2023 拉丁美洲共识：X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡
本文主要针对X连锁低磷血症患者向成人生活的过渡提供共识指导，以促进这一过程，并确保充分的管理和随访，以及X连锁低磷血症患者在过渡到成年生活时的生活质量。
Endocrine - X连锁低磷血症 - 2023-12-21
Diabetes：家族性高胆固醇血症与2型糖尿病有何关系？
研究人员的数据没有提供证据支持APOB R3527Q变异与2型糖尿病或血糖之间存在相关性，并且突出了LDL-C与2型糖尿病之间的不对称性关系，和/或基因/变异依赖的LDL-C与2型糖尿病之间相关性的特异性。
MedSci原创 - FH，T2D，基因 - 2017-04-23
JCEM：成年早期高雄激素血症是中年异常糖代谢的独立危险因素
女性雄激素过多作为糖代谢异常(AGM)和胰岛素抵抗的一个促进因素的作用仍存在争议。
MedSci原创 - 独立危险因素，高雄激素血症，异常糖代谢 - 2021-06-22
低凝血酶原血症-狼疮抗凝物综合征1例
作为一名检验人，在日常检测中，我们不仅要及时给出检测结果，更要保证结果的准确性；不仅要保证单个结果的正确，更需注重整体结果的合理性。积极与临床进行沟通，探寻原因，不断精进。
“检验医学”公众号 - 狼疮抗凝物，低凝血酶原血症 - 2023-02-23
Eur Heart J：ACS患者家族高胆固醇血症的患病率和管理
瑞士学者近期在急性冠脉综合征(ACS)患者中评估了临床家族高胆固醇血症(FH)的患病率和管理情况。结果表明，可能的FH表型诊断常见于ACS住院患者，尤其是那些早发ACS患者。
医学论坛网 - ACS患者，家族高胆固醇血症 - 2015-07-22
Hypertension：高血压的严重程度介导了高尿酸血症与卒中的关系
由此可见，研究人员得出结论：高尿酸血症可能是卒中的危险因素。明显的顽固性高血压和大量降压药可显著减弱这一关联，表明严重高血压可能是介导因素。
MedSci原创 - 高血压，严重程度，高尿酸血症，卒中 - 2019-12-04
Blood：遗传性α-胰蛋白酶血症是肥大细胞增多症的有效遗传生物标志物
肥大细胞增多症与遗传性α-胰蛋白酶血症 (HαT)密切相关；有遗传性α-胰蛋白酶血症的肥大细胞增多症患者有较高的超敏反应风险。
MedSci原创 - KIT，肥大细胞增多症，遗传性α-胰蛋白酶血症 - 2020-08-17
MOL PSYCHIATR：子宫内高雌激素水平与自闭症有关
基于测量产前雄激素和其他类固醇激素的数据，研究人员发现，在自闭症男孩的羊水中存在潜在的产前类固醇生成活性升高。
MedSci原创 - 自闭症 - 2019-07-30
【同期两篇Science】基因筛查显示家族性高胆固醇血症被低估
导读 Science上在12月23日刊登了两篇文章，美国Geisinger-RGC合作进行的第一篇文章发现一种称为家族性高胆固醇血症的致命遗传性疾病，在诊断和治疗都被低估。Geisinger-RGC的被称为DiscovEHR的另一个合作研究描述了第一个50726的成人参与者的基因组测序和分析，来筛查家族性高胆固醇血症。
生物探索 - 家族性高胆固醇血症，被低估 - 2016-12-26
FASEB J：高胆固醇血症与骨关节炎的发生发展相关
高胆固醇不仅会损害机体的心血管系统。近期发表于FASEB的一项新的研究利用动物模型发现，高胆固醇可引发线粒体对软骨细胞的氧化应激，导致细胞死亡，并最终导致骨关节炎的发生发展。本研究测试了线粒体靶向抗氧化剂在高胆固醇诱导的骨关节炎中潜在的治疗作用，并位使用线粒体靶向抗氧化剂治疗骨关节炎提供证据支持。研究人员使用两种不同的动物模型来模拟人类高胆固醇血症。
MedSci原创 - 骨关节炎，高胆固醇血症 - 2016-10-16
Circulation：家族性高胆固醇血症的发病率超过你相信(NHANES研究)
近期发表在Circulation的研究称，当前250个美国人中就有1人患有家族性高胆固醇血症（FH）。该数据是先前普遍认同发病率的2倍！
MedSci原创 - 家族性高胆固醇血症，心肌梗死，基因 - 2016-03-28
JBJS：双膝同期置换在院并发症发生率高
人工全膝关节置换术（TKA）是是一种疗效确切、成本效益良好的常见外科手术。随着人口老龄化和手术指征的扩大，预计未来二十年TKA的手术需求将会有明显增长。这些患者往往同时双侧膝关节受累，因此医生和患者需要决定应该采用同期双侧TKA还是分次手术。 同期双侧TKA的潜在优势主要在于缩短了住院日、更短的麻醉时间、更短的康复时间及更少的医疗费用，除此以外，同期双侧TKA在功能结果、放射学结果、疼痛
丁香园 - 并发症，双侧，人工全膝关节置换，患者满意度，发生率 - 2014-07-24
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