Nature：结合医疗和研究数据发现28种遗传病的证据
据以往估计，约42-48%的严重发育障碍（DD）患者的蛋白质编码基因存在致病性新突变（DNM）。然而，尽管人们已经发现了数百个与DD相关的基因，但这些患者中的大多数仍未被诊断出来。
MedSci原创 - 严重发育障碍 - 2020-10-17
干细胞行业的4G革命：突破遗传病的壁垒
由胎盘干细胞引领的干细胞行业的4G革命，让我们看到这样一种关乎于生命的希望：在不远的未来，带领人类突破“无解”的遗传疾病的壁垒，让疾病治疗技术再次获得革命式的突破，将更多苦苦挣扎的病患脱离绝症的泥潭。
博雅 - 美通社，干细胞，遗传病 - 2017-03-01
“刷脸识病”成现实？专家打造中国人“遗传病面部筛查系统”
刷脸就能识别遗传综合征？这不是“天方夜谭”中的故事。记者9日获悉，由国家儿童医学中心、上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科与多所知名高校共同研发的中国人“遗传病面部筛查系统”纳入了百余种罕见疾病患儿的典型面容特征，可帮助医生尽快准确诊断遗传病综合征，减少漏诊
中国新闻网 - 刷脸识病，遗传病，面部筛查系统 - 2019-11-09
生命科学重大突破 基因改写有望根除遗传病
如果计算机数字化会对生物科技产生影响，意味着人疾病的治疗将对症对人制定个性化的医疗方案，甚至在疾病之前预防。
央视财经 - 基因，遗传病，大数据 - 2018-01-22
国内首例MDT模式成功阻断罕见遗传病基因试管婴儿出生
重症联合免疫缺陷病(SCID)是最危重的一种原发性免疫缺陷病，这样的孩子大多活不过一岁。但是，核型定位PGD技术以及妇产科儿科交叉联动的医疗模式，让一名成功被阻断X-连锁重症联合免疫缺陷病的第三代试管婴儿成功降世。
中国新闻网 - 重症联合免疫缺陷病，SCID，MDT模式 - 2017-06-30
卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测
此外，无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤也是NIPT极具发展潜力的方向。近日，Genome Web网站报道了香港中文大学卢煜明教授新技术在单基因遗传病检测上的新突破。
生物探索 - 卢煜明，NIPT新时代，无创单基因遗传病检测 - 2016-12-20
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
网络 - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
LEUKEMIA：白血病—表观遗传病变是患病的“罪魁祸首”
来自 Bellvitge 生物医学研究所（IDIBELL）的 Manel Esteller 博士领导的表观遗传学和癌症生物学计划（PEBC）的研究人员已经发现表观遗传损伤如何导致 T 细胞急性淋巴细胞白血病该文章发表在血液学领域的领导者“白血病”杂志上，将病变与能够使这种免疫系统细胞恶性化的强大癌基因的活化相关联。
来宝网 - 白血病，表观遗传，病变 - 2017-03-31
CRISPR基因编辑技术或将永久消除某些遗传病
导语：本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（也称假肥大型肌营养不良）。但很幸运，24岁的他已经活得比其他许多同类患者更久。医生当时只告诉他这是一种无法治愈的绝症，但并没有教他该怎么办。那些经过他轮椅的女孩丝毫不会注意到他，也没有朋友给他打电话聊天，只有妈妈和他相依度日。本杰明·多普瑞在9岁时上楼梯不扶着栏杆就很费劲，随后到医院被诊断为杜氏肌营养不良（
科技日报 - 基因编辑，CRISP，假肥大型肌营养不良，肌肉萎缩 - 2016-11-01
单基因遗传病检测市场规模或突破100亿元
广州日报讯 （全媒体记者 苏赞）近日，国内医疗服务平台动脉网发出了基因测序行业单基因遗传病检测市场报告。该报告称，估计单基因遗传病检测
广州日报 - 单基因遗传病 - 2018-11-16
NHS对10万婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病，提高治愈率
尽管全基因组测序可以识别此类突变，但它们不会成为新生儿基因组计划的重点。相反，数据将被匿名化并存储，直到参与者成年并且他们可以决定是否要继续参与研究。
生物探索 - 婴儿进行遗传密码绘制，快速诊断200种罕见遗传病 - 2022-12-16
Am J Kidney Dis ：常染色体显性遗传病Alport综合征的临床和遗传特征
鉴于该疾病的表型表达极其广泛，ADAS快速进展的预测因子是绝对需要的，相关临床研究及患者招募应该被推进。
MedSci原创 - Alport综合征 - 2021-10-11
Lancet子刊：体检最常见的“腔梗”，居然是个“遗传病”！
腔隙性脑卒中有相当大的可遗传性成分，目前已确定的12个位点可代表未来的治疗目标。这些位点提供了对裂隙性卒中发病机制的见解，突出了血压升高、吸烟史和2型糖尿病在疾病发展中的作用。
MedSci原创 - 2021-04-06
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用，以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等，有望进一步提升临床遗传检测的效能。由于WGS产生的数据涵盖受检者的几乎全部遗传信息，为了实现其临床意义以及妥善处理检测相关的复杂遗传咨询问题，39位医学遗传学专家共同探讨了wGS
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序，遗传病 - 2019-07-30
1348万Zolgensma，一针治愈遗传病脊髓性肌萎缩症（SMA）
2021年11月11日国家医保目录药品谈判现场，谈判官张劲妮一句“每一个小群体都不应该被放弃”让人泪目。2022年1月1日，脊髓性肌萎缩症（SMA）的特效药诺西那生钠注射液（Spinraza）价格由7
网络 - 脊髓性肌萎缩症 - 2022-01-28
为您找到相关结果约500个
