Y染色体缺失来解答
然而，导致男女寿命差异的机制和危险因素在很大程度上还是未知。瑞典乌普萨拉大学的研究人员认为Y染色体缺失是男女寿命差异的原因之一，相关结论发表在《美国人类遗传学杂志》和《Nature Genetics》上。
生物探索 - 寿命，Y染色体缺失 - 2016-05-25
长链非编码RNA在胶质瘤的研究进展
自1990年推出全球人类基因组计划之后，研究获悉全部人类基因组信息，并主要研究编码基因在疾病发生的作用机制，但人类基因组中仅包含约20000个编码蛋白质的基因，并不能完全解释人类复杂的生理行为和进化过程
中国微侵袭神经外科杂志 - 长链非编码RNA，胶质瘤 - 2017-02-27
Oncogene：一种新的潜在的抗癌靶点EMI1被发现
刊登在国际杂志Oncogene上题为“In vivo overexpression of Emi1 promotes chromosome instability and tumorigenesis”的一项研究报告中，来自昆士兰大学的研究人员通过研究发现了引发大多数癌症发生的关键驱动子，这些癌症包括乳腺癌、肺癌、肝癌及卵巢癌等。
生物谷 - 抗癌，靶点 - 2016-06-05
唐氏筛查常见的五大误区，你中招了吗？
唐筛是唐氏综合症产前筛选检查的简称，也称胎儿染色体异常筛查。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重要脏器超声筛查发现高风险孕妇，以便进行后续的诊断性检查。通过这些筛查可以发现 21-三体、18-三体、13-三体及神经管缺陷胎儿。
医者部落 - 唐氏筛查，唐筛，误区 - 2018-12-29
一例跨T、B两系表达的NUP98-NSD1阳性成人急性髓系白血病
由于NUP98和NSD1融合发生在染色体末端，在常规的核型分析中难以发现，应采用分子生物学或荧光原位杂交（FISH）技术对其进行筛查。
“检验医学”公众号 - 白血病，淋巴组织肿瘤 - 2022-08-22
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
46,XX性发育异常基因诊断专家共识
染色体核型为46, XX的性发育异常(disorders/differences of sex development, DSD)归类为46, XX DSD,主要分为雄激素过多、性腺发育异常和单纯生殖
中华男科学杂志 - 46,XX性发育异常 - 2024-03-10
——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
一例特殊的精液常规检查
那天下午，门诊人不多，精液常规窗口来了一位中年人，“她”只身一人，身材瘦高，皮肤白净，五官清秀，穿的是一件朴素的深色夹克，留着短发，穿着打扮中性化，手上拿着个盒子。
检验医学网 - 精液常规检查 - 2020-04-20
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：FusionPlex RNA测序的临床验证及其在血液肿瘤诊断和分类中的实用性
FusionPlex泛血红素面板分析可靠地检测了融合伙伴和患者特异性融合序列，允许准确分类血液肿瘤并发现新的融合伙伴，有助于更好地了解疾病的发病机制。
MedSci原创 - 血液肿瘤，FusionPlex RNA测序 - 2023-10-17
无创产前基因筛查有了
河北省是全国第一个在全省范围为孕妇免费开展无创产前基因检测（NIPT）民生项目的省份。
健康界 - 无创产前基因检测，唐氏综合征等染色体，异常出生缺陷的筛查 - 2022-11-21
Fahr病&Fahr综合征：罕见表现
Fahr病是一种罕见的神经退行性疾病，由Theodor Fahr于1930年首次描述，其定义为基底神经节和大脑皮质中的异常钙化沉积。Fahr病通常影响年轻至中年成人，具有各种临床表现，包括内分泌、皮肤
神经科学论坛 - Fahr病 - 2023-06-13
2012 ESMO临床实践指南：肾细胞癌的诊治及随访
Annals of Oncology 23 (Supplement 7): vii65–vii71, 2012 - ESMO - 2012-06-01
Obstet Gynecol ：胎儿性染色体筛查
近期 Obstet Gynecol 杂志上刊登一篇关于使用孕妇游离血浆DNA进行测序以达到对胎儿性染色体进行无创产前筛查的文章，其证据等级为Ⅱ级。自2011年高通量平行测序进入临床应用后，对孕妇游离血浆DNA进行测序以筛查胎儿染色体非整倍体畸形的无创产前筛查技术得到快速发展。2012年使用该技术成功的对超声提示有水囊瘤的胎儿检测出其性染色数目异常——X单体型。Diana W.等人在该文章中总结了胎
MedSci原创 - 孕妇，胎儿，畸形 - 2015-01-16
为您找到相关结果约500个
