北大谢晓亮教授：单分子技术透视生命之谜
这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。
MedSci原创 - 谢晓亮，单分子 - 2015-08-16
ATAC-seq技术再升级：单分子测序平台联手单细胞染色质可及性测序技术
基于二代测序平台(NGS)的scATAC-seq技术利用Tn5酶的DNA随机打断功能，可以富集染色质局部开放区域上的基因组DNA短片段（通常80-300 bp），这些短片段被当作开放染色质的信号。
iNature - ATAC-seq技术再升级，单分子测序，单细胞染色质可及性测序技术 - 2022-11-13
Lancet Oncol：我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因
结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）属于侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），鼻型是少见的特殊类型，好发于亚洲和拉丁美洲人，与EB病毒感染有关。研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。在4个案例对照队列（来自中国南方、北方、香港和新加坡地区）中进行验证
MedSci原创 - 结外NK/T细胞淋巴瘤，易感基因，NKTCL - 2016-09-09
J Natl Cancer Inst：Y染色体低表达易患癌！研究发现Y染色体极度低表达与男性癌症发生率升高2.66倍有关
近日，巴塞罗那全球卫生研究所的Alejandro Cáceres和Juan R González等研究发现，Y染色体上基因的极度低表达（EDY）与男性癌症发生率升高相关。
奇点网 - 癌症风险，染色体，男性 - 2020-05-27
人工合成4条酵母染色体 我国科学家开启“再造生命”新纪元
大姑娘出嫁——头一回！3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》，以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文！
人民网 - 人工合成，酵母染色体，再造生命 - 2017-03-10
公认最安全基因治疗载体AAV，竟有潜在致癌性
近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna获得美国食品药品监督管理局FDA批准上市，成为首款在美国获批的“体内给药型”基因疗法，开创了基因疗法的新篇章。
BioWorld - 基因治疗载体 - 2020-01-11
史无前例！中国科学家 4 篇论文齐上《科学》封面
由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这 4 篇长文，介绍了生物合成研究的最新突破：完成了 4 条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道，酿酒酵母总共有 16 条染色体，此前国际同行奋斗多年才合成了在合成染色体的过程中，他们还突破了生物合成方
人民网 - Science，人工合成生命，中国科学家 - 2017-03-10
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
孕妇血浆cfDNA遗传去卷积分析实现胎儿染色体异常和单基因病的同步筛查
NIPT是筛查常见胎儿染色体非整倍体和染色体微缺失微重复综合征最有效的技术手段。
测序中国 - 胎儿染色体，孕妇血浆cfDNA - 2022-11-09
Nature Communications：浙大谢安勇团队揭示BRCA1缺陷肿瘤特征性突变模式发生来源与机制
但由于缺乏定点、有效、均一的复制偶联的单末端DSB的诱导方式，针对该类型DSB的损伤应答和修复认知有限。
网络 - BRCA1，肿瘤特征 - 2022-08-15
Hum Reprod Update：原发性卵巢功能不全的遗传学研究
目前确切致病基因的鉴定具有挑战性，有许多发现不可复制，所以需要有研究能够及时得概述目前所取得的进展、框架的争论和预测POI遗传学未来的方向。方法：对PubMed 和 Google Scholar数据库进行检索，寻找2015年5月前发表的关于POI的遗传病因学研究的原创文献，研究包括染色体分析、候选基因筛选和全基因组研究。筛选出
MedSci原创 - 原发性卵巢功能不全，卵巢早衰，染色体异常，基因突变，全基因组关联研究，全基因组测序，下一代测序 - 2015-10-30
分子肿瘤学词汇解释及中英文对照
A abl 编码酪氨酸激酶的Abelson前癌基因。在慢性髓性白血病（CML）中，典型的t[9；22]易位，使abl与bcr并列形成bcr/abl融合基因。abl原是负责Abelson小鼠白质病毒转化作用的基因。 ABR Abnormally-banding region 异常分带区。基因扩增而引起的染色体伸呢的区域，在Giemsa染色时呈不同于正常染色体的分
肿瘤，词汇 - 2010-07-03
Cell：癌症分子广泛突变的背后秘密---染色体碎裂
自从科学家们开始测序癌细胞基因组，他们注意到了一种奇怪的模式。在许多不同类型的癌症中，细胞内某条染色体的一部分看起来好像被粉碎以后，再错误地拼合到了一起，导致了多种突变。来自洛克菲勒大学的一项新研究为作为癌症前兆的这种奇怪的分子爆炸提供了一种解释。 该研究的领导者、细胞生物学和遗传学实验室主任及教授Titia de Lange说：“‘老’的癌症观点
MedSci原创 - 癌症，突变 - 2015-12-22
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