JAMA Oncol:胚系癌症易感性检测中加入RNA测序将如何提高准确性和临床敏感性?
研究显示,RNA测序与诊断阳性率增加和胚系癌症易感性MGPT检测的意义不明变异(VUS)率降低有关,17.1%的剪接变异被归类为致病性,71.1%的意义不明剪接变异被判定为良性。
测序中国 - RNA测序,胚系癌症易感性 - 2023-11-16
Hypertension:高血压遗传易感性女性患先兆子痫的风险增加
HBP-PRS与先兆子痫、复发性先兆子痫和具有严重特征的先兆子痫的风险增加有关。此外,患有HBP-PRS的女性在妊娠期间表现出更高的血压。
MedSci原创 - 高血压,风险,先兆子痫,遗传易感性,最新资讯 - 2022-07-10
Community Dent Oral Epidemiol:学龄前儿童 DDE增加龋易感性?
美国与我国的一项联合研究显示,牙釉质发育缺陷(DDE)是导致我国学龄前儿童龋病高度流行和进展的一个重要因素,把这个因素纳入龋病风险控制十分重要。该论文7月20日在线发表于《社区口腔流行病学杂志》(Community Dent Oral Epidemiol)。
中国医学论坛报今日口腔 - 学前儿童,DDE,龋齿 - 2018-08-07
Circulation:房颤的遗传易感性、临床危险因素负担和终生风险分析!
在这项社区为基础的队列中,房颤的终生风险为37%。多基因房颤风险的估计是可行的,加上临床危险因素负担可以解释长期房颤风险的严重梯度。
MedSci原创 - 房颤,遗传易感性,临床危险因素,负担,终生风险 - 2017-11-13
Clin Translation Gastroenterology:吸烟,遗传易感性和大肠癌风险之间的关系
大肠癌(CRC)是全球第三大最常见的癌症,也是第二大与癌症相关的死亡原因,每年约有180万的新发病例,同时约85万的死亡病例。
MedSci原创 - 吸烟,大肠癌 - 2021-03-30
Nat Genet:老化大脑分析揭秘阿尔茨海默病易感性原因
最近,来自美国的研究人员使用深度测序识别来自两个老化群组的450名受试者的背外侧前额皮质(DLPFC)中mRNA剪接的变异来源。
MedSci原创 - 遗传,阿尔兹海默 - 2018-10-10
SCI REP:白介素-12A rs568408与台湾哮喘易感性的关系
哮喘是一种炎性疾病,也是最常见的慢性呼吸道疾病,病症相对比较复杂,白细胞介素12(IL-12)可能在过敏原诱导的炎症中起调节作用。
MedSci原创 - 哮喘,易感性,IL-12 - 2017-06-10
Sci Rep:低剂量青霉素可以减少结肠炎的易感性
早期生活中使用抗生素可导致肠道微生物群的显着变化,并且可能促进炎症性肠病(IBD)的后期发作。然而,根据流行病学研究的矛盾结果,早期抗生素治疗和IBD之间的关系是不明确的。近期,一项发表在杂志Sci Rep上的研究证明了低剂量青霉素预处理对由葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导的小鼠结肠炎具有独特的保护作用。低剂量青霉素抑制促炎细胞因子IL-17在各种肠道组织中的表达,并减少小肠固有层中Th17细胞的数量。
MedSci原创 - 青霉素,结肠炎,肠道微生物 - 2017-03-09
Cell Reports:南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored,揭示适应性突变与疾病易感性关联
人类和黑猩猩之间的基因差异仅为1%,但就是这1%的差异将人类与黑猩猩区分开来。因此,人类基因组中的许多微小变化决定了人类特有的特征。基因组的单核苷酸多态性(SNP)使人类能够适应不同的环境和生活方式,
测序中国 - 全基因组,人工智能 - 2022-09-27
Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored,揭示适应性突变与疾病易感性关联
DeepFavored在CEU、CHB和YRI中识别的454、287和272个有利突变,以及附近的搭便车突变是否富含神经、代谢和免疫相关疾病/性状位点。
测序中国 - 疾病易感性,DeepFavored,适应性突变 - 2022-09-26
Diabetes:高血压遗传易感性增加2型糖尿病人群CVD风险
高血压和2型糖尿病(T2D)常常并存,且二者均是心血管疾病(CVD)的主要危险因素。7月24日,《糖尿病》(Diabetes)杂志在线发表了一项研究旨在分析T2D患者高血压遗传易感性与CVD的关系,结果表明T2D个体高血压遗传易感性高增加CVD风险。
医学论坛网 - 高血压,心血管疾病风险,2型糖尿病 - 2012-07-31
ISME J:新冠病毒、SARS、MERS 在哺乳动物中的易感性比较
2020年5月,Rockx的团队在猕猴中做了三种冠状病毒的比较研究:均由冠状病毒引起严重急性呼吸系统综合征——非典(SARS-CoV) (2002),中东呼吸系统综合征(MER
MedSci原创 - 新冠病毒,SARS-COV-2 - 2023-01-27
JASN:患肾脏疾病小鼠为何易出现心脏疾病?
根据发表在Journal of the American Society of Nephrology (JASN)杂志上一项新研究发现,血液中肾源性蛋白即所谓的Klotho蛋白水平降低会增加患肾脏疾病小鼠出现心脏疾病的风险慢性肾脏病(CKD)出现心脏疾病是死亡的主要原因。此外,心脏肥大(心脏肌
生物谷 - 肾脏,心脏,疾病 - 2014-12-09
Neurology:区域氧摄取预测镰状细胞病患者卒中易感性区域!
由此可见,在深部白质增加的OEF可以确定SCD儿童增加卒中风险的代谢应激性脑组织。研究人员建议扩展生理区域的边界,慢性贫血缺氧会加剧这一区域,也就解释了这个区域的卒中高风险。
MedSci原创 - 区域氧摄取,预测,SCD,卒中,易感性 - 2018-03-04
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