儿童特发性全面性癫痫的诊疗挑战与对策

特发性全面性癫痫（IGEs）是儿童期至成年早期常见的具有遗传背景的全面性癫痫，发作类型以失神、肌阵挛及全面性强直阵挛发作为主。因IGEs具有较明显的遗传背景，明确观点建议改称遗传性全面性癫痫（GGEs）。临床实践中本组癫痫并不少见，美国统计IGES占所有癫痫的40%，墨西哥IGES占所有癫痫的20%。在中美洲和冰岛农村，这个数字分别是8%和17%。发作形式中，全面性强直-阵挛、肌阵挛、失神发作常以不同频率和模式组合形成各种综合征。连续视频脑电图监测表明，全面性强直-阵挛发作（GTCS）通常伴有肌阵挛或者失神发作，因此肌阵挛、失神综合征更常见。其中青少年肌阵挛性癫痫（JME）占IGE的20%～50%，儿童失神癫痫（CAE）约占IGE的25%，眼睑肌阵挛失神占IGE的11%，青少年失神癫痫（JAE）占IGE的10%～20%。IGEs患者大多预后良好，病死率并未高于普通人群，发作易于控制，但停药易于复发。经典IGEs包括三种癫痫综合征，其相互间在起病年龄及发作类型上多有重叠，即同一患者常以一种发作类型为主，伴有其他1～2种发作类型。智力发育正常。脑电图可有光敏性反应。（1）JAE：青春期起病，典型失神发作为主，发作不频繁。脑电图为广泛性3～5 Hz棘慢波。（2）JME：起病于青春期前后（12～18岁），常有阳性家族史。男女分布相等。肌阵挛发作为主，发作最常见于睡醒后不久。脑电图在发作期和发作间期均为广泛性4～6 Hz棘慢波和多棘慢波。③仅有GTCS的癫痫：男孩多见，多数在10～20岁起病，高峰为16～17岁。可有家族史，无其他病因学发现。发作主要集中在睡醒后的短时间内，以GTCS为主。发作一般不频繁。脑电图背景正常，发作间期可有少量广泛性3～5 Hz棘慢波，睡眠或过度换气时容易出现。发作期为广泛性快波节律及慢波逐渐插入类似棘慢波发放。

本组癫痫具有较为复杂的临床表型，遗传性特征也比较复杂。除上述经典三类外，儿童时期还有一些癫痫类型，如婴儿良性肌阵挛癫痫、全面性癫痫伴热性惊厥附加症、肌阵挛站立不能癫痫（Doose综合征）、肌阵挛失神癫痫、CAE等也被归类为IGEs范畴。

IGEs主要选用广谱抗癫痫药治疗，首选类（包括丙戊酸钠或丙戊酸镁）。本组癫痫发作多容易控制，但停药后容易复发，多需长期或终身治疗。识别IGEs的诱因并尽可能去除诱因，对于发作的控制非常重要。其诱因常见且多种多样，包括睡眠不足、饮酒、疲劳、过度换气、光刺激或者视觉模式刺激、电子游戏、闭眼、思考、阅读以及语言。此外，IGEs的所有发作都可以受醒睡改变的影响，晨起尤其是唤醒（非自然清醒）更容易诱发，在JME、觉醒期GTCS更明显，而在CAE和JAE较少见。