苯丙氨酸羟化酶缺乏症饮食治疗与营养管理共识
高苯丙氨酸血症的新生儿筛查在国内已普及，苯丙氨酸羟化酶缺乏症的饮食治疗和营养管理是改善患者预后的关键。
网络 - 苯丙氨酸羟化酶缺乏症，饮食治疗 - 2019-07-21
Lumican缺乏促进肺动脉重塑
Lumican是控制细胞增殖的富含亮氨酸的小蛋白多糖家族的成员，Lumican 缺乏促进肺动脉重塑。
MedSci原创 - 肺动脉高压，Lumican - 2021-11-05
2021 欧洲专家共识：恶性血液病患者继发性抗体缺乏的治疗
继发性抗体缺乏（SAD）与严重，反复或持续性感染有关，常见于恶性血液病患。但对这类患者的免疫球蛋白替代治疗（IgRT）缺乏统一指导，本文主要针对恶性血液病患者继发性抗体缺乏应用IgRT治疗的相关内容提
Eur J Haematol . 2021 Jan 16. - 恶性血液病 - 2021-01-25
2022 中欧和东欧专家共识：维生素D缺乏的预防、诊断和治疗
维生素D缺乏在全世界范围内的发病率都很高，本文主要针对维生素D缺乏的预防、诊断和治疗达成共识。
Nutrients - 维生素D缺乏 - 2022-04-13
大剂量补锌可诱发铜缺乏
英国一项研究表明，锌缺乏往往是基于血浆锌浓度较低而被错误诊断;因大剂量补充锌剂而出现医源性铜缺乏的患者不容忽视。论文6月17日在线发表于《临床病理学杂志》(J Clin Pathol)。评估锌缺乏是否由血浆
中国医学论坛报 - 锌剂，血浆锌浓度，铜 - 2016-06-20
获得性凝血因子缺乏症的发病机制、诊断与治疗
获得性凝血因子缺乏症是一组由于各种原因导致患者血浆中凝血因子活性下降引起的获得性出血性疾病，包括获得性凝血因子I（FI）（纤维蛋白原）、FII（凝血酶原）、FV、FVII、FVIII、FIX、FX、F
中华血液学杂志 - 获得性凝血因子缺乏症 - 2024-01-29
STM：基因治疗芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症
芳香族氨基酸脱羧酶（AADC,aromatic L-amino acid decarboxylase）在神经递质多巴胺和血清素的合成中必不可少，缺乏这一基因的儿童发育迟缓，特别是运动机能发育迟缓。药物治疗对于一些症状仅有轻微效果，并没有改善儿童的死亡率。 台湾国立大学医学院和日本、美国的研究人员合作，将腺相关病毒载体连接的AADC基因转入到4个4——6岁的病人的大脑核区中。
生物谷 - 芳香族氨基酸脱羧酶，AADC - 2012-05-25
2023 国际共识声明：腺苷脱氨酶2缺乏症的评估与治疗
腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是一种以全身性血管炎、早发性中风、骨髓衰竭和/或免疫缺陷为特征的隐性遗传性疾病，儿童和成人均可患。本文主要针对DADA2的评估和管理制定多学科共识声明。
JAMA Netw Open - 腺苷脱氨酶2缺乏症 - 2023-06-03
2017 ERS声明：α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗
2017年11月，欧洲呼吸学会(ERS)发布了α1抗胰蛋白酶缺乏肺部疾病的诊断和治疗声明。α1抗胰蛋白酶缺乏是最常见的成人遗传性疾病，主要与肺气肿和肝病风险增加相关。本文主要针对α1抗胰蛋白酶缺乏相关的肺部疾病的诊断和管理的相关内容提出声明建议。
Eur Respir J. 2017 N - α1抗胰蛋白酶缺乏，肺部疾病，肺气肿 - 2017-12-06
临床病例 | 肺炎治疗后突然出现发热、肌痛、白细胞减低、粒细胞缺乏
使用哌拉西林他唑巴坦治疗的患者要特别小心，对出现的不良反应，可通过定期监测血细胞计数和密切观察相关临床症状，如发烧、恶心、呕吐、瘀伤、瘀斑、皮疹等进行早期识别。
全科学苑 - 粒细胞缺乏，肺炎治疗，白细胞减低 - 2022-12-01
缺乏睡眠对孩子情绪的影响
当被问及缺乏睡眠对民众情绪的影响时,许多人会说脾气暴躁、双眼雾蒙感、脾气坏。也有人开玩笑称睡眠不足会导致民众出现双重人格,睡眠不足会导致民众出现易怒、注意力不集中和没耐心等。
MedSci原创 - 睡眠，情绪，可塑性 - 2016-07-24
【Lancet Haematol】丙酮酸激酶缺乏症的诊断和治疗：国际专家指南
近日发表了丙酮酸激酶缺乏症的国际诊断和管理指南，针对五个关键主题领域并就相关建议达成一致：诊断和遗传学、慢性并发症的监测和管理、贫血的标准管理、靶向和晚期治疗以及特殊人群。现整理相关建议供参考。
聊聊血液 - 丙酮酸激酶缺乏症，PKD - 2024-03-06
NEJM：JAK抑制剂ruxolitinib治疗遗传性USP18缺乏症
泛素特异性肽酶18（USP18）缺乏是一种严重的Ⅰ型干扰素病。USP18通过阻断Janus相关激酶1（JAK1）访问I型干扰素受体来下调I型干扰素信号传导。
MedSci - ruxolitinib，遗传性USP18缺乏症，罕见病 - 2020-02-20
Exp Mol Med：研究揭示MSCs治疗性激素缺乏性骨丧失及其潜在机制
在这里，我们研究了使用输注MSCs治疗性激素缺乏性骨丧失及其潜在机制的治疗效果。特别是，我们比较了两种性别的MSCs细胞疗法的影响，以探究潜在的性别差异。
MedSci原创 - 2018-12-21
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