Nat Rev Clin Oncol：新测试揭开转移性原发癌的真面目！
去年EPICUP表观遗传学测试的发明允许医师阐明在未知原发癌（CUP）患者中转移的原发性肿瘤是什么类型的。今天，表观遗传学和癌症生物学项目的协调员bellvige生物研究所(IDIBELL)ICREA研究员和巴塞罗那大学的遗传学教授Manel Esteller博士在自然评论临床肿瘤学杂志上发表的一篇文章解释说这个测试是如何被转化到临床实践和可以开发的新进展
来宝网 - 表观遗传学，原发癌 - 2017-07-08
软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识
分子病理学检测不但是肿瘤诊断的重要辅助手段，而且能够指导临床制定治疗策略、预测肿瘤的生物学行为。此外，基于遗传学改变的新病种地不断报道，促使肿瘤的分类从基于形态学的分类向分子分类转变。本共识总结了现有的软组织和骨肿瘤的遗传学改变，以指导和规范分子病理学检测在软组织与骨肿瘤中的应用。
网络 - 软组织分子病理学检测，骨肿瘤分子病理学检测 - 2019-08-12
人体内出现转基因作物常见基因？ 系旧谣言“死灰复燃”
很多微信群在传播一篇文章：《英国研究：中国人体内已出现转基因作物中常见的基因，请当心下一代！》这实则是用钓鱼文和谣言文拼凑起来，为非转基因食品超市站台的广告文。
科技日报 - 谣言，基因 - 2019-07-16
试管婴儿非亲生？如何保证我的孩子是我的
辅助生殖技术不仅仅是医学技术，更是牵涉到伦理问题，该如何保证在辅助生殖技术过程顺利进行，需要从各个环节抓起，一环紧扣一环，每一步骤都至关重要。
“检验医学”公众号 - 试管婴儿 - 2023-05-20
Lancet：即时检测开启抗血小板个体化治疗的大门
随机的概念验证性研究——RAPID-GENE试验显示，一种新的快速即时遗传学检查可能有助于在经皮冠脉介入(PCI)之后实施个体化的抗血板治疗，使我们能更好地在抗血小板治疗的收益与风险之间取得平衡。
爱唯医学网 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
2022 国际共识分类：具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征和幼年型粒-单核细胞白血病
本文介绍了近年来在种系易感性髓系和淋巴母细胞瘤分类方面的进展，总结了重要的遗传和表型信息、相关实验室检测和骨髓病理特征。
Virchows Arch - 具有种系易感性的血液病肿瘤，儿童骨髓增生异常综合征，幼年型粒-单核细胞白血病 - 2022-12-03
迄今为止最大的精神疾病基因图谱问世
全世界约25％的人口受到某种精神疾病的影响，这些疾病会改变智力、行为、情感和社会关系。人们对精神疾病的关注度越来越高，专家们也对其影响因素进行了调查研究。
转化医学网 - 精神疾病，基因图谱 - 2020-03-12
2015 分子病理诊断实验室建设指南（试行）
分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测，用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。
中华病理学杂志.2015,44(6):369-371. - 病理诊断，分子病理，实验室建设 - 2015-06-20
2017 ACOG委员会意见：基因组学时代携带者筛查（No.690）
2017年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议，文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学，时代，携带者，筛查 - 2017-03-21
Illumina签署NIPT协议，产品覆盖欧洲部分区域
Illumina公司授权Biomnis公司， 主要在法国开展NIPT业务；授权Genoma，在意大利开展NIPT服务；授权人类遗传学中心和诊断实验室(The Center for Human Genetics
不详 - Illumina，NIPT协议 - 2014-07-03
Occup Environ Med：孕妇吸烟可能会改变孩子的DNA甲基化状态
美国国立环境卫生科学研究所的遗传流行病学家Christina Marku
MedSci原创 - 孕妇，吸烟，甲基化 - 2014-08-01
Nat Genet：自闭症遗传风险大多来自常见基因变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭症，常见的变异包含大多数的遗传结构。虽然每个变异单独只发挥很小的影响，但这些常见的遗传
生物通 - 自闭症，遗传风险，基因变异 - 2014-07-24
JAMA：产妇BMI与婴儿出生体重之间有遗传性联系吗？
新生儿出生时体重超重或肥胖的女性分娩并发症的风险较高。许多产妇肥胖相关特点与出生体重有关，但这些联系的因果性是不确定的。原始出处：Jessica Tyrrell,Rebecca C. Richmond,Tom M. Palmer,et al.Genetic Evidence for Causal Relationships Between Maternal Obesity-Related Trai
MedSci原创 - 产妇，BMI，婴儿，出生体重，遗传 - 2016-03-16
我国首例核型定位“PGD”试管婴儿在沪出生
该技术由复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心首次引入并应用于国内临床实践，也是全国应用该技术的第一例第三代试管婴儿。
MedSci原创 - 试管婴儿，核型，PGD - 2016-02-06
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