World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
World J Pediatr：中国基于测序的新生儿单基因遗传病二代测序筛查的多中心前瞻性研究
下一代测序（NGS）技术的发展为扩展当前的新生儿筛查方法提供了新的机会。
MedSci原创 - 苯丙酮尿症，NGS检测，新生儿筛查，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 - 2023-07-25
WJP：基于二代测序的新生儿单基因遗传病筛查
研究证明NBGS是一种有效策略，可以识别患有可治疗疾病的新生儿，作为当前NBS方法的补充。
MedSci原创 - 新生儿疾病筛查，单基因遗传病 - 2023-07-07
中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查
溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。
MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08
中国学者 | 《JAMA Network Open》：中国溶酶体贮积症的新生儿筛查
溶酶体贮积症（Lysosomal storage disorders，LSDs）的早期诊断和治疗对于降低与疾病有关的发病率和死亡率至关重要。
MedSci原创 - DBS，溶酶体贮积症（LSDs） - 2024-06-08
Blood：靶向CD19和TIM3的双特异性CAR T细胞，可根除AML细胞
中心点：STAR系统被开发用于生产CAR T-兼容性纳米级抗体和各自的肿瘤相关抗原。STAR-分离的CD13纳米体和抗TIM3重定向双特异性和分裂CAR T细胞，以消除预临床模型中的AML。摘要：嵌合抗原受体(CAR) T细胞通过靶向CD19从根本上改善了B细胞来源的恶性肿瘤的治疗。但这种成功还没扩展到治疗急性髓系白血病(AML)。近期，研究人员开发了一种序列肿瘤选择性抗体和抗原检索(STAR)系
MedSci原创 - AML，CAR，T细胞，CD19，TIM3 - 2020-01-19
Clinica Chimica Acta：泉州新生儿异戊酸血症的筛查
异戊酸血症(IVA)是一种罕见的常染色体隐性亮氨酸代谢疾病，由异戊酸-辅酶a脱氢酶(IVD)基因缺陷引起。在中国，新生儿筛查IVA诊断的报道非常少见。
MedSci原创 - 新生儿异戊酸血症；筛查 - 2020-07-19
CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。
MedSci原创 - 酶活性；代谢物分析 - 2020-11-30
【盘点】有关囊性纤维化治疗进展一览
Vertex制药公司宣布，FDA批准Orkambi治疗儿童囊性纤维化！治疗对象为6岁至11岁、F508del突变的囊性纤维化患者。F508del突变是囊性纤维化患者最常见的突变，美国大约有2400名6-11岁患者有这个突变。Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)是首个被批准用于治疗含有突变的囊性纤维化儿童患者的药物。在此之前，FDA只批准Orkambi用于12岁或以上患者
MedSci原创 - 囊性纤维化 - 2016-10-20
Oncotarget：通过基因组分析神经母细胞瘤
神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是源于周围神经系统前体细胞的儿童期固体恶性肿瘤。长期以来，神经母细胞瘤治疗效果差，预后不佳，几乎占全部儿童癌症死亡的15%。因此，神经母细胞瘤又被称为“儿童肿瘤之王”。近日，国际杂志《Oncotarget》上在线发表一项通过基因组分析神经母细胞瘤的研究。
MedSci原创 - 神经母细胞瘤，基因组 - 2017-06-05
精准打击！帕米帕利+贝伐珠单抗破解RAD50突变晚期卵巢透明细胞癌治疗难题
该病例报告表明，帕米帕利靶向治疗是携带RAD50突变的晚期OCCC患者可行的治疗选择。
苏州绘真医学 - 贝伐珠单抗，卵巢透明细胞癌，帕米帕利 - 2023-12-11
精准打击！帕米帕利+贝伐珠单抗破解RAD50突变晚期卵巢透明细胞癌治疗难题
该病例报告表明，帕米帕利靶向治疗是携带RAD50突变的晚期OCCC患者可行的治疗选择。
苏州绘真医学 - 贝伐珠单抗，卵巢透明细胞癌，帕米帕利 - 2023-12-11
清华大学颜宁与加州大学合作发表PNAS文章
导语：近期，来自加州大学洛杉矶分校、清华大学生科院与日本、比利时等处的研究人员，发表了题为“Crystal structure of a LacY–nanobody complex in a periplasmic-open conformation”的文章，报道了在无糖状态下一个LacY ww –Nb 9039复合物的X射线晶体结构。近期，来自加州大学洛杉矶分校、清华大学生科院与日本、比利时等处
生物通 - 颜宁，论文，复合物 - 2016-10-26
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