2023台湾心脏病学会关于心脏淀粉样变性诊断与治疗的专家共识
台湾心脏病学会心力衰竭专业委员会组织专家起草了《心脏淀粉样变性诊断与治疗专家共识》。本声明旨在帮助临床医生和医疗保健专业人员改善台湾心脏淀粉样变性的早期诊断和治疗。
Acta Cardiol Sin . 2023 Jul - 心脏淀粉样变，心脏淀粉样变性 - 2023-07-19
EMBO Molecular Medicine ：新型血液检测早八年发现阿尔茨海默病
他们认为在患者出现记忆丧失等典型症状前，疾病其实早已发生。那么，如何对阿尔茨海默病进行早期诊断呢？
生物通 - 血液检测，阿尔茨海默病，进展 - 2018-04-12
Nature：靶向线粒体治疗阿尔兹海默
阿尔茨海默病是一种以淀粉样蛋白-β肽聚集为特征的常见且具有破坏性的疾病。然而，至今为止，我们对阿尔茨海默病的潜在分子机制或如何治疗这类患者还知之甚少。来自洛桑联邦理工学院的研究人员提供了生物信息学和实验证据，表明线粒体应激反应信号存在于涉及人类，小鼠和秀丽隐杆线虫的淀粉样蛋白-β蛋白毒性的疾病中。这些疾病还涉及线粒体未折叠蛋白反应和线粒体自噬过程。 研究人员使用具有淀粉样蛋白-β毒性的蠕虫模
MedSci原创 - 线粒体，阿尔兹海默 - 2017-12-07
Nature：阿尔茨海默氏症病因新解读
由美国麻省大学医学院、波恩大学和德国先进欧洲学习与研究中心的研究人员组成的一个国际研究小组，在新研究中证实一个众所周知的免疫炎症过程在阿尔茨海默氏症的病理学中发挥了重要的作用。这一过程导致生成了成熟的促炎性细胞因子白细胞介素1β（IL-1B），与机体抵御感染相关，因此被确立为类风湿性关节炎的一个临床靶点。这一发表在《自然》（Nature）杂志上的研究发现指出了破坏IL-1B生成的药物，例如类风湿性
互联网 - 阿尔茨海默氏症，病因 - 2013-05-06
基因检测显示有患阿尔茨海默症倾向。
床前期和临床早期是最佳诊疗时机，但目前临床诊断的AD患者大都处于中晚期，基本上错过最佳治疗时机，且病程发展呈快速进行性加重，早期预防、早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。
医学中文网 - 淀粉样前体蛋白基因，早老素1基因，早老素2基因 - 2022-11-24
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。这种脱氧核糖核酸（DNA）变化可能抑制了β淀粉样蛋白的聚集，后者是一种蛋白质片段，能够在阿尔茨海默氏症患者大脑内形成的标志性斑块中积聚。其他研究人员认为，这一发现耐人寻味，但并不让人感到意外。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
清华施一公院士PNAS再发突破性成果
人们普遍认为，阿尔茨海默病（俗称老年痴呆）主要起因于β淀粉样蛋白（Aβ）在大脑内的累积。γ-分泌酶可以切割β淀粉样前体蛋白生成Aβ，与阿尔茨海默病的发病密切相关，是预防和治疗这种疾病的潜在靶点，受到了研究者们的广泛关注。γ分泌酶的切割过程非常复杂，这与它的复杂结构和作用机制有关。与组分单一的其他膜蛋白不同，γ分泌酶包含四种组分：presenilin (PS1)、Pen-2、Aph-1和Nicast
生物通 - 施一公，γ分泌酶，阿尔茨海默病 - 2015-04-29
Acta Neuropathologica: TDP-43蛋白病患者的不同临床病理分组
TAR-DNA结合蛋白43 kDa (TDP-43)蛋白病存在于高达50%的老年大脑中，并与认知障碍有很强的相关性。
MedSci原创 - TDP-43,幻觉，临床病理学，精神病 - 2020-08-27
Neurology：数据驱动的白质高信号空间特征与不同脑小血管疾病病因的关联
数据驱动的WMH空间模式反映了不同的潜在病因，包括动脉硬化、CAA、AD和正常衰老。全球衡量WMH数量的方法可能会忽略重要的空间差异。WMH的空间特征可以作为病因特异性的影像标志物。
MedSci原创 - 脑小血管病SVD，脑白质高信号，空间模式 - 2022-11-19
Sci Sig封面文章：阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法
本期封面 在阿尔茨海默病的发病过程中，beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累，损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C（PKC）alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。 相关研究结果发表在国际学术期刊Science Signaling上。
生物谷 - 阿尔茨海默病，基因变异 - 2016-05-14
中国糖原累积性肌病诊治指南（四）
GSDⅤ型是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体11q13上的肌磷酸化酶基因(human myophosphorylase gene，PYGM)发生突变，
中华神经科杂志 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
2014自噬转化医学与疾病研讨会圆满闭幕！
自噬在蛋白质的代谢、细胞器更新以及组织发育中有着重要作用，其功能调控直接参与了机体对细胞稳态的维持和对疾病的抵抗。
生物谷 - 自噬转化医学 - 2014-12-24
AD药物有望年底获批！JAMA：Donanemab 3期完整数据发布，早期患者认知功能下降缓解达60%
donanemab 显著减缓了淀粉样蛋白阳性的早期症状性阿尔茨海默病患者的认知和功能下降，降低了疾病进展的风险；近半数处于疾病早期阶段、接受donanemab治疗的受试者在用药1 年后没有出现临床进展
梅斯医学整理 - 阿尔茨海默病，donanemab - 2023-07-18
老年痴呆症致病蛋白Aβ42结构得以解析
β-淀粉样蛋白（Aβ），39-43个氨基酸组成，是大脑皮质老年斑的主要成分。可溶性二聚体可以有效削弱突触结构和功能。这种二聚体是最小的突触毒性物质，是引起阿尔茨海默病的重要物质。APP序列断裂形成的Aβ是一种未确定功能的跨膜糖蛋白。APP可以被α-, β-γ-蛋白酶分解；Aβ由β-蛋白酶和γ-蛋白酶的连续作用分解产生。γ蛋白酶产生Aβ的C端，切断在APP跨膜区然后可以产生大量39-43个氨基酸的残
生物通 - Aβ42亚基，老年痴呆症 - 2015-05-11
薰衣草疗法：延缓老年痴呆症的良方
阿尔茨海默氏病（AD）是一种渐进式老年痴呆症，有很多病理因素，包括β-淀粉样肽（Aβ）、神经炎症和氧化损伤在脑内的积累。分泌酶家族通过淀粉样前体蛋白的蛋白酶切（水解、裂变），可以得到Aβ。海马体和新（大脑）皮层是Aβ聚合主要的目标。清除Aβ是延缓AD进程的一种治疗方法。其中一种方法，是通过肝、低密度脂蛋白受体相关蛋白（LRP-1）进行调节，另一种是积累微型
千人智库 - 薰衣草疗法，年痴呆症 - 2014-11-21
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