伴有结直肠癌家族史的脑胶质肉瘤患者检出MSH2胚系突变，确诊林奇综合征
本文介绍了LS中原发性错配修复缺陷型胶质肉瘤的病例。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2胚系突变，胶质肉瘤 - 2024-06-04
伴有结直肠癌家族史的脑胶质肉瘤患者检出MSH2胚系突变，确诊林奇综合征
本文介绍了LS中原发性错配修复缺陷型胶质肉瘤的病例。
苏州绘真医学 - 林奇综合征，MSH2胚系突变，胶质肉瘤 - 2024-06-04
![[阳光长城学术会议<font color="red">结</font><font color="red">直肠</font>肿瘤论坛]姜武医生：<font color="red">遗传性</font><font color="red">肠癌</font>：临床筛查与管理](https://img.medsci.cn/webeditor/uploadfile/201711/20171114125311849_s.jpg?x-oss-process=image/resize,m_fill,w_250,h_175,limit_0 "[阳光长城学术会议<font color=\"red\">结</font><font color=\"red\">直肠</font>肿瘤论坛]姜武医生：<font color=\"red\">遗传性</font><font color=\"red\">肠癌</font>：临床筛查与管理")
[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：遗传性肠癌：临床筛查与管理
近期，在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”，中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌：临床筛查和管理”专题报告，并就此撰文，与读者分享。
ioncology - 遗传性肠癌，临床筛查与管理 - 2017-11-14
SEOM临床指南：遗传性TP53相关癌症综合征(2022)
Li-Fraumeni综合征是由TP53基因的杂合种系致病变异引起的。它涉及儿童和成人各种恶性肿瘤的高风险，主要是绝经前乳腺癌、软组织肉瘤和骨肉瘤、中枢神经系统肿瘤和肾上腺皮质癌。相关临床表现的多样性
Clin Transl Oncol - TP53突变，遗传性癌症综合征，遗传性癌症 - 2023-05-04
Clin Exp Ophthalmol：遗传性高铁血红素败血白内障综合征
澳大利亚莫纳什大学医学院护理与健康科学系的Maccora KA近日在Clin Exp Ophthalmol发表了一篇文章，他们报告了一例罕见的病例，遗传性高铁蛋白败血白内障综合征，并描述了其临床特征。
MedSci原创 - 眼科，遗传性高铁血红素败血白内障综合征，白内障 - 2018-05-15
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
网络 - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
2020年V1版《美国国立综合网络结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读
020年V1版指南的更新内容有助于规范和优化疑似遗传性结直肠癌患者的管理策略。
结直肠肛门外科 - 直肠癌 - 2022-12-30
2022 美国结直肠癌多社会工作组的建议：胃肠道错构瘤性息肉病综合征中癌症风险的诊断和管理
胃肠道错构瘤性息肉病综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，与良性和恶性肠道和肠外肿瘤的风险增加有关。它们包括 Peutz-Jeghers 综合征、幼年性息肉病综合征、
Gastroenterology - 胃肠道错构瘤性息肉病综合征 - 2022-10-15
2020年V1版《美国国立综合网络结直肠癌遗传高风险评估指南》更新要点解读
020年V1版指南的更新内容有助于规范和优化疑似遗传性结直肠癌患者的管理策略。
结直肠肛门外科 - 直肠癌 - 2022-12-30
2020 欧洲指南：Li-Fraumeni和遗传性TP53相关癌症综合征
在认识Li-Fraumeni综合征50年后，对TP53生殖系改变有关的认知彻底改变。本文主要针对Li-Fraumeni综合征以及遗传性TP53相关癌症综合征的检测和监测提供建议。
Eur J Hum Genet . 2020 May 26. - 癌症 - 2020-05-31
CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)
遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29
Peutz-Jeghers综合征的管理：欧洲遗传性肿瘤小组（EHTG）指南
尽管在分子生物学和治疗方面的知识取得了显着进步，但卵巢癌仍然是妇科癌症死亡的主要原因。 在过去的十年中，全身治疗和外科治疗均取得了重要进展。 然而，毫无疑问的是，PARP抑制剂作为铂类化学疗法的反应后
J Clin Med. 2021 Jan 27;10(3):473. doi: 10.3390/jcm10030473. - 遗传性肿瘤 - 2021-02-13
2015 ACG临床指南：遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测
2015年2月，美国胃肠病学院(ACG)发布了遗传性胃肠道肿瘤综合征的管理和基因检测指南。2015年2月，美国胃肠病学院（ACG）发表了《遗传性胃肠道肿瘤综合征基因检测与管理指南》，该指南通过收集详细的文献综述，由文章作者汇同肿瘤科专家和其他各领域的专家多次整合、共同编述而成，旨在为遗传性胃肠道癌症综合征的患者管理提供建议新指南主要包括了遗传性胃肠道肿瘤综合征的病史采集和临床管理两部分，本文
Am J Gastroenterol. 2015 Feb;110(2):223-62. - 胃肠道，肿瘤，林奇综合征，Lynch - 2015-02-03
2015 遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识
目前为止，中国尚未发布过有关遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗的纲领性文件但这类患者在中国人数可观，目前诊断与治疗尚不规范，有必要出台适合我国国情并尽量与国际接轨的指导性文件因此，在《中华心血管病杂志》编辑委员会的倡议下，联合中国心律学会组织国内该领域的专家撰写了此遗传性原发性心律失常综合征诊断与治疗中国专家共识，希望对全科医生、心内科医生的临床工作起到指导作用该共识参照上述国际该领域的指导性文
中华心血管病杂志.2015,43(1):5-21. - 心律失常 - 2015-01-20
2019 ACOG委员会意见：遗传性癌症综合征和风险评估（No.793）
2019年12月，美国妇产科医师学会(ACOG)发布了遗传性癌症综合征和风险评估的第793号委员会意见。遗传性癌症综合征是某些类型癌症的遗传易感性，通常在早期发病，是由一个或多个基因的遗传致病性突变引起，本文主要针对遗传性癌症综合征的风险评估提供指导建议。
Obstet Gynecol. 2019 Dec;134(6):e143-e149. - 遗传性癌症综合征，风险评估 - 2019-12-13
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