临床治疗新技术：光遗传学不断制造惊喜
光遗传学（Optogenetics）从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床，光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力，众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学，临床 - 2016-07-17
IVF精卵结合障碍精子因素遗传学诊疗专家共识
本共识从精子与卵丘细胞、透明带以及卵质膜之间的识别过程为主线，从遗传学角度归纳总结了由于精子因素导致IVF精卵结合障碍的原因，并提出相应的诊疗方案，以期提高IVF受精率和减少卵子完全受精失败的发生。
中华男科学杂志 - IVF精卵结合障碍 - 2024-03-10
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Genome Biology：从表观遗传学入手，逆转“衰老时钟”！
最近的一项研究表明，一种表观遗传修饰DNA甲基化可以显示与老化相关的变化。DNA甲基化是一种表观遗传修饰，其可以改变DNA的表达方式而不改变DNA的基本序列。
转化医学网 - 表观遗传，衰老 - 2017-04-17
Nat Commun：智力发育迟滞的表观遗传学机制
2018年1月9日，Nature集团的国际著名期刊自然-通讯《Nature Communications》在线发表了由上海交通大学Bio-X研究院、脑科学与技术研究中心李卫东实验室与中科院生化细胞所陈德桂实验室合作的研究成果“Histone demethylase PHF8 deficiency causes cognitive impairments through the mTOR pathw
上海交大新闻网 - 智力障碍，PHF8，Rapamycin - 2018-01-11
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
Nat Commu：子宫内膜异位的遗传学机制
最近由昆士兰大学的研究者们进行的一项有关子宫内膜异位疾病的大型遗传学研究结果揭示：5种基因的路边可能导致该疾病的发生。这项研究一共分析了20万女性的基因组构成，用于寻找引发子宫内膜异位的遗传学机制，这一发现将有助于未来相关治疗得开发。
生物谷 - 子宫内膜异位，基因 - 2017-05-26
2020 国际共识：遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用
遗传性血管性水肿(HAE)在遗传学上比最初认为的要复杂得多，HAE遗传学在临床实践中对于HAE基因分型起了重要的作用。本文主要针对遗传学在遗传性血管水肿管理中的应用提供声明建议。
J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911. - 遗传学，遗传性血管水肿 - 2020-05-05
Neuron：整合fMRI与光遗传学的全脑研究
本研究提出的方法提高了MRI的灵活性和生产力，为研究全脑功能网络中动态大脑状态依赖性回路解剖或生物标志物筛选提供了新的机会。
brainnew神内神外 - 光遗传学 - 2023-04-22
NEJM：全基因组测序 vs细胞遗传学检测在髓系肿瘤患者风险分层中的应用
全基因组测序可以为AML或MDS患者提供快速准确的基因组图谱，其诊断效率优于传统的细胞遗传学分析，对患者的风险分层更为准确。
MedSci原创 - MDS，AML，髓系肿瘤 - 2021-03-11
遗传学决定糖尿病患者的治疗
对一些糖尿病患者来说，基因检测是唯一能获得准确诊断和确保有效治疗的方法。如果没有基因检测，很多年轻的单基因型糖尿病患者将永远得不到最恰当的治疗。
cmt - 基因检测，糖尿病，单基因型，成年型 - 2013-07-31
Nature：严重智力障碍的遗传学因素被揭示
重度智力障碍出现在0.5%的新生儿中，且具有不同的遗传背景，这意味着这种障碍的原因总体上还不为人所知。该研究发现了一些DNA上的具体异常情况，这些异常可能是重度智力障碍的主要原因。
中国科学报 - 智力障碍，外显子测序 - 2014-06-13
2017 光遗传学与疾病研究研讨会
本次会议主要围绕通过光遗传技术研究进展、光遗传技术在神经环路功能、神经精神类疾病的神经机制以及非神经类疾病等研究方向进行深入的交流，促进从事神经科学和光遗传技术开发的科研工作者们紧密合作，推广光遗传技术在其他科研领域的应用
MedSci原创 - 光遗传学，疾病 - 2017-09-16
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