AJHG：为什么人类比黑猩猩更易患癌症
黑猩猩与人类有百分之九十六个基因组是相同的。而这4％的巨大差异引起了佐治亚理工学院的Soojin Yi的兴趣。例如，为什么人类具有较高的患癌风险，而黑猩猩很少患这种疾病？
生物谷 - 人类，黑猩猩，癌症 - 2012-08-29
光遗传学开路，大脑的秘密要“曝光”了
光遗传学不仅能用于研究高级复杂的神经活动，成为探知大脑秘密的钥匙，还能用于临床上的治疗，有望将这项技术应用于视网膜病变失明的患者身上，让患者重见光明。
蝌蚪五线谱 - 光遗传学，大脑，神经活动 - 2015-06-16
017诺贝尔奖预测：表观遗传会上榜吗？
10月“诺贝尔奖月”即将来到，颁奖期正在临近，科学家们和各方面专家们又开始了一年一度的预测活动，表观遗传学是指在基因组的水平上研究不改变DNA序列而通过表观遗传修饰调控基因表达改变的学科。
生物通 - 诺贝尔奖，表观遗传，上榜 - 2017-09-21
Ophthalmology：CRISPR助攻遗传性眼疾，根治失明成功在望
色素性视网膜炎是影响视网膜及其功能退化的一种遗传性疾病，是眼科中的一种疑难疾病，也被称为不治之症。
生物探索 - CRISPR，DNA，眼疾 - 2018-05-15
Cancer | 中国研究：年轻肾癌患者遗传性超过预期！
肾癌是一种具有遗传倾向的恶性肿瘤，以往我们认为遗传性肾癌的发生率大约在3%-5%之间。但是随着基因检测技术的发展及人们对于遗传性疾病的新认识，遗传性肾癌的发生率很可能被低估了。
复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科 - 肾癌，遗传性 - 2019-01-11
新诊断方法可以100%发现人类身上的疯牛病
科学家找到了一种血液检测方法，可以极为准确地诊断出被疯牛病感染的潜伏期患者。 食用感染了疯牛病的牛身上的肉，可能会患上难以医治的疾病。这种疾病会攻击脑部，而且普遍具有致死性，但症状可能在数十年后才会显现出来。幸运的是，一种新的血液筛查技术能够在攻击大脑数年之前，以100%的准确度发现这种变异型克雅氏病。 阮病毒是一种错误折叠的蛋白，可以引起疯牛病及变异型克雅氏病。它
环球科学|/Catherine Caru - 诊断方法 - 2016-12-31
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
Am J Hum Genet：影响唇腭裂的基因遗传研究
面部疾病是世界上最常见的出生缺陷之一，常见的面部疾病是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最常见的先天性畸形之一，原因主要是遗传。
MedSci原创 - 唇腭裂 - 2021-07-06
NEJM对话：人类从大流行中学到些什么？
这是最新一期《新英格兰医学杂志》上一篇《治疗意图》（Intention to Treat）节目上的对话文章，不同专家从不同角度阐述从大流行中学到什么？下面梅斯小编翻译给大家。
MedSci原创 - 疫情，全球大流行，大流行，大流行病 - 2023-06-01
PLoS One：狗DNA助力人类癌症新疗法开发
根据美国国家癌症研究所（NCI）和翻译基因组学研究院（TGen）带领的一项概念验证研究表明，利用基因组分析研究犬类癌症，可以有助于开发人类癌症的新疗法。研究指出，经过数百年的人类干预，纯种犬的遗传学已经标准化，为设计临床试验提供了高度可预测的、有用的遗传学模型，在这些临床试验中，特定的药物与人类患者的分
生物通 - 癌症，狗 - 2014-03-25
Blood：MDS/MPN不同亚型的遗传异质性
特定的基因突变组合与形态学MDS/MPN亚型相关，并有助于阐明这些肿瘤的异质性；MDS/MPN-U患者表现出与其他MDS/MPN患者相似的不同临床分子谱。
MedSci原创 - 全基因组测序，遗传异质性，骨髓增生异常/骨髓增生性肿瘤 - 2020-07-01
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation
中华医学遗传学杂志,2018,35(2) :151-155. - 胚胎植入，遗传学诊断 - 2018-04-20
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷研究者Zena Wolf表示，这项研究对于改善人类和动物的健康具有一定的意义，也为增强对不同物种出生缺陷
生物谷 - 基因突变 - 2014-10-23
2012 WAO 遗传性血管性水肿管理指南
World Allergy Organ J. 2012 Dec;5(12):182-99. - 2012-11-01
2019 专家共识建议：人类血流介导血管舒张功能的评估
本文主要针对人类血流介导血管舒张功能的评估提出共识建议。
Eur Heart J. 2019 Aug 7;40(30):2534-2547. - 人类血流介导血管舒张功能 - 2019-08-22
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