——一例全血细胞减少合并先天性畸形带来的启发
本案例中范可尼贫血患者的诊断受益于基因测序这一检查手段，使既往因检测手段匮乏诊断困难而延误治疗的局面得到极大改善。
“检验医学”公众号 - 先天性畸形，白细胞减少 - 2023-05-30
JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS：FusionPlex RNA测序的临床验证及其在血液肿瘤诊断和分类中的实用性
FusionPlex泛血红素面板分析可靠地检测了融合伙伴和患者特异性融合序列，允许准确分类血液肿瘤并发现新的融合伙伴，有助于更好地了解疾病的发病机制。
MedSci原创 - 血液肿瘤，FusionPlex RNA测序 - 2023-10-17
Cell Res | 华南理工大学高平/钟秀颖/中国科学技术大学张华凤发现线粒体定位的cGAS抑制铁死亡促进癌症进展
环状GMP-AMP合成酶(cGAS)的一个公认的作用是识别细胞质DNA，最近进展也揭示了cGAS可能通过定位到细胞质以外的亚细胞区域而参与一些非感染性的环境。
iNature - 线粒体，cGAS - 2023-03-04
Science报道白血病治疗重大成果
最近，麻省大学医学院和弗吉尼亚大学的科学家们，设计出一种新型分子，可抑制难以治疗的复发急性髓性白血病（ALL）的发展。这种策略可以用来设计其他新的分子，特异性地抑制致癌转录因子。这一重要研究成果发表在Science杂志上。 转录因子是单个或多个蛋白的复合物，可调节DNA转
生物通 - 急性髓性白血病 - 2015-04-03
PNAS：泌尿生殖道中发现一种细菌蛋白可能导致生育能力下降和出生缺陷
近期，来自美国马里兰大学医学院(UMSOM)的人类病毒学研究所(IHV)研究小组发现，泌尿道和生殖道微生物群在不良妊娠结局和胎儿发育过程中起到关键作用的基因组。
MedSci原创 - 不良妊娠结局，泌尿道，生殖道微生物群 - 2023-07-22
AJOG：产前诊断领域，核型分析 vs. 基因组杂交(Meta)
随着环境的恶化、孕妇的高龄化以及其他因素，缺陷儿越来越多，大体结构上的畸形可以通过超声得到明确诊断，可是对于染色体或是基因层面的异常，却需要依靠更高科技的技术。目前对于染色体结构、数目异常诊断的金标准是核型分析，同时还有无创DNA、荧光原位杂交FISH、RT-PCR、比较基因组杂交CGH、基因芯片等众多基因领域新兴的技术手段。近期Saldarria
MedSci原创 - 产前诊断，核型分析，CGH - 2015-03-05
人工合成生命的时代要来了？非生命物质创造出生命的神话
在我们生存的自然界里，除了单细胞生物、少数低等生物，绝大多数的生物从小到大都遵循着一个相同的规律——由一个受精卵发育形成。就像是父母的精卵结合，产生了受精卵，受精卵开始快速的生长分裂，经历四细胞期、八细胞期后形成桑椹胚，直到胚胎干细胞有了明显的分化进而发育成囊胚，原肠胚，最后发育成一个各器官组织完全的胎儿。等到胎儿出生长大性成熟之后，成熟的个体雌雄交配，又会产生新的受精卵，生命就这样在
科学大院 - 生命，神话 - 2016-08-19
Blood：LSD1抑制剂通过重校正PU.1和C/EBPα依赖的增强子发挥其抗白血病效应
表观遗传调控在急性髓系白血病（AML）中常出现突变和异常表达。抑制染色体修饰酶——如组蛋白去甲基化酶赖氨酸特异性去甲基化酶1（LSD1）和组蛋白甲基化转移酶DOT1L——的靶向治疗，开发为用于治疗难治性疾病的新型疗法。这些靶向制剂的共同特点是可诱导髓系分化，提示在髓系基因程序性表达过程中可以应用多种途径来缓解AML中一致看到的分化阻滞。研究人员利用两种独特而有效的分化诱导性靶向表观遗传疗法（LSD
MedSci原创 - LSD1抑制剂，急性髓系白血病，分化阻滞 - 2018-02-18
Cell | 肾透明细胞癌的整合蛋白基因组学研究
肾细胞癌是世界十大常见的癌症之一，其中75%为肾透明细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，ccRCC）并占据了肾细胞癌死亡的绝大部分。为了揭示ccRCC发生的分子机制，TCGA对基因组、表观遗传组、转录组进行分析，鉴定出包括多种抑癌基因缺失在内的ccRCC分子特征。研究显示VHL基因异常是一个普遍性起始事件，随后PBRM1、SETD2、KDM5C、BAP1等突变参
BioArt - 肾透明细胞癌，的整合蛋白基因组学研究 - 2019-11-02
Cell Discov：复旦大学黄荷凤院士团队取得出生缺陷防治最新突破！
首次实现了同步筛查染色体病和单基因病，同时大幅提高了无创产前筛查对目标疾病的检测性能。
复旦大学上海医学院 - 无创产前筛查（NIPT），无创产前筛查 - 2022-10-17
Science：Xist的存在使男女更加平等
X染色体被招募到核纤层可以改变的X染色体的三维结构，从而使长链非编码RNA-Xist及其相关的沉默蛋白质能够维持X染色体转录沉默，实现哺乳动物中雌雄动物细胞中两条X染色体而雄性动物细胞中只有一条X染色体的功能平稳
MedSci原创 - 长链非编码RNA - 2016-11-02
解开无精子症的心灵密码
正常男性一次射精，精液中所含的精子数量大约在4000万到6亿之间，平均大约为1.5亿，成年人每克睾丸组织在每秒钟可以产生300到600个精子，每天两侧睾丸可产生上亿个精子。可是有时我们在临床中发现有个
检验医学网 - 无精子症 - 2020-06-12
北大谢晓亮教授：单分子技术透视生命之谜
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。
MedSci原创 - 谢晓亮，单分子 - 2015-08-16
你的智商，怪你妈？
网上一度盛传着一种说法，说是母亲对孩子的智商有着至关重要的作用。我听到的一个版本是：“决定智商的八对基因全部都是位于 X 染色体上面，然后男生是 XY， X 是来自母亲，Y是来自父亲。所以男生的智商全部都是来自母亲的遗传。“听到这个，我老公的心一下子提到了嗓子眼，我们儿子岂不是要被毁了？这究竟是不是真的呢？儿子的智商是由妈妈遗传的么？我们先来看一组统计数据表格(数据取自[1])。
果壳网 - 智商，遗传 - 2014-09-03
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