Lancet Neurol：常染色体显性遗传性阿尔茨海默病患者神经影像学生物标志物的时间空间变化
研究认为携带任何与阿尔茨海默相关的突变基因都会导致Aβ沉积，糖代谢降低以及皮质变薄等病变特征提前发生
MedSci原创 - 阿尔茨海默，Aβ沉积，糖代谢降低，皮质变薄 - 2018-02-01
2022 国际共识建议：新发难治性癫痫持续状态包括发热感染相关癫痫综合征的管理
本文主要依据最佳可用证据和专家意见提出了新发难治性癫痫持续状态(NORSE)以及发热感染相关癫痫综合征(FIRES)的管理共识。
Epilepsia - 新发难治性癫痫持续状态，发热感染相关癫痫综合征 - 2022-10-09
丁美萍教授：心因性假性癫痫发作的诊治
在第八届中国神经内科医师大会上，浙江大学医学院附属第二医院脑科中心丁美萍教授介绍了心因性假性癫痫发作患者的管理。定义和流行病学心因性假性癫痫发作(PNES)是指由各种心理因素引起的一组发作性事件，包括行为、运动、感觉、自主神经和认知等改变，临床类似癫痫发作，但无相应脑电生理异常。
医学论坛网 - 心因性假性癫痫发作，丁美萍教授，癫痫 - 2015-06-24
Pediatrics：儿童癫痫及共患病：全国性注册研究
患有癫痫的儿童在诊断之前，诊断同时及之后合并其他疾病的风险增加。评估风险的方法各异，很少有研究是以人群为基础的，也很少有研究提供了共患病的全面评估。我们使用全国性注册数据描述儿童在诊断癫痫之前和之后的医疗、神经病学、发育和精神状况。
MedSci原创 - 儿童癫痫，共患病 - 2016-08-06
JAMA：扩展性携带者筛查可确定更多存在严重遗传性疾病风险的胎儿
目前已有方法允许快速扩展性携带者筛查来筛查大量遗传性疾病。 本研究旨在量化由快速扩展性携带者筛查在不同的种族和民族背景确定的隐性疾病的模型风险,并将结果与目前筛选建议的结果相比。采用回顾性建模分析来自生殖年龄且无已知某特定基因测试迹象的扩展性携带者筛查结果,时间为2012年1月1日至2015年7月15日之间，这些研究对象主要来自
MedSci原创 - 遗传性疾病，筛查 - 2016-08-17
【综述】伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病与颅内出血关系的研究进展
作者就CADASIL与CMBs以及ICH之间的关系作一综述｡
中国脑血管病杂志 - 颅内出血，白质脑病，伴皮质下梗死，脑动脉病 - 2024-04-22
儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策
特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。
中华医学信息导报 - 儿童，特发性，全面性，癫痫，诊疗 - 2017-11-24
JAMA：成人及青少年癫痫的系统性综述
大约8％至10％的人群将在其一生中经历癫痫惊厥发作。但是只有大约2％至3％的患者继续发展至癫痫。由于各种原因（例如急性脑损伤；代谢紊乱引起的急性症状性癫痫惊厥或作为癫痫初始表现的无端惊厥），患者可以出现新发作的癫痫惊厥。患者病史和
MedSci原创 - 癫痫，脑电图，磁共振 - 2016-12-28
Neurology：难治性颞叶癫痫与进展性脑萎缩
尽管影像学总体提示耐药癫痫存在进行性脑萎缩，但现有的相关的临床研究文献证据并不充分。对于耐药性颞叶癫痫与累积的脑损伤关系的研究需要更多的纵向多队列分析研究
MedSci原创 - 难治性颞叶癫痫，进展性脑萎缩，MRI - 2017-07-08
JAMA Neurol：难治性癫痫持续状态或可导致脑萎缩
“脑萎缩逐步进展的原因仍然不明，但可能由于可逆的脑水肿、无法通过脑电图监测到的亚临床发作、麻醉药物的直接影响或停止治疗等原因引起。
放射沙龙 - 癫痫持续状态，脑萎缩 - 2022-10-14
【重磅】Molecular Genetics and Genomics：广医三院刘见桥教授团队，将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎修复遗传性缺陷基因
如果能从胚胎层面修复有遗传缺陷的基因，那是不是意味着父母携带的遗传病不会出现在孩子的基因里，遗传疾病将会就此被阻断呢？近日，这样大胆的设想在广医三院生殖医学中心刘见桥教授的研究中得到了实践，这也是全球首次将基因编辑技术运用于人类二倍体胚胎，在胚胎层面对携带遗传突变基因的胚胎进行修复。
广医三院生殖中心 - 基因，编辑，胚胎 - 2017-03-21
2018 AAN/AES实践指南：新型抗癫痫药的疗效和耐受性——第二部分：治性癫痫的治疗
2018年6月，美国神经病学学会(AAN)联合美国癫痫学会(AES)共同更新发布了新型抗癫痫药的疗效和耐受性指南，该指南是对2004年新发局灶或全身性癫痫的二线和三线抗癫痫治疗指南的更新。新版主要包括两部分内容，分别为新发癫痫的治疗以及难治性癫痫的治疗，此为第二部分。
Neurology. 2018 Jun 13. - 新型抗癫痫药，癫痫 - 2018-06-27
Cell Res：高绍荣等iPS技术治愈β-地中海贫血等遗传性疾病获进展
近日，国际著名杂志《细胞研究》（Cell Research）在线发表了北京生命科学研究所高绍荣博士实验室的最新研究成果“Genetic correction of β-thalassemia patient-specific iPS cells and its use in improving hemoglobin production in irradiated SCID mice”的文章，文章
MedSci原创 - 地中海贫血，iPS - 2012-02-15
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