Circulation：单纯性先天性心脏疾病患者的长期死亡率和心脏病发病率都很高
系统的后续随访目前不推荐治疗单纯性先天性心脏疾病（CHD）；然而，单纯性CHD的长期预后数据较少。
MedSci原创 - 单纯性先天性心脏疾病，死亡率，心脏病 - 2015-12-25
Eur Heart J：先天性心脏病妇女孕产妇和新生儿并发症
在高度发达的医疗保健系统中，孕产妇死亡率较低。然而，与非ACHD对照组相比，ACHD妇女及其子代的孕产妇发病率和新生儿发病率/死亡率显著增加，突出了专业护理和孕前咨询的重要性。
MedSci原创 - 孕产妇，先天性心脏病，新生儿并发症 - 2021-10-13
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
然而，患者的临床表现与超声结论不符，故复查超声心动图，修正诊断为左冠状动脉异常起源于肺动脉。此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？
确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。
MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03
2023年美国儿科学会先天性甲状腺功能减低症筛查与管理指南解读
本文参考国内外文献对指南重点内容进行解读,以便于我国儿科医生借鉴。
中国儿童保健杂志 - 先天性甲状腺功能减低症 - 2024-04-19
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
科学家应用骨髓来源干细胞开发修复尿道先天性缺陷的新方法
一项发表在国际学术期刊Scientific Reports上的最新研究介绍了一种治疗儿童尿道下裂的潜在新方法，目前治疗这种疾病的方法主要是通过手术进行组织移植实现尿道重建，但是这种方法可能导致多种并发症尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，据国外报道发病率可高达125～250名出生男婴中有1个尿道下裂。在这项研究中，科学家们借助一种动物模型证实利用个体自身的骨髓干细
生物谷 - 骨髓，干细胞 - 2016-10-23
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
2022 JCS指南：先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗
2022年8月，日本循环学会(JCS)发布了先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗指南。由于手术结局的改善，先天性心脏病(CHD)其是复杂畸形者的人数正在迅速增加。
Circ J - 介入治疗，先天性心脏病 - 2022-09-05
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。虽然线粒体基因缺陷可引起神经系统疾病，包括肌病和神经病变等，这些都没有特异性的
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
Lancet：复旦大学发表新生儿先天性心脏病筛查新研究
国际顶尖学术期刊《柳叶刀》（Lancet）（2013年度影响因子为39.06分）于2014年4月23日在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病（简称“先心病”）筛查的研究成果
复旦大学附属儿科医院 - 筛查，新生儿，先心病 - 2014-05-01
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