NEJM：venetoclax联合ibrutinib一线治疗慢性淋巴细胞白血病
联合使用venetoclax和ibrutinib是治疗高风险和老年CLL患者的有效方案
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病，venetoclax，ibrutinib - 2019-05-31
Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
大约20％的乳腺癌是“HER2阳性”，它们会产生过量HER2蛋白，往往是最具攻击性的癌症之一。癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22
Eur J Cancer：复发/难治性费城染色体阳性ALL患者采用博纳吐单抗治疗的长期疗效
博纳吐单抗用于R/R Ph+ALL患者的长期持久性如何？
MedSci原创 - Blinatumomab，费城染色体，MRD - 2021-02-20
医生读完它，胎儿NT检查全懂了
1、什么是NT？NT即颈项透明层，指胎儿颈后皮下组织液内液体积聚的厚度，反映在超声声像图上，即为胎儿颈椎水平矢状切面上测量颈后皮肤至皮下软组织之间无回声层的最大厚度。2、NT是如何形成的？正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内，形成NT。14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT即透明层通常会消退。当淋巴回流障碍，过多的淋巴液集聚在颈项部，使皮肤与其下
妇产科网 - 胎儿，NT，检查 - 2017-10-16
“猫眼征”
本病罕见，发病率约百万分之一，是引起不孕不育症主要原因之一，诊断较容易，彩超可见双内膜线，子宫输卵管造影可见两个独立子宫，CT平扫可见典型“猫眼”征。
新乡医学影像 - 双子宫双宫颈双阴道，眼综合征，不孕不育症主要原因之一 - 2022-12-15
Nat Commun：携带该基因突变的男性，患2型糖尿病风险高达30%
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病，基因突变 - 2021-07-30
Nat Metab：糖尿病将迎来暴发？一半新冠住院患者出现持续性高血糖症状
白细胞中Y染色体的镶嵌缺失（LOY）是克隆镶嵌最常见的形式，由细胞周期和DNA损伤反应途径的失调引起。LOY与许多复杂疾病和性状的风险有关，然而，支持这些观察结果的生物学机制尚不清楚。
“生物世界”公众号 - 糖尿病 - 2021-07-27
Nat Genet：DNA遗传与胶质母细胞瘤动态疾病进展
研究人员的分析表明，在GBM进化期间，染色体外元件允许基因组异质性的快速增加，而不依赖于染色体DNA改变。
MedSci原创 - 胶质母细胞瘤，DNA - 2018-04-26
J Clin Oncol：博纳吐单抗诱导巩固+POMP维持治疗Ph染色体阴性B-ALL老年患者的疗效
博纳吐单抗在治疗新确诊的 Ph 染色体阴性 B-ALL 的老年患者中具有良好的耐受性和有效性
MedSci原创 - 急性淋巴细胞白血病，博纳吐单抗，Ph染色体阴性 - 2022-02-18
Brit J Cancer：重度吸烟者端粒长度与肺癌风险！
由此可见，研究人员对重度吸烟者的大量研究为诊断之前较长端粒长度与肺腺癌风险之间存在相关性提供了额外的证据，但不是其他组织类型的肺癌。
MedSci原创 - 重度吸烟，端粒长度，肺癌 - 2018-04-20
Hepatology： Pevonedistat一种乙型肝炎病毒的有效抑制剂
为了预防HBV相关死亡，消除病毒蛋白被认为是HBV治疗的最终目标； 然而，目前可用的核苷（t）ide类似物很少实现这一目标，因为其并没有阻止来自附加型病毒共价闭合环状DNA（cccDNA）的病毒转录。
MedSci原创 - HBV，NEDD8，pevonedistat - 2019-04-20
上海第一妇婴保健院段涛：部分医生对无创DNA检测一知半解
7月13日，虎嗅刊发头条文章《华大癌变》，将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因（300676）联系在一起。
澎湃新闻 - 上海，妇婴保健院，无创DNA - 2018-07-23
患儿反复水肿、肢体抽搐是何因？
病历资料 患儿，男，12岁，因反复水肿、肢体抽搐半年于2012年10月12日入院。 病史：患儿出生后被发现双手、足六趾畸形，4岁体检时发现右侧孤立肾，当时肾功能正常，未予特殊处理。因智力低下，高度近视，至入院时仍未上学。尿量少，500～600 ml/24h，其父母非近亲婚配，无类似家族史。 入院查体：BP 111/68 mmHg，体重 48kg，身高 138cm，体质指数 25.2 kg/m
中华肾脏病杂志 - 患儿，综合征，水肿，多指畸形，遗传异质性 - 2013-11-05
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