NEJM：研究发现一种遗传性前列腺癌相关的基因突变
在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Germline Mutations in HOXB13 and Prostate-Cancer Risk，”文章中，研究者指出，他们首次发现与一种遗传性前列腺癌相关的基因突变研究人员说，这一突变看起来只出现在一小部分前列腺癌患者当中，但遗传了这一突变的人罹患前列腺癌的
MedSci原创 - 前列腺癌，基因突变 - 2012-01-20
Blood：SRP54基因突变可导致重度先天性中性粒细胞减少症！
中心点：在先天性中性粒细胞减少症患者中检测到SRP54突变。SRP54突变诱导ER应激和与凋亡相关的自噬。摘要：先天性中性粒细胞减少（CN）是一种罕见的异质性遗传病，约25%的患者无已知的遗传缺陷。通过全外显子测序，Christine Bellanné-Chantelot等研究人员在3个散发病例和1个常染色体显性遗传家系中的编码信号识别肽（SRP）54GTPase蛋白的SRP54基因上发现杂合突变
MedSci原创 - SRP54，先天性中性粒细胞减少，早幼粒细胞成熟障碍 - 2018-06-19
”维”一无二，“例”精图治第八期《MDS相关基因突变的AML》
”维”一无二，“例”精图治第八期《MDS相关基因突变的AML》 - 2023-12-20
首个“靶向突变”的基因疗法获FDA专家团一致认可
自2016年以来，基因疗法LUXTURNA一路开启“通关模式”——先后获得FDA授予的孤儿药资格、突破性疗法认定并被纳入优先审评通道。这意味着，LUXTURNA将有望成为在美国上市第一个纠正缺陷基因的疗法。
生物探索 - 靶向突变，基因疗法，Luxturna - 2017-10-14
Nat Commun：携带该基因突变的男性，患2型糖尿病风险高达30%
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病，基因突变 - 2021-07-30
50%的肿瘤存在TP53基因突变，抗癌新药d16呼之欲来！
今天我们给大家介绍的d16是不是靠谱？什么时候能期待到一个理想的结果？今天癌度就给大家编译一篇最新的文献资料，我们来一起认识一下d16。
癌度 - TP53基因突变 - 2023-10-31
Cancer research：基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱
研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
测序中国 - 肿瘤，基因突变图谱 - 2022-09-27
Nature Medicine：徐勇团队揭示一种导致暴饮暴食和肥胖的新型基因突变
改变五羟色胺（5-HT）水平的药物被广泛用于治疗治疗肥胖，以及焦虑、抑郁等神经精神疾病。
“生物世界”公众号 - 肥胖，暴饮暴食，徐勇 - 2022-12-24
Science Advances：基因突变和饮酒的结合增加了东亚人患胃癌的风险
胃癌（GC）是一种十分常见的消化道肿瘤，由于胃癌起病比较隐匿，症状不典型，多数没有症状，或者是只有胃部不适、食欲不振、胃痛等症状，很容易被人们误认为是胃炎、胃溃疡等疾病，很难引起重视
转化医学网 - 胃癌，饮酒 - 2020-05-09
Eur Heart J：PCSK9基因的突变对卒中和冠心病有不同的影响
PCSK9基因的突变对低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和冠心病的发生均有很大的影响，然而其对缺血性卒中（IS）的影响尚属未知。本研究对10307名IS患者和19326名正常对照对PCSK9功能缺失突变（rs11591147； R46L）和另外5个突变位点与IS和IS亚型之间的关系进行荟萃分析。
MedSci原创 - 心血管，冠心病，缺血性卒中 - 2018-03-01
JNCI:基因突变导致非裔美国人患结肠癌的恶性程度更高
来自美国克利夫兰的研究人员去年曾经在非裔美国病人的结肠癌中发现一些新的基因突变，最近他们又发现携带这些突变的肿瘤恶性程度很高，并且容易出现复发和转移。去年该研究团队曾在非裔美国结肠癌病人中发现15个新突变基因，这些基因在患有结肠癌的白种人中几乎不会发生突变。该研究调查了携带这些突变
生物谷 - 结肠癌 - 2016-09-05
Nat Genet：全基因组关联性研究阐明引发机体失明的关键遗传突变
一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自澳大利亚等等多国的研究人员通过研究首次发现了引发2型黄斑毛细血管扩张（Macular Telangiectasia type 2，MacTel）的基因
生物谷 - 全基因组关联性研，失明，遗传突变，MacTel，甘氨酸 - 2017-03-02
Science TM：全外显子组测序发现马兜铃酸能导致大规模基因突变
很多人借助草药补充剂来改善健康状况。在东亚地区，人们坚信传统医学的疗效，未经加工的草药和现代药品被一起陈列在药房中。但是两项新研究指出，在某些补充剂中发现的一种成分可能会致癌。同时，此前大量研究发现，马兜铃酸可以诱导膀胱癌等肿瘤。 正在被讨论的这种成分是马兜铃酸，这是在多叶、多花的葡萄藤中发现的一种被称作马兜铃属的化合物。几个世纪以来，马兜铃属植物一直被用于在传统医学中治
MedSci原创 - 马兜铃，外显子组测序，突变 - 2013-12-21
美国人类遗传学会年会 2013 ：罕见基因突变让心脏病走开
我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他们免遭心脏病的侵袭。
生物探索 - 基因突变，心脏病 - 2013-10-29
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