JAMA:迄今最大肿瘤胚系基因测序显示，超过55%携带癌症相关基因突变的患者可能被漏检
他们采用独特的肿瘤检测技术MSK-IMPACT，对1040名晚期癌症患者的410个癌症相关基因进行了测序，还对包括ACMG标准和指南所推荐的癌症易感基因在内的76个癌症相关基因突变进行了胚系分析。
奇点网 - 肿瘤基因，癌症遗传学，漏检 - 2017-09-09
GBA1基因作为特定人群骨质疏松症的危险基因及其在戈谢病中的作用
团队提出ER应激升高和炎症小体激活是骨质疏松症进展的标志，提示有必要对GD患者进行临床监测。
MedSci原创 - 骨质疏松症，戈谢病 - 2024-04-25
Nature Genetics: COPD相关的基因座与肺功能以及肺纤维化的基因座重叠
科学家发现COPD的基因座和肺功能以及肺纤维化的基因座部分重合，全基因组关联研究揭示了COPD和其他肺疾病的关系 。
MedSci原创 - 基因座，慢性阻塞性肺疾病，肺功能，哮喘 - 2017-02-22
Cell:几乎任何基因都可以影响疾病
研究人员发现，细胞内各基因间相互关联，几乎任何基因都可以影响疾病。 因此，大多数疾病的遗传特性不能归因于少数的核心基因，而是来自在众多在疾病途径之外起作用的外周基因的微小贡献。
转化医学网 - 全能模型 - 2017-06-23
基因诊断行业监管的“小媳妇”现状
基因诊断，又称之为DNA诊断或分子诊断，是应用分子生物学方法，检测患者体内遗传物质结构或表达水平的变化，继而做出诊断的技术，它为疾病的预防、预测、诊断、治疗和疾病转归提供更为准确的信息。有报道称，2014年的全球体外诊断市场达到500亿美元，中国市场为60亿美元左右，其中基因诊断占比10%左右，并将以每年10%~20%的增长幅度连续增长，占体外诊断各类细分市场增长幅度之首。然而，我国基因诊
王忻-北京大成（上海）律师事务所 - 基因治疗 - 2015-01-15
Science：如何寻找对有益的基因突变？
对于很多人来说，基因突变并不是褒义词，但并不是所有的基因突变都那么坏。科学家表示，有些基因突变甚至能使机体保持健康，可以抵消或抑制其他突变带来的坏影响。近日，科学家们在Science杂志上揭示了如何寻找到这些有益的突变，对了解基因抑制过程又重要的意义。人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知
生物探索 - 基因突变，有益 - 2016-11-06
论欧盟基因专利的保护范围及启示
在这一过程中，如何界定基因专利的保护范围，一直是各国学者和司法界关注和探讨的重要问题。Monsanto V. Cefetr
生物知识产权 - 基因专利，专利保护 - 2017-01-04
你体内可有“瘦”基因？
导言：一直瘦不下去，是基因注定？一直以来都有“肥胖基因决定体型”、“有肥胖基因的人很难瘦下来”等说法。但根据《英国医学杂志》2018年的一项研究报告表明
转化医学网 - 胖瘦 - 2020-05-26
胚胎基因表达也要“听妈妈的话”
一项最新研究发现，爪蟾胚胎在发育早期并不能完全控制基因的开启和关闭，但它们的母亲可以通过卵细胞内一些特殊蛋白控制胚胎内基因表达。长久以来，科学家们一直认为基因调控过程并不能遗传。
生物谷 - 转化医学 - 2015-12-28
Nature：中国转基因科普的重要性
今年2月1日发布的中央一号文件，强调科学普及转基因，再次引起专家和民众的关注。近日，中国科学院新疆生态与地理研究所客座研究员王强在Nature发文强调了我国科学家应该努力在科学普及转基因中发挥积极作用。
生物谷 - 转基因，科普 - 2015-03-05
“基因剪刀”花落布罗德研究所
美国专利商标局专利审判和上诉委员会日前裁定，位于马萨诸塞州剑桥市由麻省理工学院和哈佛大学共同创建的布罗德研究所可继续保有此前获批的“基因剪刀”CRISPR技术专利—— 一种强大的基因编辑工具。
中国科学报 - 基因编辑工具 - 2017-02-20
Nat Commun：基因控制着你的鼻子形状
现在研究人员们发现了一组基因，这些基因似乎决定了人类鼻子的形状。这为人们理解人类面部进化提供了新的观点，因为相比于尼安德特人来说，我们的很多基因都经过了剧烈的变化。
中国生物技术网 - 鼻子形状，基因 - 2016-05-25
Nat Genet：导致失明的基因被发现
澳大利亚的科学家们报道，他们首次发现了导致2型黄斑毛细血管扩张症（MacTel）的基因。这是一种退行性的眼部疾病，后期会导致失明，这种疾病在当前的医学手段上是无法治愈的。
Bio360 - 失明，基因 - 2017-03-05
英癌症罕见病十万基因组计划
英国首相戴维·卡梅伦日前宣布，该国大型测序研究——“10万基因组计划”为了迎接2017年的最后期限，目前已经从政府和私人渠道获得了3亿英镑的资金注入。这项计划由英国政府于2012年发起，并由一个名为英国基因组的国有公司负责实施，旨在对英国国民医疗保健制度(NHS)记录中的10万名病人的完整基因组进行测序。据“10万基因组计划”官网介绍，其目标是根据基因组学和临床数据制定个性化的癌症
中国科学报 - 罕见病，癌症，基因组，测序技术 - 2014-08-14
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