Clinica Chimica Acta：4例线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者的临床、生化、分子和治疗特点
目前，仅已知30例线粒体3-羟基-3-甲基glutaryl- coa合成酶(HMGCS)缺乏患者，这是一种罕见的由HMGCS2基因突变引起的常染色体隐性遗传病。在此，我们介绍了四位新患此病的患者。
MedSci原创 - 线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a合成酶缺乏新患者 - 2020-07-19
Stroke：脆弱指数Meta分析证实<3小时静脉注射阿替普酶的益处高度可靠！
3小时内静脉注射阿替普酶治疗急性缺血性卒中是医学上最安全稳健的治疗方法之一。
MedSci原创 - 阿替普酶，急性卒中 - 2022-07-02
Free Radic Biol Med：细胞外超氧化物歧化酶3（SOD3）调节玻璃体视网膜界面的氧化应激反应
Free Radic Biol Med发表了一篇文章，他们对人类玻璃体中使用抗氧化剂，即获得与内部视网膜相反的细胞外基质成份，进行蛋白质组学分析，鉴定出定位于玻璃体基底和皮质中的独特基质结构的超氧化物歧化酶-3（SOD3）。
MedSci原创 - 超氧化物歧化酶3，玻璃体视网膜，氧化应激反应 - 2018-07-01
Clin Cancer Res：组蛋白脱乙酰酶3克服了EGFR突变型肺癌中奥西替尼耐药性
此外，他们还确定了组蛋白脱乙酰酶（HDAC）抑制剂伏立康胺对这种抵抗形式的疗效，并阐明了其潜在的机制。
MedSci原创 - 突变型肺癌，组蛋白去乙酰酶 - 2017-06-21
Mol Cell：科学家发现不需要E3连接酶的泛素化过程
来自美国Moffitt癌症中心的研究人员最近发现了一种调节蛋白活性的新机制，这种叫做SETDB1的组蛋白甲基转移酶的活性能够受到该机制调控，该蛋白在
生物谷 - E3连接酶 - 2016-07-11
Blood：E3连接酶UBR5突变调控淋巴瘤B细胞成熟
利用一种模拟MCL患者突变的新型小鼠模型，发现UBR5 HECT结构域缺失可导致B细胞发育异常。 UBR5突变导致UBR5和剪接体成分的不稳，从而导致剪接异常。
MedSci原创 - 套细胞淋巴瘤，UBR5，HECT结构域，B细胞成熟 - 2020-05-03
JGH：血清蛋白酶3抗中性粒细胞胞浆抗体（PR3-ANCA）对儿童溃疡性结肠炎具有良好的诊断价值
溃疡性结肠炎（UC）是炎症性肠病（IBD）的一种，它可能是机体的免疫系统失调，与肠道菌群和食物的抗原和遗传因素一起出现故障导致的。UC患者特异性的内镜特征。
MedSci原创 - 预测，溃疡性结肠炎 - 2021-06-14
Sci Rep：GBAP1假基因通过海绵miR-22-3p作为葡糖脑苷脂酶基因GBA的ceRNA
编码溶酶体葡糖脑苷脂酶的GBA基因中的突变是帕金森病（PD）发生的主要诱因，且葡糖脑苷脂酶活性的调节是新兴的PD疗法。然而，目前对于调节GBA表达的机制知之甚少。
MedSci原创 - 2017-11-05
Cell Death Dis：SPR介导FoxO3a/Bim信号转导通路以非酶促方式促进肝癌发生发展
在肿瘤的发生发展过程中，代谢重编程被认为是肿瘤的核心特征，癌细胞可以依靠代谢的变化来支持其自身的快速生长。因此，代谢重编程的特性研究也为抑制癌症的发生发展提供了可能。
MedSci原创 - 肝细胞癌，墨喋呤还原酶，BH4生物合成 - 2020-04-24
Cancer Res：肿瘤细胞表面受体RAGE和蛋白酶3之间的相互作用介导前列腺癌骨转移
近期的研究工作让我们提出了一种假设，这种趋向性可能反映了RAGE和蛋白酶3（PR3）之间的致病性相互作用。
MedSci原创 - 前列腺癌，骨转移，蛋白酶3，RAGE - 2017-06-07
羟氯喹通过抑制组织蛋白酶介导的NLRP3炎症小体活化来减轻肾缺血/再灌注损伤
炎症是缺血性急性肾损伤发病机制的主要因素，这使大量住院手术患者的术后结局复杂化。羟氯喹是一种众所周知的抗疟疾药物，因其抗炎作用在临床上常用。
MedSci原创 - 羟氯喹，AKI，肾缺血/再灌注 - 2023-01-23
medRxiv：DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) 的种系和体细胞突变易导致人类和小鼠肺动脉高压 (PAH)：对相关 PAH 的影响
DNMT3A基因变异增加人类肺动脉高压（PAH）易感性，外周血中DNMT3A表达减少，小鼠模型证实其在炎性PAH发展中的作用，提示其可能成为APAHPAH的新型基因和治疗靶点。
MedSci原创 - 肺动脉高压 (PAH) ，DNA 甲基转移酶 3A (DNMT3A) - 2024-01-22
J Nippon Med Sch：酒精脱氢酶3对小鼠酒精性骨质疏松症的影响
酒精脱氢酶3（ADH3）不仅在酒精代谢中起主要作用，而且在作为S-亚硝基谷胱甘肽还原酶（GSNOR）的一氧化氮代谢中起主要作用。ADH3/GSNOR通过过氧化物酶体增殖物激活受体γ的脱亚硝基化调节脂肪生成和成骨。本研究旨在探究ADH3对慢性饮酒（CAC）中酒精性骨质疏松症发展的影响。将具有不同ADH基因型[野生型（WT）和Adh3-/- ]的9周龄雄性小鼠施用10％乙醇溶液12个月。通过组织化学染
MedSci原创 - 2018-12-23
Int J Mol Med：MicroRNA-223通过靶向组蛋白去乙酰化酶2促进MC3T3-E1细胞的成骨细胞分化
在本研究中，miR-223-5p被鉴定为MC3T3-E1细胞中成骨细胞分化的调节剂。逆转录-定量聚合酶链反应和蛋白质印迹证明，诱导成骨细胞分化后，miR-223-5p在MC3T3-E1细胞中显着上调。 miR-223-5p的过表达促进了体外和体内的成骨分化。组蛋白去乙
MedSci原创 - 2019-01-26
Lancet：去氨普酶治疗重度缺血性卒中后3-9h安全性和有效性评估
目前溶栓治疗缺血性卒中发病后限制为3〜4.5小时。我们的目的是评估去氨普酶的安全性和有效性，一种纤维蛋白依赖性纤溶酶原激活剂，在主要脑动脉患者闭塞或重度狭窄症状出现后3-9小时治疗。
MedSci原创 - 去氨普酶，缺血性卒中 - 2015-05-04
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