J Clin Oncol：吉非替尼 vs 吉非替尼+卡铂+培美曲塞治疗EGFR突变的非小细胞肺癌
与单独使用吉非替尼相比，GCP方案明显改善了EGFR突变的非小细胞肺癌患者的无进展生存预后
MedSci原创 - 吉非替尼，EGFR突变型非小细胞肺癌，卡铂+培美曲塞 - 2022-08-17
Blood：再生障碍性贫血的基因突变
近日，一个国际科学小组发现了一种导致再生障碍性贫血的突变基因，再生障碍性贫血是一种严重的血液疾病，这种病导致骨髓不能产生正常的血细胞。研究人员发现该家族人员体内的一个调节端粒、染色体结构的基因中存在缺陷，该基因在正常细胞的功能中起关键作用。 “找出这个基因缺陷的原因可能会帮助未来分子依赖性的治疗方法，该疗法会跳过基
生物谷 - 障碍性贫血 - 2014-09-30
Radiology：对EGFR-TKI治疗后耐药的非小细胞肺癌中T790M突变阳性患者胸部CT特征的研究
本试验主要研究了表皮生长因子受体（EGFR） - 酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗失败后T790M突变阳性的非小细胞肺癌（NSCLC）的临床和CT特征。
MedSci原创 - Non–Small，Cell，lung，Cancer，EGFR-TKI，CT - 2018-07-20
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。组蛋白除了用于形成核小体，帮助进行基因组的压缩包装，还在基因的激活和沉默过程中发挥重要作用。
生物谷 - 组蛋白，单点突变，恶性肿瘤 - 2016-05-16
PNAS：美开发预测超级细菌耐药突变的软件
随着耐药细菌的增加，即使是几十年来容易控制的常见感染——例如肺炎或尿路感染，用标准抗生素都难以治疗。因此迫切需要研制新的药物，同时也需要某种方法最大程度地发挥这些药物的有效使用寿命。 为了实现这一目标，美国杜克大学的研究人员使用他们开发的软件，提前预测不断变化的感染细菌如何对抗这些新药，甚至在患者身上测试这些药物之前都能进行预测。 12月31日在PNAS发表的一项研究中，该研究小组
生物通 - 耐药菌，超级细菌，软件，杜克大学 - 2015-01-06
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者机体血液中的肿瘤DNA或许可以提供一些重要的指示信息。这项研究中研究者旨在对比标准方法检测肿瘤和利用血液检测
生物谷 - DNA血液测试，肺癌 - 2015-04-20
WCLC 2020：Patritumab Deruxtecan治疗EGFR突变的NSCLC患者
初步评估表明，对patritumab deruxtecan治疗有反应的患者在基线时HER3表达水平均较高。
MedSci原创 - EGFR突变，EGFR突变型非小细胞肺癌，Patritumab Deruxtecan - 2021-01-31
JASN：基因突变在肾脏疾病中的作用
导言：肾病综合征是小儿泌尿系统疾病中的常见病。临床上表现为大量蛋白尿、低白蛋血症、水肿和高脂血症。其病因和发病机制尚不清楚。一般认为免疫因素和炎性损失在发病中起主要作用。
转化医学网 - 基因突变，肾病 - 2020-04-07
Blood：非肌球蛋白IIA突变导致巨核细胞迁移缺陷是MYH9相关疾病血小板减少症的潜在机制
巨核细胞（MKs），血小板的前体细胞，从骨髓（BM）的骨内膜壁龛中迁移至脉管系统，将原血小板延伸至血窦，在血窦中循环血液逐渐将其碎裂成血小板。非肌肉肌球蛋白II (NMIIA)重链基因(MYH9)突变可导致巨血小板减少症，其特征是血小板数量减少而体积增大，从而导致凝血障碍，称为肌球蛋白9相关障碍 (MYH9-RD)MYH9-RD患者MKs的前血小板较厚
MedSci原创 - 非肌球蛋白IIA，巨血小板减少症，巨核细胞迁移 - 2020-02-14
JVI：中美科学家合作发现MERS病毒关键突变
中美科学家通过把中东呼吸综合征病毒和蝙蝠中分离出来的类似病毒进行比较，发现两个定点突变就可以使蝙蝠中的类似病毒有效感染人体细胞。相关研究成果发表在最新出版的学术期刊《病毒学杂志》上。
科学网 - MERS，病毒，突变 - 2015-06-12
Genome Res：基因突变是延年益寿的“秘方”
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。科学家最新研究表明，老寿星能够“兼容”体内基因突变，或将揭开人类长寿之谜 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科学家
CELL - 基因突变，长寿 - 2014-04-28
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
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