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PANS:多囊卵巢<font color="red">综合</font>征内雄激素受体的可变剪接

PANS:多囊卵巢综合征内雄激素受体的可变剪接

现代社会伴随着生活节奏变快的还有多种疾病的发病风险增高,近年来女性患上多囊卵巢综合症(PCOS)的病例就越来越多,这是一种主要表现为月经异常、多毛、痤疮、肥胖等的常见内分泌症候群,是造成女性不孕的主要原因之一

生物通 - 多囊卵巢综合征,雄激素受体 - 2015-03-31

香港流感致324人死亡超SARS?卫生署:不宜直接比较

香港流感致324人死亡超SARS?卫生署:不宜直接比较

自今年5月5日至8月6日,香港共监测到456例成人严重流感病例,包括324例死亡,绝大部分属于甲型流感(H3)

央视新闻 - 卫生署,香港流感 - 2017-08-08

JOT:年龄及损伤类型是未成年人筋膜室<font color="red">综合</font>征危险因素

JOT:年龄及损伤类型是未成年人筋膜室综合征危险因素

既往文献研究认为儿童开放性胫骨骨折急性筋膜间室综合症(ACS)的发生率是3%-5%。但是未成年人胫骨骨折的ACS确切发生率并无文献报道。

丁香园 - 年龄,损伤,筋膜室综合征 - 2014-01-14

【盘点】遗传因子与听力损失

【盘点】遗传因子与听力损失

【1】Clin Genet:全外显子组测序在HOMER2中鉴定了常染色体显性非综合征耳聋的一个第二致病变异听力损失在世界范围内是一种常见的感官障碍,并且大约一半的发病都起因于遗传因素。最近,有研究人员在一个患有常染色体显性非综合征听力损失的中国家庭中,在HOMER2中鉴定了一个新的致病变异。研究人员指出,他们的结果是全球范围内第二个由HOMER2中的一个变异引起的听力损失。

MedSci原创 - 听力损失 - 2018-08-22

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:唐氏<font color="red">综合</font>征患儿中,激光消融钛骨锚定听觉植入系统的临床评价及共振频率分析

Int J Pediatr Otorhinolaryngol:唐氏综合征患儿中,激光消融钛骨锚定听觉植入系统的临床评价及共振频率分析

1866年,John Langdon Down医生首次提出了唐氏综合征(DS),而引起相关生理特征的第47条(21号三体)染色体则是在1959年由 J'erome Lejeune发现的。

MedSci原创 - 唐氏综合征,听力损失,听觉植入系统 - 2021-12-06

EBioMedicine:卵巢过渡刺激<font color="red">综合</font>征子代存在智力风险

EBioMedicine:卵巢过渡刺激综合征子代存在智力风险

近日,来自于上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院的院长黄荷凤团队发现,孕妇如果在试管婴儿促排卵过程中发生卵巢过度刺激综合症(OHSS),那他们所生的后代,智力发育比不患OHSS的试管婴儿孕妇后代稍弱

国际和平妇幼保健院 - OHSS,智力,不孕 - 2017-08-24

Cell Res:薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制

Cell Res:薛愿超组揭示胞苷脱氨酶AID特异性识别靶位点的新机制

抗体多样性的产生对人类健康至关重要。当机体受到病原菌侵染后,外周免疫器官中的B细胞会大量表达胞苷脱氨酶基因AID(Activation-induced cytidine deaminase)。当AID结合到免疫球蛋白基因的可变区后会将单链DNA中的胞嘧啶脱氨化为尿嘧啶核苷,进而借助机体的损伤修复机制在可变区产生高频突变以筛选出具有高亲和力的抗体。与此同时,AID会结合到免疫球蛋白基因的转换区进而介

BioArt - 胞苷脱氨酶,AID,特异性,识别靶位点,新机制 - 2018-08-26

AACR 2020:塞来昔布降低了肝癌患者索拉非尼相关手足<font color="red">综合</font>征的发病率

AACR 2020:塞来昔布降低了肝癌患者索拉非尼相关手足综合征的发病率

在2020年美国癌症研究协会(AACR)年会上发表的一项研究显示,塞来昔布降低了晚期肝细胞癌(HCC)患者索拉非尼相关手足综合征的发生率。

MedSci原创 - 肝癌,塞来昔布,手足综合征,索拉非尼 - 2020-06-28

Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管<font color="red">综合</font>征的发病机制

Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制

腕管综合征(CarpalTunnel Syndrome, 俗称“鼠标手”)是手外科最常见的周围神经卡压性疾病,主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。

BioArt - 发病机制,家族性,腕管综合征 - 2020-07-24

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

西部首例单基因病试管婴儿在渝诞生

2月20日,西部地区首例单基因病试管女婴在重庆市妇幼保健院诞生。这代表着重庆的“试管婴儿”不仅可以解决不育的问题,还可以通过选择胚胎,阻止遗传病基因继续传递。

重庆日报 - 试管婴儿,渝 - 2017-02-22

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

新型冠状病毒肺炎疫情防控期间遗传性共济失调患者管理策略专家共识

2019年12月以来,在湖北省武汉市陆续发现了一系列传染性极强的不明原因肺炎病例,后经证实为感染"严重急性呼吸道综合症冠状病毒2型(severe acute respiratory syndrome

中华医学遗传学杂志.2020,37(4):359-366. - 遗传性共济失调 - 2021-02-23

ProQR宣布寡核苷酸药物QR-421a进入临床试验阶段以治疗Usher<font color="red">综合</font>征

ProQR宣布寡核苷酸药物QR-421a进入临床试验阶段以治疗Usher综合

ProQR是一家致力于通过的变革性RNA药物治疗遗传性罕见疾病的生物技术公司,近日宣布美国食品和药物管理局(FDA)已批准其寡核苷酸药物QR-421a的研究性新药申请(IND)。

MedSci原创 - QR-421a,寡核苷酸药物,Usher综合征 - 2018-12-06

Cell rep:p75NTR可能是肥胖人群能量平衡的关键因子

本文研究亮点:   p75NTR缺失小鼠能够抵抗饮食诱导的肥胖   p75NTR能够调节能量消耗以及脂肪氧化   p75NTR可以抑制PKA全酶的解聚并抑制cAMP   脂肪细胞特异性敲除p75NTR能够保护小鼠避免发生饮食诱导的肥胖     近日,国际学术期刊cell reports发表了美国加州大学旧金山分

不详 - 肥胖,能量 - 2016-01-08

Diabetes:干细胞研究揭示糖尿病β细胞衰竭可能与内质网应激有关

来自纽约干细胞基金会(NYSCF)的科学家生产出来自一种罕见类型糖尿病——Wolfram综合症——的患者皮肤样本中的诱导性多能干细胞(iPS)。

生物通 - 干细胞,糖尿病,β细胞 - 2013-11-18

COVID-19安全性:气雾生成程序以及心胸外科手术和麻醉-澳大利亚和新西兰共识声明

简介:冠状病毒病2019(COVID-19)是一种传染性疾病,由严重的急性呼吸系统综合症冠状病毒2(SARS-CoV-2)引起。医护人员面临呼吸道分泌物气溶胶,飞沫和接触传播的感染风险。有许多程序代表

Med J Aust . 2020 Oct 11. doi: 10.5694/mja2.50804 - 麻醉 - 2020-10-20

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