Circulation：家族性高胆固醇血症（FH）的全球发病率
当代研究表明，家族性高胆固醇血症(FH)比既往报道的发生率更高，并且越来越多地认识到它影响着世界上许多地区和所有种族的个体。需要精确估计其全球发病率和世界卫生组织各区域的发病率，以便为早期发现和预防动
MedSci原创 - 发病率，家族性高胆固醇血症（FH） - 2020-08-01
Lancet：默克公司潜在重磅炸弹治疗高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一种显性常染色体疾病。其标志就是血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）浓度偏高。高胆固醇血症是由于基因突变引起的。编码LDL受体，载脂蛋白B（APOB）或原蛋白的基因发生突变。如果不进行治疗，患者死于原发性心血管疾病相关的疾病风险将会增加。抑制胆固醇酯转移蛋白已经表明了可以降低LDL-C浓度。Anacetrapib是有效的胆固醇酯转移蛋白抑制剂。
MedSci原创 - 高胆固醇血症 - 2015-03-04
JCEM：家族性高胆固醇血症突变的表型预测比较分析！
由此可见，DLCN、SB和MEDPED标准是转诊至脂质门诊患者中FH突变的有效预测指标，但这些表型标准之间的一致性仅为中等。单独使用治疗前LDL-胆固醇和肌腱黄瘤可能对决定谁应该进行FH基因检测是特别有用的。
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，突变，表型，预测，比较分析 - 2018-02-04
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
JACC：家族性高胆固醇血症的临床标准诊断 vs 基因检测
对非选择性的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高的患者中进行遗传筛查来确诊家族性高胆固醇血症（FH）的意义并不大。近日，在国际心血管权威杂志JACC上发表了一篇旨在评估基因检测确诊为FH伴有急性冠脉综合征患者的发病率，并对比临床诊断FH和基因检测FH的诊断价值。本研究纳入了103例年龄≤65岁，LDL-C水平≥160mg/dl并伴有急性冠脉综合征的患者，对其7个FH易感基因（LDLR， APOB，
MedSci原创 - 心血管，胆固醇 - 2017-09-28
Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况
早早地发现和使用联合疗法，有助于减少家族性高胆固醇血症的全球负担
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，杂合子家族性高胆固醇血症 - 2021-09-10
2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南
日本动脉粥样硬化学会(JAS)家族性高胆固醇血症指南小组制定了《2017 日本家族性高胆固醇血症的诊断和治疗指南》，本文主要针对家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导建议。家族性高胆固醇血症是一种常染色体遗传性疾病，主要有3个临床表现：1.高LDL胆醇血症；2.过早发生冠状动脉疾病；3.肌腱和皮肤黄色瘤。
J Atheroscler Thromb - 家族性高胆固醇血症 - 2018-06-13
JAHA：严重高胆固醇血症的心血管风险和治疗结局
在患有严重高胆固醇血症的个体中，与LDL-C<100mg/dL相关的心血管风险和临床益处逐渐升高。这些结果支持积极降脂，并为该人群的LDL-C目标提供了证据。
MedSci原创 - 心血管风险，治疗结局，严重高胆固醇血症 - 2022-04-27
2022 JAS指南：成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗
家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体遗传疾病，FH的发生风险极高，需要早期诊断，严格治疗以及进行家族筛查。本文主要针对成人家族性高胆固醇血症的诊断和治疗提供指导。
J Atheroscler Thromb - 成人家族性高胆固醇血症 - 2023-02-02
从《蒙娜丽莎的微笑》谈家族性高胆固醇血症的调脂治疗
看到这个题目大家可能会诧异，美丽而神秘的蒙娜丽莎怎么会和家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolaemia，FH）联系在一起呢？当人们被蒙娜丽莎的微笑所吸引而由衷感叹达·芬奇的天才画艺时，细心的医学工作者却在蒙娜丽莎面部找到可推测其为家族性高胆固醇血症患者的证据——左眼内眦处的睑黄瘤。图1 左图左眼内眦处可见睑黄瘤；右图第三、四掌指关节处可见黄色瘤另一位著名的荷兰画家
心血管时间 - 蒙娜丽莎 - 2016-12-28
欧洲已启动高胆固醇血症疫苗1期临床试验
未来防治高胆固醇血症或者就这么简单：打个疫苗就搞定，而且这并不遥远。近期发表于Eur Heart J的一项研究显示，这种新型疫苗即AT04A疫苗在小鼠中实验结果良好，目前已进行I期临床试验。
中国循环杂志 - 高胆固醇血症，疫苗 - 2017-06-27
2018 CCS立场声明：家族性高胆固醇血症（更新版）
2018年12月，加拿大心血管学会(CCS)更新发布了家族性高胆固醇血症的立场声明，家族性高胆固醇血症（FH）是最常见的致早发性动脉粥样硬化心血管疾病的单基因疾病，本文是对2014版加拿大家族性高胆固醇血症立场声明的更新，文章主要内容涉及FH的诊断，筛查，基因表型，ASCVD风险和FH以及成人FH的管理等。
Can J Cardiol. 2018 Dec;34(12):1553-1563. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-12-18
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterolFH患者早发动脉硬化性心血管疾病风险明显增高，而早期筛查和尽早接受药物治疗可改善FH患者的存活率。目前，FH已受到国际
中华心血管病杂志,2018,46(2) :99-103. - 家族性高胆固醇血症 - 2018-03-06
Eur Heart J：纯合子家族性高胆固醇血症临床管理指南
近日，欧洲动脉粥样硬化学会(EAS)发布了纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)临床管理指南，全文7月22日在线发表于《欧洲心脏杂志》(Eur Heart J)。以下为指南摘要内容。诊断 指南建议， HoFH的早期诊断并及时启动饮食和降脂治疗至关重要。基因学检测可确诊，但如果不可用，低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)显著升高和＜10岁出现皮肤或肌腱黄色瘤，或者未经处理的LDL-C水平升高伴有父母
医学论坛网 - EAS，家族性高胆固醇血症，临床管理指南 - 2014-07-28
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