Ann Oncol：血浆ctDNA RAS基因突变分析用于mCRC患者诊断和治疗监测效果佳

2017年6月，发表在《Ann Oncol》的一项由西班牙和美国科学家进行的研究，评估了血浆ctDNA RAS基因突变分析用于转移性结肠直肠癌（mCRC）患者的诊断和治疗监测的效果。

环球医学 - mCRC，血浆ctDNA - 2017-07-11

【Hematol Oncol】中国多中心研究：HBV相关MCL的治疗模式、临床结局和基因突变

中国8家中心开展回顾性分析，分析了2001-2020年期间684例初诊MCL患者的临床数据，并分析了乙型肝炎表面抗原阳性(HBsAg+) MCL患者的临床特征、预后、治疗模式、生存结局和基因突变特征。

聊聊血液 - 套细胞淋巴瘤，MCL - 2024-05-05

【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次发布衰老的主要驱动因素

DNA变化不是衰老的唯一原因，甚至不是主要原因。

转化医学网 - 衰老，驱动因素，非基因突变 - 2023-01-15

Cell：单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

单碱基编辑技术，成功修复重症免疫缺陷的基因突变，恢复T细胞产生

生物世界 - 单碱基编辑技术，重症免疫缺陷 - 2023-03-26

世界卫生组织《结核分枝杆菌耐药相关基因突变目录（第2版）》解读

本文对第2版目录相较于第1版目录在分析流程与耐药突变等内容的更新进行了详细的解读，并对未来目录完善的方向进行了展望。

中国防痨杂志 - 结核分枝杆菌 - 2024-01-19

”维”一无二，“例”精图治第八期《MDS相关基因突变的AML》

”维”一无二，“例”精图治第八期《MDS相关基因突变的AML》 - 2023-12-20

Genome Med：科学家揭示开发乳腺癌新型疗法的靶向基因的特殊突变

发表自国际杂志Genome Medicine上的一篇研究论文中，来自斯坦福大学的研究人员通过研究发现，被认为可以作为开发乳腺癌药物靶点的主要候选基因或许并不像最初认为的那样；基因PIK3CA的突变是乳腺癌中常见的第二大突变，而且其在20%的乳腺癌中都存在；这就使得人们去思考这些改变如何诱发导致乳腺癌的发生，然而这些突变往往在肿瘤状物的癌变前生长中出现，而且许多这种肿瘤状物都被认为是良性的。

生物谷 - 乳腺癌，靶向基因 - 2015-04-13

Eur Heart J：解开“僵硬心”之谜：一种新基因突变导致的心肌病

日前，国际著名心血管杂志《欧洲心脏杂志》（European heart journal）在线刊发了以中南大学湘雅二医院心血管内科彭道泉教授为通讯作者、于碧莲主治医生为第一作者的病例文章。 该文章介绍的病例是一名25岁年轻女性，因为气促浮肿进行性加重2年多，心脏B超显示其心脏极度"僵硬"，曾辗转省内多家医院未能确诊。在对患者进行详细的病情评估并行心内膜活检，排除了常见的浸润性心肌病后，大胆

湘雅二医院官网 - 心肌病，基因突变，心肌纤维化，肌球蛋白重链 - 2015-01-22

确诊肺癌且EGFR或ALK基因突变，什么时候用靶向药治疗效果好?

一项小型的研究表明，如果采用化疗或免疫治疗进行最初治疗，然后进行长达35天的靶向治疗，仍然可以产生与一线靶向治疗一样的生存率。

癌度 - 肺癌，ALK，EGFR - 2024-05-09

JNCI：欲知卵巢癌/乳腺癌风险 检测哪些基因突变更具成本效果？

2018年7月，发表在《J Natl Cancer Inst》的一项由英国、澳大利亚和美国学者进行的研究，考察了普通女性人群中BRCA1、BRCA2、RAD51C、RAD51D、BRIP1和PALB2基因突变检测的成本效果

环球医学 - BC，OC，成本，基因检测 - 2018-08-14

PNAS：加州大学研究：人类患心血管疾病是基因突变惹的祸

加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在PNAS上发表研究称，200~300万年前，我们祖先的CMAH基因缺失，可能导致人类患心血管疾病的风险增加，同时也增加了食用红肉的风险。

中国循环杂志 - 心血管，基因，缺陷，风险 - 2019-07-28