Stroke：老年脑出血主要病因——遗传性CAA磁共振标志物和认知能力的纵向发展情况
淀粉样脑血管病（CAA）是老年人自发性脑出血的主要原因之一。
网络 - 脑出血，脑淀粉样蛋白血管病(CAA） - 2022-04-05
Cell Res：舒易来、李华伟教授团队在动物模型中采用基因编辑成功治疗隐性遗传性耳聋
2月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院舒易来主任、李华伟教授题为“Treatment of autosomal recessive hearing loss via in viv
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院 - 隐性遗传性耳聋 - 2022-03-10
J INTERN MED：全身用贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症的慢性出血
由此可见，全身性贝伐单抗治疗HHT慢性出血非常有效。但需要进一步研究以确定受益程度以及确定最佳剂量、治疗持续时间和长期安全性。
MedSci原创 - 贝伐单抗，HHT，慢性出血 - 2018-09-07
两篇Science论文发现与病毒感染和遗传性代谢疾病相关的关键蛋白
这是造成溶酶体储存障碍患者严重临床损害的原因，其中溶酶体储存障碍是一类遗传性代谢疾病。
生物谷 - 蛋白，病毒感染，代谢疾病 - 2022-09-16
Cell Reports Medicine：遗传性阴道细菌影响免疫耐受，并与婴儿期变应性致敏的早期标志物相关
影响生命极早期肠道微生物组发育的策略可能为过敏性疾病预防或治疗提供机会。
MedSci原创 - 过敏，阴道微生物 - 2022-08-18
JNNP:老年人淀粉样蛋白负荷的遗传性，一项基于澳大利亚老年双胞胎研究
淀粉样蛋白沉积是阿尔茨海默病的早期标志，受到中等遗传影响，这表明可能需要干预环境影响因素。
MedSci原创 - 遗传性，澳大利亚，淀粉样蛋白负荷 - 2022-01-04
Brain：遗传性和散发性肌萎缩侧索硬化症队列中存在不同的神经炎症特征
根据ALS-FTSD队列之间和队列内部存在的不同分子特征定制治疗方法十分重要。
MedSci原创 - 肌萎缩侧索硬化症，运动神经元病，小胶质细胞 - 2023-07-16
Circulation：原发性心肌纤维化可能是遗传性心脏结构性疾病的替代表型
鉴于现尚无明确原因，研究人员推测心肌纤维化在某种程度上是由于缺乏可鉴别的与遗传突变相关的病因（原发性心肌纤维化[PMF]）。
MedSci原创 - 心肌纤维化，心源性猝死，尸检 - 2018-06-20
JAMA Ophthalmol：CNGB1相关的常染色体隐性遗传性视网膜色素变性的临床特征
视网膜色素变性（RP）的表型与CNGB1变异有关的研究数据极为有限，而这些研究数据有利于了解RP患者的预后信息和治疗窗。该研究描述了一些可能存在CNGB1病理性变异的RP患者的分子基因改变和临床症状表现。
MedSci原创 - 视网膜色素变性，CNGB1，分子生物学 - 2017-03-22
Neurology：惯性步态传感器测量遗传性痉挛性截瘫患者的活动性和功能:一项横断面多中心临床研究
遗传性痉挛性截瘫(HSP)导致下肢进行性痉挛和无力。可佩戴传感器系统提供了步幅特征的参数，这些参数在临床上有效地反映了HSP中的步态损伤。该研究为HSP更大规模的纵向和介入性研究奠定了基础。
MedSci原创 - 遗传性痉挛性截瘫，可穿戴设备，步态障碍 - 2022-07-30
Alzheimer's & Dementia：个体脑萎缩情况可预测显性遗传性阿尔茨海默病的痴呆发病情况
研究人员通过将231例DIAD-MC的标准化灰质体积输入逻辑回归，创建了痴呆症风险评分，对患有和不患有痴呆症的参与者进行分类。
MedSci原创 - 风险基因，阿尔兹海默氏症 - 2021-07-10
THER ADV GASTROENTER：粪便癌胚抗原可以作为大肠腺瘤性息肉病和无症状结直肠癌诊断标志物
癌胚抗原（carcinoembryonic antigen，CEA）是1965年由Gold和Freedman首先从结肠癌和胚胎组织中提取的一种肿瘤相关抗原，是一种具有人类胚胎抗原特性的酸性糖蛋白。
MedSci原创 - 癌胚抗原，结肠息肉 - 2022-02-26
TAKHZYRO（lanadelumab注射液）获得加拿大药物专家委员会的积极推荐，用于常规预防遗传性血管性水肿（HAE）发作
武田加拿大分司宣布，加拿大药品专家委员会（CDEC）已经发出了积极的建议，将AKHZYRO （lanadelumab注射）用于常规预防青少年和成人（12岁以上）的遗传性血管性水肿（HAE）发作。加拿大卫生部的授权基于第三阶段HELP研究的结果，该研究调查了TAKHZYRO的长期安全性和有效性。
MedSci原创 - Takhzyro，lanadelumab注射液，加拿大药物专家委员会，传性血管性水肿，HAE - 2019-11-24
2023 意大利专家组建议：遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状的识别和管理
本文主要针对ATTRv胃肠道症状的识别和管理提供专家指导建议。
Dig Liver Dis - 遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性胃肠道症状 - 2023-12-19
2018 加拿大专家共识：常染色体显性遗传性多囊肾疾病的疾病进展风险评估和药物治疗（更新）
本文的主要目的是更新2017年成人常染色体显性遗传性多囊肾疾管理建议，文章主要内容聚焦基因检测，肾脏影像学检查，疾病进展风险评估以及药物治疗等。
Can J Kidney Health Dis. 2018 Oct 12;5: - 多囊肾疾病，疾病进展风险评估，药物治疗 - 2018-10-29
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