多基因</font>评分,可预测帕金森发病率

Mov Disord: 多基因评分,可预测帕金森发病率

在调整了饮食和生活方式因素后,在前瞻性的中国队列中发现了与PD发病率明显相关的PRS。

MedSci原创 - 帕金森病 - 2021-09-24

Am J Psychiatry:<font color="red">多基因</font>与抑郁症的发生有关

Am J Psychiatry:多基因与抑郁症的发生有关

“通过应用像这样的研究结果,将来有可能这些有效的干预措施针对抑郁症风险最大的年轻人,即那些具有高多基因风险评分和/或儿童期虐待史的年轻人。”

细胞 - 抑郁症,多基因风险评分,虐待史 - 2019-04-13

Ann Rheum Dis:<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>评分对强直性脊柱炎具有很高的诊断价值

Ann Rheum Dis:多基因风险评分对强直性脊柱炎具有很高的诊断价值

多基因风险评分(PRS)可以用来评估个体患某种疾病的风险,如冠状动脉疾病、乳腺癌或糖尿病等。

MedSci原创 - 诊断,强直性脊柱炎,多基因风险评分 - 2021-08-25

早期乳腺癌<font color="red">多基因</font>检测2022版ASCO指南解读

早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读

乳腺癌的治疗跨入精准医疗时代,多基因检测使以分子分型为基础的乳腺癌诊疗策略更加精准和精细化。多基因检测是通过对特定基因表达进行检测,揭示了临床特定乳腺癌患者亚群的分子特征,能够辅助乳腺癌患者术后化疗、

临床与实验病理学杂志 - 早期乳腺癌,多基因检测 - 2022-07-24

Cardiovasc Diabetol:2型糖尿病、生活方式、代谢健康和心血管疾病的<font color="red">多基因</font><font color="red">风险</font>

Cardiovasc Diabetol:2型糖尿病、生活方式、代谢健康和心血管疾病的多基因风险

2D和CVD具有许多共同的临床危险因素,而高血糖本身与CVD和心血管死亡的风险增加显著相关。

MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2022-07-24

CELL:<font color="red">多基因</font>预测从出生到成年的体重和肥胖轨迹

CELL:多基因预测从出生到成年的体重和肥胖轨迹

最近,研究人员推导并验证了一个新的多基因预测因子,该预测因子由210万种常见变异体组成,用于量化这种易感性,并在从包括中年人到新生儿的300,000多个个体中测试这种预测因子。

MedSci原创 - 肥胖,基因 - 2019-04-20

Neurology:脑卒中患者高血压<font color="red">多基因</font>易感性及血压控制 

Neurology:脑卒中患者高血压多基因易感性及血压控制 

这些发现指出,在该人群,遗传易感性是血压控制不佳的重要标志。

MedSci原创 - 高血压,遗传易感性,脑卒中幸存者 - 2023-03-22

Nat Med:<font color="red">多基因</font>和临床<font color="red">风险</font>评分及其对心脏代谢疾病和常见癌症发病年龄的影响和预测

Nat Med:多基因和临床风险评分及其对心脏代谢疾病和常见癌症发病年龄的影响和预测

多基因风险评分(PRSs)在预测常见疾病的易感性中表现出了良好的前景。

MedSci原创 - 前列腺癌,风险评估,预测 - 2020-04-22

JECCR: 新型<font color="red">多基因</font>肿瘤标志物助力肾癌精准医疗

JECCR: 新型多基因肿瘤标志物助力肾癌精准医疗

近期该领域又有新突破,研究人员发现了新型多基因肿瘤标志物,该项研究成果应用于临床,将有助于实现肾细胞癌的精准医疗。

生物探索 - 新型多基因肿瘤标志物,肾癌精准医疗 - 2017-12-12

Br J Cancer:<font color="red">多基因</font>检测指导乳腺癌化疗的建议

Br J Cancer:多基因检测指导乳腺癌化疗的建议

乳腺癌作为女性中最常被诊断出的癌症。在包括英国在内的欧盟地区,在2018年里共有404,920名女性被诊断出患有乳腺癌,其中的98,755名患者死亡。

MedSci原创 - 化疗,乳腺癌,多基因检测,欧洲委员会乳腺癌倡议 - 2021-02-19

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