罕见家族性肺癌综合征竟与EGFR R776H胚系突变有关，最新遗传性肺癌文献汇总
本文回顾了有关遗传性肺癌的最新文献，讨论了罹患肺癌的风险、治疗和筛查方案，并描述了一个患有肺癌的三姐妹家庭及其未受影响的母亲，她们都携带罕见的EGFR胚系突变。
苏州绘真医学 - 肺癌，遗传性肺癌，R776H - 2024-04-24
JAMA Cardiol：遗传性心肌病相关致病性变异与心血管疾病和全因死亡率的相关性
约0.7%的研究受试者携带与遗传性心肌病相关的致病性变异
MedSci原创 - 心血管疾病，致病性变异，遗传性心肌病 - 2022-05-28
2021 临床实践指南： BRCA1/2遗传性卵巢癌综合征的风险降低策略
约有5-15%的卵巢癌发生在携带BRCA1和BRCA2基因的女性身上，具有遗传性卵巢癌综合征的女生发生卵巢癌的累积机会在携带BRCA1和BRCA2基因的人群中明显高于一般人群。
Hereditary Cancer in Clinical Practice - 遗传性卵巢癌综合征 - 2021-09-28
Heart：中老年双胞胎静息心率遗传性及其与死亡率之间的关系分析
由此可见，在没有心血管疾病的中年和老年双胞胎中RHR是一种受遗传影响的特质。即使在将家庭因素进行控制的双胞胎研究中，RHR仍与长寿独立相关。
MedSci原创 - 双胞胎，RHR，遗传性，死亡率 - 2017-06-22
陈正一团队首次通过AAV基因治疗恢复遗传性耳聋老年小鼠听力
这项研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是单独使用还是与人工耳蜗联合使用，都有可能治疗遗传性听力损失。这也是第一个挽救老年小鼠听力的研究，表明了通过AAV基因治疗老年DFNB8患者是可行的。
生物世界 - 听力损失，腺相关病毒 - 2023-05-28
Cell Research：舒易来等开发CRISPR/Cas9-HMEJ基因修复体系治疗隐性遗传性聋
CRISPR/Cas9基因编辑系统是近年来兴起的新型基因编辑工具，已在疾病的治疗中表现出了巨大的应用潜力。
细胞 - 隐性遗传性聋 - 2022-02-28
journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry：有症状和临床症状出现前遗传性颞颞叶变性的早期症状
额颞叶痴呆（FTD）的临床异质性使用于临床试验的生物标志物的鉴定变得复杂，这些生物标志物在预诊断阶段可能很敏感。目前尚不清楚临床前时期的认知或行为变化是否可预测遗传状态或转换为临床FTD。第一个目标是
MedSci原创 - 临床，症状，颞颞叶 - 2020-08-11
NAT MED：反义寡核苷酸疗法改善遗传性视网膜疾病患者视力：病例报告
一名属于较大队列的患者接受了单次玻璃体内注射sepofarsen的治疗，而后进行了15个月的研究。
MedSci原创 - 家族遗传性视网膜疾病，Leber先天性黑矇 - 2021-04-15
【热点解读】2024 临床实践指南：遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断和管理
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是根据神经生理和组织学表现、遗传模式和潜在的遗传缺陷进行分类的。本文主要为遗传性神经性肌萎缩（Charcot-Marie-Tooth病）的诊断、预后、
网络 - 遗传，肌萎缩 - 2024-05-31
2015 NICE技术评估指南：托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病（TA358）
2015年10月，英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE)发布了托伐普坦治疗常染色体显性遗传性多囊性肾病的技术评估指南。
NICE官网 - 托伐普坦，常染色体显性遗传性多囊性肾病 - 2016-12-06
《JAMA》:Eplontersen治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病
与历史安慰剂组相比，Eplontersen治疗组表现出显著降低的转甲状腺素蛋白浓度、较少的神经病损害和较好的生活质量变化。
MedSci原创 - 转甲状腺素蛋白淀粉样变性 - 2023-11-01
European Radiology：铁敏感MRI在鉴别遗传性痉挛性截瘫与其他运动神经元疾病中的应用。
近年来，越来越多的文献认识到先进的MRI技术在检测ALS患者UMN变性中的作用，特别是在高和超高磁场强度下的T2*加权成像可以在单个受试者水平上揭示UMN的参与。
MedSci原创 - 运动神经元病，遗传性痉挛性截瘫 - 2022-11-10
新的酶替代疗法治疗儿童和成人罕见的遗传性α-甘露糖苷缺乏症
2018年1月26日，欧洲药品管理局（EMA）的人用药品委员会（CHMP）建议为Lamzede（velmanase alfa）授予上市许可，Lamzede作为一种长期酶替代疗法可用于治疗成人、青少年及儿童的轻度至中度形式的α-甘露糖苷缺乏症。
MedSci原创 - α-甘露糖苷缺乏症，酶替代疗法，Lamzede - 2018-01-28
NEJM：一例遗传性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)案例报道
女性，58岁，因出现直肠间歇性排出鲜红血液，疲乏和进行性呼吸困难而来院就诊。据其主诉，她从小便有自发性鼻出血反复发作病史，但她从来没有去做过全面的检查。此外，她称其母亲也出现过跟她类似的频繁性鼻出血和皮肤病变。体格检查发现其唇黏膜毛细血管扩张（如图A所示）和有甲襞（如图B所示）。
MedSci原创 - 毛细血管，内窥镜，基因 - 2015-09-26
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